توضیحات

آزمایش بیوتینیداز (Biotinidase) فعالیت آنزیم بیوتینیداز را در بدن بررسی می‌کند. این آنزیم نقش کلیدی در بازیافت بیوتین (ویتامین B7) دارد. کمبود آن می‌تواند باعث مشکلات عصبی، پوستی و متابولیک شود. این تست برای غربالگری نوزادان و تشخیص کمبود مادرزادی آنزیم بیوتینیداز استفاده می‌شود. آزمایشگاه فروردین این آزمایش را با روش‌های دقیق و استاندارد انجام می‌دهد.

احتیاط‌های لازم

تفسیر نتایج باید با توجه به سن بیمار و وضعیت تغذیه انجام شود. استفاده از مکمل بیوتین می‌تواند نتایج را مخدوش کند. نمونه‌گیری در زمان مناسب و با روش صحیح اهمیت زیادی دارد. آزمایشگاه فروردین تمامی این موارد را در روند انجام آزمایش رعایت می‌کند.

پرسش‌های متداول

آیا این تست فقط برای نوزادان انجام می‌شود؟
خیر. گرچه بیشتر برای نوزادان است، اما در افراد مشکوک به اختلال متابولیک نیز کاربرد دارد.

آیا کمبود بیوتینیداز قابل درمان است؟
بله. با مکمل خوراکی بیوتین می‌توان از بروز علائم پیشگیری کرد.

آیا می‌توان پذیرش این تست را آنلاین انجام داد؟
بله. پذیرش آنلاین از طریق واتساپ یا بله با شماره 09362592999 در آزمایشگاه فروردین امکان‌پذیر است.

آیا این آزمایش در همه مراکز انجام می‌شود؟
خیر. این تست نیاز به تجهیزات خاص دارد. در آزمایشگاه فروردین با روش دقیق و تحت نظارت متخصص انجام می‌شود.

آزمایش بیوتینیداز در آزمایشگاه فروردین با دقت بالا، تفسیر علمی و پذیرش آنلاین از طریق واتساپ یا بله قابل انجام است.

شرایط قبل از آزمایش

برای نوزادان نیازی به ناشتایی یا آمادگی خاص نیست. تست معمولاً در روز سوم تا پنجم تولد انجام می‌شود. برای نمونه‌گیری سرمی در بزرگسالان، بهتر است فرد ناشتا باشد و از مصرف مکمل بیوتین پرهیز کند.

نام‌های دیگر

Biotinidase activity

شناسه ملی

تفسیر

نتیجه تست به‌صورت “فعالیت طبیعی”، “کاهش فعالیت متوسط” یا “کاهش شدید فعالیت” گزارش می‌شود. آزمایشگاه فروردین، تفسیر دقیق را همراه با توصیه‌های پزشکی و ارجاع به متخصص ژنتیک ارائه می‌دهد.

اطلاعات بالینی

سطح پایین فعالیت بیوتینیداز نشان‌دهنده کمبود کامل یا نسبی آنزیم است. این کمبود می‌تواند منجر به بروز بیماری بیوتینیداز دفیشنسی (BTD deficiency) شود. در فرم شدید، علائم عصبی و متابولیک زودرس ظاهر می‌شوند. در فرم جزئی، فقط در شرایط خاص ممکن است علائم بروز کنند.

مورد استفاده

پزشک این تست را برای تشخیص کمبود بیوتینیداز، بررسی اختلالات متابولیک و غربالگری بیماری‌های مادرزادی تجویز می‌کند. در صورت کمبود این آنزیم، بدن نمی‌تواند ویتامین B7 را به‌درستی بازیافت کند. این حالت منجر به علائمی مانند تشنج، تاخیر رشد، راش پوستی و ریزش مو می‌شود. درمان زودهنگام با مکمل بیوتین می‌تواند از بروز عوارض جدی جلوگیری کند.

روش اندازه‌گیری

اسپکتروفتومتری

نوع نمونه

نمونه مورد نیاز برای این تست، یکی از موارد زیر است: نمونه خون خشک‌شده روی کارت غربالگری نمونه سرم خون تازه در شرایط خاص

حجم نمونه

برای کارت غربالگری: ۳ تا ۵ قطره خون کافی است. برای سرم: حدود 1 تا 2 میلی‌لیتر سرم نیاز است.

حداقل حجم نمونه

حداقل ۲ قطره خون خشک‌شده روی کارت کافی است. برای سرم نیز حداقل 0.5 میلی‌لیتر قابل قبول است.

راهنمای نمونه گیری

برای نوزادان، نمونه‌گیری از پاشنه پا با لانست مخصوص انجام می‌شود. خون تازه باید روی کارت مخصوص جذب شود و در دمای محیط خشک گردد. نمونه خشک‌شده نباید در معرض رطوبت یا گرمای شدید قرار گیرد. در آزمایشگاه فروردین، تکنسین‌های آموزش‌دیده نمونه‌گیری را با دقت کامل انجام می‌دهند.

اطلاعات لازم بیمار

سن نوزاد، تاریخ تولد، زمان نمونه‌گیری و سابقه خانوادگی بیماری متابولیک باید ثبت شود. مصرف دارو یا سابقه بیهوشی نیز باید ذکر شود. برای نمونه‌گیری سرمی، اطلاعات وضعیت تغذیه و مکمل بیوتین مهم است.