توضیحات
آزمایش Alfa-Thalasemia یک تست تخصصی ژنتیکی است که برای بررسی وجود جهشهای ژنهای زنجیره آلفا هموگلوبین انجام میشود. تالاسمی آلفا یکی از شایعترین اختلالات خونی ارثی است و میتواند باعث کمخونی خفیف تا شدید شود. در این بیماری، تولید زنجیرههای آلفا هموگلوبین مختل میشود و به دنبال آن تعادل ساختاری هموگلوبین به هم میریزد. این آزمایش بهویژه برای غربالگری ناقلان خاموش، والدین نوزادان مبتلا و بررسی علت کمخونی مقاوم به درمان اهمیت دارد. در آزمایشگاه فروردین، تست آلفا تالاسمی با پیشرفتهترین روشهای مولکولی انجام میشود.
احتیاطهای لازم
باید توجه داشت که این تست فقط حذفها یا جهشهای شایع را بررسی میکند. برخی موارد نادر ممکن است توسط این روش شناسایی نشوند. تفسیر آزمایش باید توسط مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص انجام شود. آزمایشگاه فروردین کلیه مراحل نمونهگیری و آنالیز را با دقت بالا و مطابق استانداردهای جهانی انجام میدهد.
پذیرش آنلاین
مراجعین محترم میتوانند برای انجام تست Alfa Thalassemia بهصورت غیرحضوری از طریق نرمافزارهای واتساپ یا بله با شماره 09362592999 پذیرش انجام دهند. همکاران آزمایشگاه فروردین همه هماهنگیهای لازم را در کوتاهترین زمان ممکن انجام میدهند.
پرسشهای متداول
1. آیا تست آلفا تالاسمی برای ازدواج ضروری است؟
بله، بهویژه در موارد ازدواج فامیلی یا سابقه خانوادگی تالاسمی بررسی آن توصیه میشود.
2. آیا جواب این تست قطعی است؟
تستهای مولکولی معمولاً حساس و دقیق هستند، اما ممکن است نیاز به بررسیهای تکمیلی برای موتاسیونهای نادر باشد.
3. چقدر طول میکشد تا نتیجه آماده شود؟
بین ۱۰ تا ۱۵ روز کاری، بسته به نوع تست انجامشده.
4. آیا این تست در آزمایشگاه فروردین انجام میشود؟
بله، با دستگاههای پیشرفته و تحت نظارت کارشناسان ژنتیک، این آزمایش بهصورت تخصصی در آزمایشگاه فروردین انجام میشود.
شرایط قبل از آزمایش
تست Alfa-Thalasemia نیازی به ناشتایی وجود ندارد. بهتر است مصرف مکمل آهن یا اسید فولیک در چند روز اخیر به اطلاع پرسنل برسد. شرایط خاص پزشکی مانند بارداری یا کمخونی شدید باید ذکر شود.
نامهای دیگر
تست ژنتیک آلفا تالاسمی، آلفا گلوبین ژن دلیتیشن، Alfa Thalassemia Mutation Analysis، HBA1 و HBA2 testing
شناسه ملی
810154
تفسیر
نتیجه بهصورت شناسایی نوع حذف ژنی یا جهش ارائه میشود. نوع موتاسیون، وضعیت ناقل بودن یا بیماری کامل، و توصیههای مشاوره ژنتیک در گزارش قید میشود. در برخی موارد، تستهای تکمیلی مانند MLPA یا تعیین نوع موتاسیون اختصاصی توصیه میشود.
اطلاعات بالینی
وجود حذفهای ژنی HBA1 و HBA2 یا سایر موتاسیونها در ژنهای آلفا گلوبین باعث درجات مختلفی از آلفا تالاسمی میشود. ناقلان خاموش ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، اما در ازدواج با فرد ناقل دیگر، خطر تولد نوزاد مبتلا (Hb Bart’s Hydrops) افزایش مییابد. این تست در پیشگیری از تولد نوزاد بیمار اهمیت زیادی دارد.
