آزمایش های ژنتیکی سرطان ریه چیست؟

اگر سرطان ریه دارید، پزشک شما ممکن است آزمایشات مولکولی سرطان ریه را تجویز کند. این آزمایش‌ها به دنبال تغییراتی در ژن‌های سلول‌های سرطانی هستند. تغییرات ژنی را واریانت‌های ژنی یا جهش نیز می‌نامند. انواع مختلفی از تغییرات ژنی در سرطان ریه وجود دارد که شناسایی آن‌ها می‌تواند به پزشک در تعیین روش درمان کمک کند

دو نوع اصلی سرطان ریه وجود دارد:

1. سرطان ریه سلول کوچک (SCLC).
2. سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC).

اکثر افراد مبتلا به سرطان ریه دارای NSCLC هستند. و به این دلیل که تغییرات ژنتیکی در این نوع سرطان ریه، بیشتر می باشد. شایعترین آزمایشهای ژنتیکی، برای NSCLC انجام میشود.

آزمایش جهش های EGFR و KRAS:

تقریبا تمام تغییرات ژنتیکی فقط در سلول های سرطانی یافت می شود، نه در سلول های طبیعی، به این معنی که آنها نمی توانند به فرزندان فرد مبتلا، منتقل شوند. شایع ترین تغییرات ژنتیکی که در سرطان ریه آزمایش می شوند، شامل بررسی جهش های مرتبط با ژن های EGFR ،  KRAS و  ALK است.

EGFR (گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی) در حدود 10 درصد از بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک و در نزدیک به 50 درصد از سرطان های ریه در افرادی غیرسیگاری، غیر طبیعی یا جهش یافته است.

بیماران مبتلا به سرطان که دارای جهش EGFR هستند به طور کلی به درمان با داروی ارلوتینیب (Tarceva®) پاسخ مثبت می دهند. اگر تومور دارای جهش EGFR باشد، پزشک ممکن است درمان با این دارو یا شرکت در یک کارآزمایی بالینی را توصیه کند.

جهش دیگری که به طور منظم برای آن آزمایش انجام می شود، ژن KRAS است.  جهش KRAS  در حدود ۲۵ درصد از بیماران مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک جهش یافته است. اگر تومور دارای جهش در KRAS باشد، پزشک ممکن است یک کارآزمایی بالینی را توصیه کند که به طور خاص برای بیماران مبتلا به جهش KRAS طراحی شده است.

آزمایش برای بازآرایی ژن ALK:

بیمارانی که تومورهای آنها جهش در EGFR یا KRAS ندارند، ممکن است ناهنجاری دیگری در ژن ALK داشته باشند. این ناهنجاری زمانی اتفاق می افتد که ALK با ژنهای دیگر، معمولاً EML4، ترکیب می شود. نتیجه یک ژن جهش یافته به نام EML4-ALK است که نحوه عملکرد دو ژن ادغام شده را تغییر می دهد.

نزدیک به 5 درصد از بیماران مبتلا به تومورهای ریه سلول غیر کوچک و حدود 10 تا 15 درصد از افراد مبتلا به سرطان ریه سلول غیر کوچک غیر سیگاری، این ناهنجاری را دارند. اگر آزمایش EML4-ALK  مثبت باشد، ممکن است از داروی کریزوتینیب (Xalkori®) استفاده شود. و همچنین ممکن است که پزشک، شرکت در یک کارآزمایی بالینی را پیشنهاد دهد.

آزمایش جهش های سرطان ریه سلول سنگفرشی:

بیش از 50 درصد از بیماران مبتلا به سرطان سلول سنگفرشی ممکن است تغییراتی در پروتئین ها و مسیرهای مولکولی داشته باشند.

سلول های سرطانی که این تغییرات را دارند، شامل ژن FGFR1، ژن DDR2 و مسیر PI3K است، که می توانند با درمان های جدید به طور مثبت درمان شوند.

آزمایش جهش های سرطان ریه سلول های کوچک:

جهش هایی که باعث ایجاد آن می شوند کمتر شناخته شده است. بنابراین، دانشمندان دنبال جهش هایی هستند که می توانند برای هدایت درمان بیماران سرطان ریه سلول کوچک استفاده شوند.

موارد استفاده از این آزمایش، چه می باشد؟

آزمایشات مولکولی سرطان ریه اغلب برای جستجوی تغییرات ژنی که در سرطان ریه سلول غیر کوچک نقش دارند، استفاده می‌شوند. نتایج این آزمایشات ممکن است به هدایت انتخاب‌های درمانی برای درمان‌های هدفمند کمک کند.

نتایج این آزمایش، به چه معناست؟

اگر سلول‌های سرطان ریه تغییر ژنی مرتبط با درمان هدفمند داشته باشند، آزمایشات مولکولی سرطان ریه به پزشک در انتخاب درمان کمک می‌کند. اگر نتایج نشان دهند که تغییر ژنی مناسب وجود ندارد، پزشک ممکن است از گزینه‌های درمانی دیگر استفاده کند. در صورتی که فقط یک تغییر ژن آزمایش شده باشد، آزمایشات مولکولی سرطان ریه ممکن است برای شناسایی سایر تغییرات مرتبط با درمان هدفمند توصیه شوند. همچنین، نتایج آزمایش می‌توانند نشان دهند که سرطان ریه شما دارای تغییر ژنی است که ممکن است اثر یک درمان خاص را کاهش دهد. این اطلاعات می‌تواند بیمار را از دریافت درمان ناکارآمد محفوظ نگه دارد. توجه داشته باشید که آزمایش ژنتیک ممکن است زمان‌بر باشد و دریافت نتایج ممکن است چند روز تا یک هفته یا بیشتر طول بکشد.

https://medlineplus.gov/lab-tests/lung-cancer-genetic-tests/#:~:text=If%20you%20have%20lung%20cancer,are%20found%20in%20lung%20cancer.