توضیحات
احتیاط‌های لازم
شرایط قبل از آزمایش
نام‌های دیگر
شناسه ملی
تفسیر
بازه سنی : از 1 روز تا 150 سال
0 – 5 : Normal
5 – 18 : Suspect
> 18 : Abnormal
اطلاعات بالینی
بيماري گالاکتوزمي در اثر اختلال در متابوليسم گالاکتوز و افزايش غلظت آن در خون ايجاد مي شود. نشانه هاي اين بيماري در نوزادن اسهال، استفراغ ،يرقان، هپاتيت هيپوگليسمي، آب مرواريد و در ادامه با عدم درمان سيروز کبدي و صدمات کليوي مي شود
نوع نمونه
DBS (filter card)
زمان نگهداری نمونه
پایداری در دمای اتاق بین 18 تا 25 درجه 7 روز
پایداری در دمای یخچال بین 2 تا 8 درجه 1 ماه
پایداری در دمای فریزر زیر 20 درجه 3 ماه
حجم نمونه لازم
حداکثر ٥ دايره پر شود. (حداقل: حداقل ٢ دايره پر شود.)
روش اندازه‌گیری
chemical
زمان مورد نیاز
مدت زمان انجام آزمایش:
جواب‌دهی اضطراری:
اطلاعات لازم از بیمار
سن ، سابقه بيماري هاي متابوليک در خانواده، نسبت فاميلي پدرومادر