کم خونی فانکونی چیست؟

کم خونی فانکونی (FA) یک اختلال نادر از دسته سندرم های نارسایی مغز استخوان ارثی است که می تواند با نقایص مادرزادی همراه باشد و منجر به نارسایی تدریجی مغز استخوان شود. مغز استخوان ماده اسفنجی داخل استخوانها است که سلولهای بنیادی را می سازد. و سلولهای بنیادی گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید و پلاکتها را تولید می کنند.

نارسایی پیشرونده مغز منجر به وضعیتی به نام کم خونی آپلاستیک می شود. این امر باعث می شود تا بدن ساخت سلول های خونی جدید را متوقف کند. افراد مبتلا به FA در معرض خطر بسیار بالاتری برای موارد زیر هستند:

سندرم میلودیسپلاستیک یا پیش لوسمی// لوسمی (سرطان خون)// تومورهای جامد، از جمله سرطان های سر و گردن و سرطان های سیستم تولید مثل.

به طور متوسط هر ساله حدود 10 تا 20 کودک با FA در ایالات متحده متولد می شوند. نبایست کم خونی فانکونی را با سندرم فانکونی، که یک اختلال نادر کلیوی است، به اشتباه گرفت.

چه عللی باعث کم خونی فانکونی می شود؟

کم خونی فانکونی یک بیماری ارثی است که در اثر تغییر (جهش) در ژن های خاصی ایجاد می شود که به عنوان ژنهای FA شناخته می شود، متخصصان ۲۳ ژن مختلف FA را پیدا کرده اند. این بیماری زمانی رخ می دهد که در یکی از این ۲۳ ژن تغییر (جهش) ایجاد شود.

کودکان کم خونی فانکونی را از والدین خود به ارث می برند در اکثر زیرگروه های این بیماری، به جز زیرگروه B و Rهر دو والد باید تغییر ژن FA یکسانی داشته باشند تا کودک آنها به این کم خونی مبتلا گردد. والدینی که ناقل ژنهای تغییر یافته ی هستند، معمولاً خودشان علایم این بیماری را ندارند.کم خونی فانکونی را می توان در بدو تولد، در اوایل کودکی یا در دوران بزرگسالی شناسایی کرد. انواع و شدت علائم می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.

علائم و نشانه ها در هنگام تولد یا مراحل زود در زندگی:

پزشکان ممکن است مشکوک شوند که یک کودک بسیار خردسال در صورت مشاهده یک یا چند مورد از صفات فیزیکی زیر، کم خونی فانکونی دارد. این صفات در حدود ۷۵٪ از افراد مبتلا به FA رخ می دهد.

کمبود رشد: وزن کم هنگام تولد، قد کوتاه قبل از تولد ویا پس از زایمان.
ناهنجاری های اسکلتی که شایع ترین آنها نداشتن استخوان شست یا رادیوس (یکی از دو استخوان ساعد) است.
رنگدانه های غیر طبیعی پوست تیره یا خال های روشن رنگ.
ناهنجاری های ساختاری کلیه و یا قلب.
سر یا چشمان کوچک.
مشکلات گوارشی.
ناهنجاری در دستگاه ادراری، کولون یا رکتوم.
اندام های تولید مثل کوچک در مردان.

برخی از نوزادان تازه متولد شده یا کودکان خردسال مبتلا به کم خونی فانکونی هیچ نشانه فیزیکی آشکاری از این بیماری ندارند؛ بنابراین ممکن است در اوایل زندگی تشخیص داده نشوند.

علائم و نشانه ها در دوران کودکی:

در دوران کودکی کودکان مبتلا به فانکونی دچار نارسایی مغز استخوان میشوند که این امر با گذشت زمان بدتر میشود. سلولهای خونی (شامل گلبولهای قرمز، گلبولهای سفید و پلاکتها) کاهش می یابند و باعث بروز علائمی مانند:

خستگی غیر قابل توضیح// عفونتهای مکرر// خونریزیهای مکرر بینی// کبودی آسان// خون در مدفوع یا ادرار.

این علائم می توانند در طی چند سال یا چند ماه ایجاد شوند. همچنین می توانند به طور ناگهانی ظاهر شوند. میانگین سن برای نارسایی مغز حدود 7 تا 8 سالگی است. عدم رشد و رشد ضعیف نیز ممکن است نشانه های کم خونی فانکونی باشد. به ندرت، یک کودک خردسال مبتلا به FA به سندرم میلودیسپلاستیک یا لوسمی مبتلا می شود. علائم و نشانه ها در دوران بزرگسالی جوان: گاهی اوقات افراد مبتلا به کم خونی فانکونی علائم یا نشانه های بیماری را در دوران کودکی نشان نمی دهند. در عوض، آنها با سندرم میلودیسپلاستیک، لوسمی یا تومورهای جامد در بزرگسالان جوان ظاهر می شوند.