توضیحات
آزمایش SMA Exon 7-8 به شناسایی تغییرات ژنتیکی در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) می‌پردازد. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که در حفظ و بقای نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع نقش دارد. بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال وراثتی است که به دلیل نقص در این ژن ایجاد می‌شود و می‌تواند منجر به ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی شدید شود.
احتیاط‌های لازم
شرایط قبل از آزمایش
نحوه انجام آزمایش
آزمایش SMA Exon 7-8 از طریق نمونهگیری خون انجام می‌شود. مراحل انجام آن به شرح زیر است:
- نمونهگیری: تکنسین آزمایشگاه با استفاده از یک سوزن، خون را از ورید بازو جمع‌آوری می‌کند.
- تحلیل ژنتیکی: نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می‌شود و وجود جهش‌های ژنتیکی در اگزون‌های ۷ و ۸ ژن SMN1 مورد بررسی قرار می‌گیرد.
نام‌های دیگر
شناسه ملی
810158
تفسیر
اطلاعات بالینی
نتایج آزمایش
- نتایج مثبت: شناسایی تغییرات ژنتیکی در اگزون‌های ۷ و ۸ نشان‌دهنده خطر ابتلا به SMA است.
- نتایج منفی: اگر هیچ تغییری شناسایی نشود، خطر ابتلا به SMA در آن فرد کمتر است، اما همچنان ممکن است نیاز به ارزیابی‌های بیشتر باشد.
نکات مهم
- معنی نتایج: نتایج این آزمایش باید توسط پزشک متخصص تفسیر شود تا درک بهتری از وضعیت بیمار به دست آید.
- سابقه خانوادگی: اطلاعات درباره تاریخچه خانوادگی نیز می‌تواند به درک بهتر از خطر ابتلا کمک کند.
نوع نمونه
خون
زمان نگهداری نمونه
حجم نمونه لازم
10 (حداقل: 8)
روش اندازه‌گیری
PCR
زمان مورد نیاز
مدت زمان انجام آزمایش: 21 روز
جواب‌دهی اضطراری:
اطلاعات لازم از بیمار
تاریخچه پزشکی شامل هرگونه بیماری کلیوی، دیابت یا فشار خون بالا. رژیم غذایی بیمار، به ویژه میزان مصرف پروتئین. داروهای در حال مصرف و تاریخچه مصرف مکمل‌ها.