توضیحات
B-Thalasemia یک بیماری ارثی خونی است که تولید زنجیره بتای هموگلوبین را مختل میکند. این بیماری باعث کمخونی میشود و شدت آن از نوع خفیف (تالاسمی مینور) تا شدید (تالاسمی ماژور) متغیر است. آزمایش B-Thalassemia به بررسی وجود و نوع جهش در ژنهای مربوط به تولید زنجیره بتای هموگلوبین میپردازد. آزمایشگاه فروردین این تست را با تجهیزات پیشرفته مولکولی و دقت بالا انجام میدهد.
احتیاطهای لازم
نتیجه این تست باید در کنار بررسیهای دیگر مانند CBC و الکتروفورز هموگلوبین تفسیر شود. گاهی وجود بیماریهای ترکیبی مثل همزمانی فقر آهن یا هموگلوبینوپاتیهای دیگر، تفسیر را پیچیده میکند. آزمایشگاه فروردین با ارائه مشاوره تخصصی ژنتیک، اطمینان از تفسیر صحیح نتایج را فراهم میکند.
پذیرش آنلاین
آزمایشگاه فروردین امکان پذیرش غیرحضوری این تست را فراهم کرده است. مراجعین میتوانند از طریق واتساپ یا بله به شماره 09362592999 درخواست پذیرش خود را ثبت کنند. همکاران ما در اسرع وقت پاسخگو خواهند بود.
پرسشهای متداول
آیا فرد ناقل تالاسمی بیمار است؟
خیر. فرد ناقل معمولاً هیچ علامتی ندارد اما ممکن است فرزندان او مبتلا شوند.
آیا این آزمایش برای ازدواج الزامی است؟
بله. در ایران، غربالگری تالاسمی پیش از ازدواج اجباری است.
نتیجه تست چه زمانی آماده میشود؟
معمولاً طی ۱۰ تا ۱۴ روز کاری آماده میشود. زمان دقیق بستگی به روش انجام تست دارد.
آیا تست در دوران بارداری نیز انجام میشود؟
بله. در صورت ناقل بودن والدین، بررسی ژنتیکی جنین از طریق CVS یا آمنیوسنتز انجام میگیرد.
شرایط قبل از آزمایش
نیاز به ناشتایی نیست. بیمار باید از مصرف داروهای خاص که بر خونسازی تأثیر میگذارند خودداری کند یا پزشک خود را مطلع سازد.
نامهای دیگر
Thalassemia mutation detection
شناسه ملی
810150
تفسیر
وجود جهشهای خاص در ژن HBB نشانه ناقل بودن یا ابتلا به تالاسمی بتا است. نوع و محل جهشها، شدت بیماری را تعیین میکنند. نتیجه باید توسط متخصص ژنتیک بالینی یا هماتولوژیست تفسیر شود.
اطلاعات بالینی
تشخیص ناقل بودن تالاسمی بتا به معنای داشتن یک نسخه معیوب از ژن است. فرد ناقل معمولاً علائمی ندارد اما در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر، احتمال ابتلای فرزند به نوع شدید بیماری وجود دارد. تشخیص دقیق نوع جهش، اطلاعات حیاتی برای مشاوره ژنتیکی و پیشگیری از بروز بیماری در نسل بعد فراهم میکند.
