توضیحات
آزمایش SLOS به شناسایی اختلال ژنتیکی به نام سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز (Smith-Lemli-Opitz Syndrome) می‌پردازد. این سندرم یک اختلال مادرزادی است که به دلیل نقص در تولید کلسترول و متابولیسم لیپیدها ایجاد می‌شود و می‌تواند بر رشد و توسعه جنین تأثیر منفی بگذارد.
احتیاط‌های لازم
شرایط قبل از آزمایش
نحوه انجام آزمایش
آزمایش SLOS معمولاً از طریق نمونهگیری خون انجام می‌شود. مراحل انجام آن به شرح زیر است:
- نمونهگیری: تکنسین آزمایشگاه با استفاده از سوزن، خون را از ورید بازو جمع‌آوری می‌کند.
- تحلیل ژنتیکی: نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می‌شود و وجود جهش‌های ژنتیکی در ژن DHCR7 و سطح 7-DHC مورد بررسی قرار می‌گیرد.
نام‌های دیگر
شناسه ملی
810190
تفسیر
اطلاعات بالینی
نتایج آزمایش
- نتایج مثبت: شناسایی جهش در ژن DHCR7 یا افزایش سطح 7-DHC نشان‌دهنده وجود سندرم SLOS است.
- نتایج منفی: اگر هیچ تغییرات ژنتیکی شناسایی نشود، خطر ابتلا به این سندرم کاهش می‌یابد.
نکات مهم
- تفسیر نتایج: نتایج آزمایش باید توسط پزشک متخصص تحلیل و تفسیر شود تا درک بهتری از وضعیت بیمار به دست آید.
- مدیریت طولانی‌مدت: افراد مبتلا به SLOS ممکن است نیاز به درمان‌های ویژه و مراقبت‌های طولانی‌مدت داشته باشند.
نوع نمونه
خون
زمان نگهداری نمونه
حجم نمونه لازم
10 میلی لیتر (حداقل: 8 میلی لیتر)
روش اندازه‌گیری
PCR
زمان مورد نیاز
مدت زمان انجام آزمایش: 21 روز
جواب‌دهی اضطراری:
اطلاعات لازم از بیمار
تاریخچه پزشکی شامل هرگونه بیماری کلیوی، دیابت یا فشار خون بالا. رژیم غذایی بیمار، به ویژه میزان مصرف پروتئین. داروهای در حال مصرف و تاریخچه مصرف مکمل‌ها.