تشخیص زودهنگام سرطان‌های ارثی و خانوادگی
بیش از ۵۰ نوع سرطان ارثی و خانوادگی شناسایی شده است. اکثر این سرطان‌ها به‌دلیل جهش‌هایی با نفوذپذیری بالا در الگوی توارث غالب ایجاد می‌شوند. گاهی اوقات ممکن است یک نوع سرطان در خانواده وجود داشته باشد، اما بروز آن ناشی از یک جهش ارثی نباشد. به‌عنوان مثال، عواملی مانند محیط یا شیوه زندگی مشترک—مانند مصرف دخانیات—می‌توانند منجر به بروز سرطان‌های مشابه در میان اعضای خانواده شوند.
جهش‌های ژنتیکی تأثیرگذار در بسیاری از سرطان‌های ارثی و خانوادگی شناسایی شده‌اند و آزمایش ژنتیکی می‌تواند مشخص کند که آیا یک بیماری ناشی از سرطان ارثی است یا خیر. این جهش‌ها می‌توانند از طریق مکانیسم‌های مختلف، خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهند. جهش در ژن‌های کنترل‌کننده رشد و ترمیم DNA آسیب‌دیده معمولاً با افزایش خطر ابتلا به سرطان همراه است.
در زیر، لیستی از متداول‌ترین سرطان‌های ارثی و خانوادگی که برای آن‌ها آزمایش ژنتیکی در دسترس است، ارائه شده است.
سرطان پستان و تخمدان ارثی
سرطان پستان و تخمدان ارثی (HBOC) به‌دلیل جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ایجاد می‌شود. زنان حامل این جهش‌ها، نسبت به زنان فاقد آن‌ها، احتمال بیشتری دارند که در طول عمر خود به سرطان پستان و تخمدان مبتلا شوند. همچنین، مردان حامل این جهش‌ها نیز بیشتر در معرض ابتلا به سرطان سینه و پروستات قرار دارند. برخی خانواده‌ها نیز بروز بالاتری از سرطان‌های دیگر مانند پانکراس و ملانوم را نشان می‌دهند.
سرطان کولون (روده بزرگ)
موارد خانوادگی سرطان کولون به دو دسته تقسیم می‌شوند:
پولیپوز آدنومایی فامیلی
این بیماری اتوزومی غالب است که کولون را با صدها پولیپ پوشانده و این پولیپ‌ها (آدنوم‌ها) به‌خودی‌خود بدخیم نیستند، اما ممکن است به کارسینوم مهاجم تبدیل شوند. جهش در ژن APC، که یک بازدارنده تومر است، علت این بیماری است.
سرطان کولون غیر پولیپوز ارثی (سندرم لینچ I)
این نوع سرطان دارای الگوی اتوزومی غالب و نفوذپذیری بالا است. ژن‌های مسبب آن در مکان‌های p21.2 و p21.3 شناسایی شده‌اند. مطالعات نشان داده‌اند که بیماران مبتلا به این سندرم، جهش‌هایی در ژن‌های MSH2 و MLH1 دارند که منجر به عدم ترمیم صحیح DNA می‌شود.
سندرم لی-فرامنی
سندرم لی-فرامنی به‌دلیل وجود جهش در ژن p53 شناخته می‌شود و خطر ابتلا به طیف وسیعی از سرطان‌ها را افزایش می‌دهد. این سندرم اتوزومی غالب است و فرد مبتلا با احتمال ۵۰ درصد می‌تواند جهش را به نسل بعد منتقل کند. خطر ابتلا به سرطان از سن ۵۰ سالگی در این بیماران، ۲۵ برابر بیشتر از جمعیت عادی است. انواع سرطان‌های مشاهده‌شده در خانواده‌های حامل این جهش شامل سارکوما، سرطان سینه، لوسمی و تومورهای مغزی است.
سندرم فون هیپل لیندائو (VHL)
سندرم فون هیپل لیندائو (VHL) یک اختلال چندسیستمی است که با رشد غیرطبیعی رگ‌های خونی، معروف به همانژیوبلاستوما یا آنژیوما، همراه می‌باشد. این تومورها ممکن است در نواحی مختلفی از جمله شبکیه، مغز، طناب نخاعی و سایر بخش‌های سیستم عصبی به وجود بیایند. همچنین، انواع دیگری از تومورها می‌توانند در غده آدرنال، کلیه و لوزالمعده توسعه یابند. افراد مبتلا به VHL خطر بالاتری برای ابتلا به سرطان‌های خاص، به ویژه سرطان کلیه، دارند. تقریباً همه افراد مبتلا به این بیماری دارای جهش‌هایی در ژن VHL هستند.
سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین (MEN)
سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین (MEN) یک اختلال است که افراد را مستعد ابتلا به تومورهای غدد درون‌ریز می‌کند. سیستم اندوکرین شامل غددی است که هورمون‌ها را به درون جریان خون ترشح کرده و فرایندهای مختلفی را در بدن کنترل می‌کند. این سیستم نقش مهمی در تنظیم خلق و خو، رشد، سوخت و ساز بدن، عملکرد جنسی و فرآیندهای باروری دارد. غدد اصلی تحت تأثیر در سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین شامل هیپوفیز، پاراتیروئید، تیروئید، غده آدرنال و پانکراس هستند. در حال حاضر، دو نوع اصلی سندرم MEN، یعنی MEN1 و MEN2، شناخته شده‌اند. جهش در ژن MEN1 منجر به بروز سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین نوع 1 و جهش در ژن RET منجر به بروز نوع 2 می‌شود.
