خطرات ژنتیکی شیمی‌درمانی:
آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند از عوارض شدید و مرگبار شیمی‌درمانی در افراد دارای جهش ژنی DPYD جلوگیری کنند.
مطالعات جدید نشان می‌دهد که برخی از انواع شیمی‌درمانی برای درصد کمی از بیماران که دارای یک تغییر ژنتیکی خاص در ژن DPYD هستند، ممکن است خطرناک و حتی مرگبار باشد. این داروها، شامل فلوئورواوراسیل (5-FU) و کپسی‌تابین (Xeloda) که به صورت قرص تجویز می‌شود، به دلیل کاهش یا فقدان یک آنزیم ضروری به نام DPD در بدن این بیماران، ممکن است به طور کامل تجزیه نشوند و عوارض سمی جدی به همراه داشته باشند.
خطر مرگبار در درصد کمی از بیماران
محققان اعلام کردند حدود ۸٪ از افراد یک جهش در ژن DPYD دارند که فعالیت آنزیم DPD را کاهش می‌دهد. همچنین، دو نفر از هر ۱۰۰۰ نفر دو نسخه جهش‌یافته از این ژن را دارند که باعث عدم فعالیت کامل آنزیم DPD می‌شود. اگر این بیماران شیمی‌درمانی با 5-FU دریافت کنند، احتمال بسیار بالایی دارد که دچار مسمومیت دارویی شوند و حتی ممکن است جان خود را از دست بدهند.
توصیه‌ها و اقدامات احتیاطی در کشورهای مختلف
از سال ۲۰۲۰، مقامات دارویی بریتانیا و اتحادیه اروپا، پیش از شروع شیمی‌درمانی با داروهای 5-FU و کپسی‌تابین، انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش در ژن DPYD را توصیه کرده‌اند. این آزمایش به پزشکان کمک می‌کند تا در صورت تشخیص جهش، داروها را با دوز کمتری آغاز کنند و در صورت نیاز، به تدریج دوز را افزایش دهند. در بیماران با دو نسخه جهش‌یافته، داروهای جایگزین توصیه می‌شود.
در ایالات متحده، اداره غذا و دارو (FDA) به پزشکان توصیه کرده که پیش از تجویز این داروها، آزمایش DPYD را انجام دهند. با این حال، این آزمایش هنوز الزامی نشده و تنها به عنوان یک پیشنهاد است.
چالش‌های اجرای آزمایش ژنتیکی در ایالات متحده
به‌رغم فواید این آزمایش‌ها، تنها ۳٪ از پزشکان ایالات متحده قبل از تجویز این داروها به بیماران، آزمایش DPYD انجام می‌دهند. یکی از دلایل این امر، پیچیدگی‌های موجود در آزمایش‌های ژنتیکی است. برخی تغییرات ژنتیکی در ژن DPYD خطرناک هستند، اما همه آن‌ها به کاهش فعالیت آنزیم منجر نمی‌شوند. علاوه بر این، آزمایش‌ها معمولاً با توجه به جمعیت‌های مختلف، تنوع کافی ندارند و جهش‌های نادر در برخی اقلیت‌های قومی به درستی شناسایی نمی‌شوند.
ابزارهای کمک به تصمیم‌گیری برای پزشکان
برخی از ابزارهای دیجیتال برای کمک به پزشکان در تفسیر نتایج آزمایش‌های ژنتیکی و انتخاب دارو و دوز مناسب برای بیماران در دسترس هستند. این ابزارها، با ارائه راهنمایی‌های مبتنی بر علم، می‌توانند پزشکان را در تصمیم‌گیری بهتر کمک کنند. با این حال، بسیاری از بیمارستان‌ها به دلیل هزینه‌های بالا و عدم یکپارچگی با سیستم‌های پزشکی، از این ابزارها استفاده نمی‌کنند.
اهمیت آگاهی بیماران
بیمارانی که تحت درمان با داروهای 5-FU و کپسی‌تابین قرار می‌گیرند، بهتر است درباره خطرات احتمالی و گزینه‌های آزمایش ژنتیکی با پزشک خود مشورت کنند. اطلاع از عوارض جانبی احتمالی و لزوم تماس فوری با پزشک در صورت بروز علائم غیرعادی، از اقدامات ضروری برای این بیماران به شمار می‌رود.
جمع‌بندی
این پژوهش‌ها نشان می‌دهند که آزمایش ژنتیکی پیش از شیمی‌درمانی می‌تواند خطرات جدی را کاهش داده و ایمنی درمان را افزایش دهد. متخصصین حوزه ژنتیک و داروسازی نیز توصیه می‌کنند که بیمارانی که قرار است تحت شیمی‌درمانی قرار گیرند، پیش از شروع درمان این آزمایش را انجام دهند تا احتمال بروز عوارض جانبی جدی به حداقل برسد.
منبع: Forbes.com
