بیماری اس ام ای (آتروفی عضلانی نخاعی): علل، علائم و درمان‌های SMA

بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

بیماری اس ام ای یا آتروفی به کاهش حجم و اندازه بافت‌های عضلانی و اندام‌‌های بدن اطلاق می‌شود. این حالت معمولاً به دلیل عوامل مختلف مانند عدم استفاده از بافت‌ها، کمبود تغذیه، یا آسیب‌های فیزیکی ایجاد می‌شود. معنی آتروفی به طور کلی کاهش سلول‌ها و بافت‌ها را توضیح می‌دهد که می‌تواند در نواحی مختلف بدن مشاهده شود.

انواع آتروفی

آتروفی به دو دسته تقسیم می‌شود: آتروفی فیزیولوژیک (که به دلیل پیری طبیعی یا تغییرات هورمونی اتفاق می‌افتد) و آتروفی پاتولوژیک (که ناشی از بیماری‌ها، کمبود تغذیه یا آسیب‌های فیزیکی است). عواملی مانند کمبود ویتامین‌ها و پروتئین‌ها، بیماری‌های مزمن مانند دیابت و سرطان، یا عدم تحرک طولانی‌مدت می‌توانند باعث ایجاد آتروفی شوند. آتروفی عضلانی یکی از رایج‌ترین انواع آن است که به تحلیل رفتن بافت‌های عضلانی به دلیل عدم فعالیت یا بیماری‌های عصبی اشاره دارد.  البته می‌توان به انواع دیگر آن نیز مانند آتروفی معده که به تحلیل رفتن دیواره‌های معده به دلیل بیماری‌ها یا تغییرات فیزیولوژیک می‌پردازد و آتروفی چشم که به کاهش حجم بافت‌های چشم، مانند شبکیه یا عصب بینایی، اشاره دارد که می‌تواند منجر به اختلالات بینایی شود، اشاره کرد.

همچنین میتوان به آتروفی مغز نیز اشاره کرد که به کاهش حجم و عملکرد بافت مغزی منجر شده و معمولاً در بیماری‌هایی مانند آلزایمر مشاهده می‌شود. آتروفی پوست به تحلیل رفتن پوست و کاهش ضخامت آن اشاره دارد که در اثر پیری یا بی‌تحرکی رخ می‌دهد. در نهایت، آتروفی رحم به کاهش اندازه رحم به دلیل بیماری‌ها یا تغییرات هورمونی مرتبط است.

درمان آتروفی بستگی به نوع آن دارد و معمولاً شامل تغذیه مناسب، تمرینات ورزشی و درمان‌های دارویی است. در این مقاله به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یا به اصطلاح بیماری اس ام ای می‌پردازیم. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که می‌تواند به ضعف عضلات بدن منجر شود. این بیماری معمولاً با گذشت زمان بدتر می‌شود، اما داروها و درمان‌های مختلفی برای کمک به مدیریت علائم آن وجود دارد. در این مقاله به بررسی علائم، انواع، علل، تشخیص و درمان‌های آتروفی عضلانی نخاعی خواهیم پرداخت.

انواع بیماری اس ام ای (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی بر اساس زمان شروع علائم و شدت بیماری به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شود:

• 1. SMA نوع 1 (بیماری وردنیگ-هافمن)
  • این نوع از بیماری اس ام ای در نوزادان زیر 6 ماه تشخیص داده می‌شود و شدیدترین نوع SMA است. نوزادان مبتلا به این نوع معمولاً ضعف شدید عضلات دارند و نمی‌توانند به طور مستقل بنشینند. مشکلات تنفسی و بلع نیز در این نوزادان بسیار شایع است. بدون درمان، طول عمر آنها ممکن است کمتر از دو سال باشد.
• 2. SMA نوع 2
  • این نوع بین 6 تا 18 ماهگی تشخیص داده می‌شود. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 می‌توانند بنشینند، اما قادر به ایستادن یا راه رفتن نیستند. طول عمر این کودکان معمولاً بیشتر از SMA نوع 1 است و ممکن است تا دوران بزرگسالی زنده بمانند.
• 3. SMA نوع 3 (بیماری کوگلبرگ-ولاندر)
  • این نوع معمولاً در کودکان 18 ماهه یا بزرگتر تشخیص داده می‌شود و شدت کمتری نسبت به انواع دیگر دارد. کودکان مبتلا به SMA نوع 3 قادر به ایستادن و راه رفتن هستند، اما به مرور زمان ممکن است توانایی حرکتی خود را از دست بدهند.
• 4. SMA نوع 4
  • این نوع اس ام ای در بزرگسالان و معمولاً پس از 18 سالگی ظاهر می‌شود و خفیف‌ترین نوع SMA است. افراد مبتلا به این نوع معمولاً فقط مشکلات عضلانی ملایم دارند و به طور معمول طول عمر طبیعی دارند.

علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

علائم بیماری اس ام ای به شدت و زمان شروع بیماری بستگی دارد. در انواع شدیدتر مانند SMA نوع 1، علائم ممکن است در سنین بسیار پایین ظاهر شوند، در حالی که در نوع 4 ممکن است علائم تا بزرگسالی مشاهده نشوند. برخی از علائم عمومی SMA شامل موارد زیر است:

• ضعف عضلانی: این علامت معمولاً در پاها و بازوها مشاهده می‌شود و می‌تواند به مرور زمان تشدید شود.
• مشکلات حرکتی: افراد مبتلا به SMA ممکن است در حرکت دادن اعضای بدن، نشستن، ایستادن و راه رفتن مشکل داشته باشند.
• مشکلات تنفسی: به دلیل ضعف عضلات قفسه سینه، تنفس ممکن است دشوار شود. این مشکل در انواع شدیدتر SMA بیشتر مشاهده می‌شود.
• مشکلات بلع و تغذیه: عضلات مربوط به بلع نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار بگیرند و این موضوع باعث مشکلات در تغذیه و بلع غذا می‌شود.
• اسکولیوز: انحراف غیرطبیعی ستون فقرات که در اثر ضعف عضلات پشتی ایجاد می‌شود.
• لرزش عضلات: در برخی موارد، افراد مبتلا به SMA ممکن است لرزش‌های خفیفی در عضلات خود تجربه کنند.

اگر شما یا فرزندتان علائم بیماری اس ام ای دارید یا نگران رشد کودک خود هستید، به پزشک عمومی مراجعه کنید.

علل ژنتیکی بیماری اس ام ای

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو والدین باید حامل ژن معیوب SMN1 باشند تا کودک به این بیماری مبتلا شود. در این حالت، کودک از هر یک از والدین یک نسخه از ژن معیوب را دریافت می‌کند. اگر هر دو نسخه ژن SMN1 معیوب باشند، کودک به SMA مبتلا خواهد شد. شانس به ارث بردن SMA بستگی به ترکیب ژنتیکی والدین دارد که به شرح ذیل است:

• 25% احتمال دارد فرزندشان SMA داشته باشد.
• 50% احتمال دارد که فرزندشان حامل ژن تغییر یافته باشد.
• 25% احتمال دارد که فرزندشان حامل ژن تغییر یافته یا SMA نباشد.

چگونه آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص SMA معمولاً بر اساس علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. پزشک ممکن است با مشاهده ضعف عضلانی یا مشکلات حرکتی در کودکان، به SMA مشکوک شود و برای تأیید تشخیص آزمایش ژنتیکی درخواست کند. این آزمایش می‌تواند تعیین کند که آیا جهش در ژن SMN1 وجود دارد یا خیر. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد نیز امکان‌پذیر است و ممکن است برای خانواده‌هایی که سابقه SMA دارند، توصیه شود. اگر پزشک مشکوک به این سندرم در کودک شما باشد، می‌توان از آزمایش خون برای تأیید تشخیص استفاده کرد. همچنین، پزشک ممکن است شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا درباره خطرات و گزینه‌ها صحبت کند. آزمایشات شامل:

• آزمایش خون ژنتیکی
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز

درمان‌ها و مدیریت بیماری SMA

تا همین اواخر، هیچ درمان مؤثری برای SMA وجود نداشت و تمرکز درمان‌ها بر مدیریت علائم و افزایش کیفیت زندگی بیماران بود. اما در سال‌های اخیر، پیشرفت‌های قابل توجهی در درمان‌های ژنتیکی و دارویی برای SMA حاصل شده است. در ادامه، برخی از مهم‌ترین درمان‌های فعلی برای این بیماری را بررسی می‌کنیم:

1. نوسینرسن (اسپینرازا)

• نوسینرسن اولین دارویی بود که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای درمان SMA تأیید شد. این دارو به شکل تزریق نخاعی (تزریق در مایع نخاع) تجویز می‌شود و با افزایش تولید پروتئین SMN به بهبود عملکرد نورون‌های حرکتی کمک می‌کند. نوسینرسن برای تمام انواع SMA مورد استفاده قرار می‌گیرد و می‌تواند به بهبود علائم بیماری و افزایش بقا کمک کند.

2. اوناسمنوگن آبپارووک (Zolgensma)

• Zolgensma یک نوع درمان ژنی است که در سال‌های اخیر برای درمان بیماری اس ام ای تایید شده است. این دارو به شکل تزریق وریدی تجویز می‌شود و با جایگزینی ژن معیوب SMN1 با یک نسخه سالم، تولید پروتئین SMN را در بدن افزایش می‌دهد. این درمان برای کودکان زیر 2 سال با نوع 1 SMA بسیار مؤثر است.

3. ریسدیپلام (اوریسدی)

• ریسدیپلام یک داروی خوراکی است که به بهبود تولید پروتئین SMN در بدن کمک می‌کند. این دارو به عنوان یک درمان درازمدت برای بیماران مبتلا به SMA تأیید شده و می‌تواند بهبود قابل توجهی در عملکرد عضلات و کیفیت زندگی افراد مبتلا به SMA ایجاد کند.

حمایت‌های جانبی و مدیریت روزمره

در کنار درمان‌های دارویی، بسیاری از افراد مبتلا به بیماری اس ام ای نیاز به حمایت‌های جانبی دارند تا بتوانند بهتر با علائم بیماری کنار بیایند. این حمایت‌ها شامل موارد زیر است:

• فیزیوتراپی: فیزیوتراپی به تقویت عضلات ضعیف و جلوگیری از سفتی مفاصل کمک می‌کند.
• تجهیزات حرکتی: بیماران ممکن است به ویلچر یا بریس‌های حرکتی نیاز داشته باشند تا بتوانند فعالیت‌های روزانه خود را انجام دهند.
• کمک به مشکلات تنفسی: برخی از بیماران ممکن است به دستگاه‌های تنفسی یا تمرینات تنفسی خاص نیاز داشته باشند.
• کمک به تغذیه: برای بیمارانی که مشکل در بلع دارند، تغییرات رژیم غذایی و استفاده از لوله‌های تغذیه ممکن است ضروری باشد.

به افراد مبتلا به SMA معمولاً توصیه می‌شود که واکسن آنفولانزا و واکسن پنوموکوک دریافت کنند.

طول عمر بیماران مبتلا به بیماری اس ام ای

طول عمر افراد مبتلا به بیماری اس ام ای به شدت بیماری و نوع آن بستگی دارد. برای مثال، بیماران مبتلا به SMA نوع 1 بدون درمان ممکن است بیش از دو سال زنده نمانند. با این حال، درمان‌های جدید مانند اسپینرازا و Zolgensma می‌توانند به طور قابل توجهی طول عمر و کیفیت زندگی این بیماران را افزایش دهند.

نتیجه‌گیری

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که تأثیرات قابل توجهی بر زندگی بیماران، به ویژه در کودکان و بزرگسالان، می‌گذارد. این بیماری با علائمی مانند ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی و تنفسی شناخته می‌شود. درمان آن معمولاً شامل داروهایی است که هدفشان مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران است.

درک انواع آتروفی عضلانی نخاعی و علائم بیماری SMA در بزرگسالان می‌تواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر بیماری کمک کند. همچنین، این سندرم می‌تواند به دلیل انتقال ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان به وجود آید.

درمان آتروفی عضلانی در طب سنتی و روش‌های درمانی مکمل می‌توانند به کاهش علائم کمک کنند، اگرچه نیاز به تحقیقات بیشتری در این زمینه وجود دارد. طول عمر بیماران SMA تحت تأثیر شدت بیماری و کیفیت درمان است. مشاوره با متخصص آتروفی عضلانی و پیگیری درمان‌های حمایتی از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

در نهایت، درک تفاوت آتروفی و دیستروفی می‌تواند به افراد کمک کند تا اطلاعات دقیقی درباره این بیماری‌ها به دست آورند و در مدیریت شرایط خود بهتر عمل کنند. آگاهی از این مسائل نه تنها به بیماران بلکه به خانواده‌ها و جامعه نیز کمک می‌کند تا بهتر با این چالش‌ها روبرو شوند.

سوالات متداول درباره بیماری اس ام ای 

بیماری اس ام ای چیست؟

پاسخ: بیماری اس ام ای (SMA) یا آتروفی عضلانی پیشرفته یک اختلال ژنتیکی است که بر روی سلول‌های عصبی حرکتی در مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد. این بیماری باعث ضعیف شدن عضلات و کاهش قدرت حرکتی می‌شود. نوع و شدت بیماری بسته به نوع ژن معیوب و سن شروع علائم متفاوت است.

علائم بیماری اس ام ای چیست؟

پاسخ: علائم بیماری اس ام ای معمولاً شامل ضعف عضلانی، مشکلات در راه رفتن، نشستن و نگه داشتن سر، و همچنین دشواری در بلع و تنفس است. این علائم می‌توانند به تدریج پیشرفت کنند و معمولاً در دوران کودکی ظاهر می‌شوند، اما نوع بالغ بیماری نیز وجود دارد که در بزرگسالی شروع می‌شود.

چگونه می‌توان بیماری اس ام ای را تشخیص داد؟

پاسخ: تشخیص بیماری اس ام ای معمولاً از طریق تاریخچه پزشکی، معاینات بالینی، و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. آزمایش‌های خون و MRI نیز ممکن است برای ارزیابی وضعیت عضلات و عصب‌ها انجام شود. تشخیص زودهنگام می‌تواند به مدیریت بهتر بیماری کمک کند.

آیا درمانی برای بیماری اس ام ای وجود دارد؟

پاسخ: در حال حاضر درمان‌های خاصی برای بیماری اس ام ای وجود دارد که شامل داروهای جدیدی مانند نوسینرسن (Nusinersen) و زولجنزما (Zolgensma) است. این داروها می‌توانند به بهبود عملکرد حرکتی و کیفیت زندگی بیماران کمک کنند. همچنین، فیزیوتراپی و توانبخشی نیز جزء برنامه‌های مدیریت بیماری هستند.

آیا بیماری اس ام ای وراثتی است؟

پاسخ: بله، بیماری اس ام ای یک اختلال ژنتیکی است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که برای بروز بیماری، هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند. افراد حامل معمولاً بدون علائم هستند، اما می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

درمان آتروفی عضلانی در طب سنتی چیست؟

پاسخ: درمان‌های طبیعی و طب سنتی برای بیماری اس ام ای می‌توانند به تقویت عضلات و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند، اما بهتر است قبل از استفاده از آنها با پزشک مشورت شود.

طول عمر بیماران SMA چقدر است؟

پاسخ: طول عمر بیماران SMA به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد.