توضیحات
آزمایش Cannexin 26 یا GJB2 یکی از مهمترین تستهای ژنتیکی برای شناسایی علتهای کمشنوایی ارثی است. ژن GJB2 که پروتئین کانکسین 26 را کد میکند، نقشی کلیدی در ارتباط بین سلولهای شنوایی گوش داخلی دارد. جهش در این ژن یکی از شایعترین دلایل کمشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی در نوزادان و کودکان است. در آزمایشگاه فروردین، تست GJB2 با دقت بالا و تجهیزات مولکولی پیشرفته انجام میشود. شناسایی جهش در این ژن، نقش حیاتی در تشخیص زودهنگام، مدیریت درمانی و مشاوره ژنتیک خانوادهها دارد.
احتیاطهای لازم
تست GJB2 فقط بخش کوچکی از علل ژنتیکی کمشنوایی را پوشش میدهد. در صورت منفی بودن نتیجه، بررسی سایر ژنها مانند GJB6، SLC26A4، یا تستهای NGS ممکن است لازم باشد. از انجام این تست بدون مشاوره ژنتیک خودداری شود. برای خانوادههایی با ازدواج فامیلی، بررسی جهش در هر دو والد توصیه میشود. تمامی نمونهها باید بهدرستی نگهداری و بدون تأخیر به بخش ژنتیک منتقل شوند.
پرسشهای متداول
1. آیا این تست فقط برای نوزادان است؟
خیر. تست GJB2 برای نوزادان، کودکان و بزرگسالانی که دچار کمشنوایی هستند یا سابقه خانوادگی دارند قابل انجام است.
2. آیا نتیجه مثبت یعنی حتماً کودک ناشنوا میشود؟
نتیجه مثبت به معنای احتمال بالای بروز کمشنوایی است. شدت و زمان بروز علائم ممکن است متفاوت باشد. مشاوره تخصصی لازم است.
3. زمان جواب تست چقدر است؟
در آزمایشگاه فروردین، نتیجه این آزمایش معمولاً بین 14 تا 20 روز کاری آماده میشود. در موارد اورژانسی امکان تسریع وجود دارد.
4. آیا آزمایش به صورت آنلاین قابل پذیرش است؟
بله. پذیرش غیرحضوری این تست از طریق واتساپ یا بله با شماره 09362592999 انجام میشود. کارشناسان آزمایشگاه فروردین راهنمایی کامل ارائه میدهند.
شرایط قبل از آزمایش
نیاز به ناشتایی نیست. مصرف دارو تأثیر مستقیمی روی نتیجه تست ندارد. بهتر است بیمار در آرامش و بدون اضطراب برای نمونهگیری مراجعه کند. مشاوره ژنتیک قبل از تست برای خانوادههایی با سابقه ناشنوایی توصیه میشود.
نامهای دیگر
GJB2 Mutation Analysis، Connexin 26 gene test، بررسی جهش کانکسین 26، تست ژن GJB2، ژن ناشنوایی غیرسندرمی.
شناسه ملی
810140
تفسیر
نتیجه مثبت به معنای وجود جهش مرتبط با ناشنوایی است. نتیجه منفی به معنای نبود جهش در بخش بررسیشده از ژن GJB2 میباشد، اما نمیتواند سایر جهشهای ناشناخته یا ژنهای دیگر را رد کند. در موارد نتیجه نامشخص (VUS)، توصیه به بررسیهای تکمیلی و پیگیری ژنتیکی میشود. تفسیر نهایی باید با اطلاعات بالینی همراه شود.
اطلاعات بالینی
تفسیر نتایج آزمایش GJB2 باید توسط متخصص ژنتیک انجام شود. وجود جهشهای خاص مانند 35delG ممکن است با ناشنوایی دوطرفه شدید مرتبط باشد. تشخیص زودهنگام جهش میتواند مسیر درمان و توانبخشی شنوایی را سریعتر و هدفمندتر کند. در آزمایشگاه فروردین، تفسیر بر اساس اطلاعات ژنومی جهانی و با در نظر گرفتن شجرهنامه بیمار انجام میشود. در صورت نیاز، آزمایشهای تکمیلی برای والدین و سایر اعضای خانواده پیشنهاد میشود.
