آزمایش SMA چیست؟
آزمایش SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) یک آزمایش ژنتیکی حیاتی است که برای شناسایی نقص در ژن SMN1 انجام می‌شود. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام SMN (Survival Motor Neuron) است که برای بقای سلول‌های حرکتی در نخاع ضروری است. در صورت وجود نقص در این ژن، سلول‌های حرکتی از بین می‌روند و این موضوع به ضعف و تحلیل عضلات منجر می‌شود. بنابراین، علت بیماری SMA چیست، نقص در ژن SMN1 است که می‌تواند عواقب جدی بر کیفیت زندگی بیماران داشته باشد.
چرا آزمایش SMA انجام می‌شود؟
آزمایش SMA برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی در موارد زیر انجام می‌شود:
- علائم بالینی: در نوزادان و کودکان، علائمی مانند تأخیر در نشستن، ایستادن یا راه رفتن، ضعف در عضلات گردن و پاها و ناتوانی در کنترل حرکات می‌تواند نشان‌دهنده این بیماری باشد. در بزرگسالان، علائم بیماری SMA در بزرگسالان می‌تواند شامل ضعف تدریجی عضلات و مشکلات حرکتی باشد.
- سابقه خانوادگی: اگر در خانواده شما سابقه آتروفی عضلانی نخاعی یا سایر اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد، انجام این آزمایش توصیه می‌شود.
- غربالگری نوزادان: در برخی کشورها، غربالگری SMA در نوزادان به‌صورت روتین انجام می‌شود تا تشخیص زودهنگام بیماری ممکن باشد.
نحوه انجام آزمایش
آزمایش SMA به‌صورت زیر انجام می‌شود:
- نمونه‌برداری: معمولاً از یک نمونه خون یا بزاق استفاده می‌شود. این پروسه سریع و بدون درد است.
- آزمایش ژنتیکی: نمونه‌برداری به آزمایشگاه ارسال می‌شود و تکنیک‌های پیشرفته ژنتیکی برای شناسایی نقص در ژن SMN1 استفاده می‌شود.
نتایج معمولاً ظرف چند هفته آماده می‌شود و پزشک شما آن‌ها را با شما در میان خواهد گذاشت.
نتایج آزمایش
- نتیجه مثبت: اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، به این معنی است که نقص در ژن SMN1 شناسایی شده است. در این صورت، پزشک شما ممکن است درمان‌های مختلفی را برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی شما یا فرزندتان پیشنهاد دهد.
- نتیجه منفی: اگر نتیجه منفی باشد، احتمال وجود سایر مشکلات حرکتی یا بیماری‌های دیگر وجود دارد و ممکن است نیاز به آزمایش‌های بیشتر باشد.
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر، درمان قطعی بیماری SMA وجود ندارد، اما درمان‌های مختلفی برای مدیریت آن وجود دارد. داروهایی مانند Nusinersen (Spinraza) و Zolgensma (داروی ژنتیکی) به‌طور خاص برای افزایش سطح پروتئین SMN و بهبود وضعیت بیماران طراحی شده‌اند. این درمان‌ها می‌توانند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.
طول عمر بیماران SMA
طول عمر بیماران SMA به نوع بیماری و زمان تشخیص بستگی دارد. بیماران مبتلا به نوع شدیدتر SMA (نوع 1) معمولاً طول عمر کوتاه‌تری دارند، در حالی که بیمارانی که مبتلا به نوع خفیف‌تری هستند، می‌توانند تا بزرگسالی زندگی کنند. با پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های جدید، امید به زندگی برای بسیاری از بیماران افزایش یافته است.
حمایت‌های روانی و اجتماعی
دریافت حمایت‌های روانی و مشاوره برای خانواده‌ها بسیار مهم است. سازمان‌های حمایتی و گروه‌های محلی می‌توانند اطلاعات و منابع لازم را ارائه دهند. این حمایت‌ها به خانواده‌ها کمک می‌کند تا با چالش‌های بیماری بهتر کنار بیایند و به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کنند.
