توضیحات

آزمایش BRCA I/II Panel به بررسی جهش‌های ژنی در دو ژن BRCA1 و BRCA2 می‌پردازد. این ژن‌ها نقش کلیدی در تنظیم تقسیم سلولی و جلوگیری از رشد غیرطبیعی سلول‌ها دارند. بروز جهش در این ژن‌ها با افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان، تخمدان، لوله فالوپ و برخی دیگر از سرطان‌ها ارتباط مستقیم دارد. آزمایش BRCA توسط آزمایشگاه فروردین با تجهیزات پیشرفته و کارشناسان متخصص انجام می‌شود و امکان شناسایی دقیق جهش‌های ژنی را فراهم می‌کند.

احتیاط‌های لازم

نتیجه مثبت لزوماً به معنای ابتلا به سرطان نیست. بلکه نشان‌دهنده افزایش ریسک است. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از تست بسیار ضروری است. همچنین نتیجه منفی خطر صفر را تضمین نمی‌کند. تصمیم‌گیری درمانی یا جراحی باید تحت نظر پزشک متخصص و تیم ژنتیک انجام شود.

پذیرش آنلاین

مراجعین محترم می‌توانند برای انجام آزمایش BRCA I/II Panel به‌صورت غیرحضوری پذیرش خود را از طریق واتساپ یا بله با شماره 09362592999 ثبت کنند. آزمایشگاه فروردین با بهره‌گیری از دستگاه‌های دقیق و تیم مجرب، آزمایش را با بالاترین کیفیت انجام می‌دهد.

پرسش‌های متداول

آیا انجام این تست برای همه توصیه می‌شود؟
خیر. این تست بیشتر برای افرادی با سابقه خانوادگی یا شخصی سرطان‌های خاص مانند پستان و تخمدان مناسب است.

اگر نتیجه تست مثبت باشد، چه باید کرد؟
باید با مشاور ژنتیک و پزشک متخصص مشورت شود تا اقدامات پیشگیرانه یا درمانی لازم برنامه‌ریزی شود.

نتیجه تست چقدر طول می‌کشد؟
معمولاً بین ۲ تا ۴ هفته زمان نیاز دارد تا تحلیل ژنتیکی و گزارش نهایی ارائه شود.

آیا جواب تست به صورت محرمانه باقی می‌ماند؟
بله. تمامی اطلاعات ژنتیکی با حفظ حریم خصوصی در آزمایشگاه فروردین نگهداری می‌شود.

شرایط قبل از آزمایش

نیاز به ناشتایی وجود ندارد. مصرف داروهای خاص باید با پزشک یا مشاور ژنتیک هماهنگ شود. انجام مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش توصیه می‌شود.

نام‌های دیگر

BRCA1 & BRCA2 Genetic Testing

شناسه ملی

تفسیر

نتیجه تست به صورت “مثبت”، “منفی” یا “جهش با اهمیت نامشخص” (VUS) گزارش می‌شود. نتیجه مثبت نشان‌دهنده وجود جهش بیماری‌زا در یکی از دو ژن است. نتیجه منفی به معنای نبود جهش شناخته‌شده می‌باشد. VUS نشان می‌دهد که جهش شناسایی‌شده هنوز ارتباط مشخصی با بیماری ندارد و نیاز به بررسی بیشتر دارد.

اطلاعات بالینی

وجود جهش در BRCA1 یا BRCA2 با افزایش شدید خطر ابتلا به سرطان پستان، تخمدان، پروستات و پانکراس همراه است. در زنان با جهش مثبت، احتمال ابتلا به سرطان پستان تا ۷۰٪ و سرطان تخمدان تا ۴۰٪ افزایش می‌یابد. در مردان نیز خطر سرطان پستان و پروستات بالا می‌رود.

مورد استفاده

این تست برای شناسایی افراد با ریسک بالای ابتلا به سرطان‌های ارثی مورد استفاده قرار می‌گیرد. افرادی با سابقه خانوادگی سرطان پستان یا تخمدان، به‌ویژه در سنین پایین، کاندیدای مناسب برای انجام این آزمایش هستند. پزشکان از نتیجه این تست برای تصمیم‌گیری در مورد اقدامات پیشگیرانه یا درمانی استفاده می‌کنند.

روش اندازه‌گیری

NGS

نوع نمونه

نمونه مورد نیاز برای این تست، خون وریدی است. در موارد خاص، از بزاق یا نمونه‌های بافت نیز استفاده می‌شود.

حجم نمونه

5 میلی لیتر

حداقل حجم نمونه

2 میلی لیتر

راهنمای نمونه گیری

نمونه‌گیری باید در شرایط استریل از ورید بازو انجام شود. از تیوپ‌های EDTA استفاده شود. نمونه بلافاصله به آزمایشگاه فروردین ارسال گردد و در یخچال نگهداری شود. از انجماد نمونه خودداری شود.

اطلاعات لازم بیمار

اطلاعات ژنتیکی خانوادگی، سابقه شخصی سرطان، داروهای مصرفی و سابقه عمل جراحی در بیمار باید ثبت شود. همچنین مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست توصیه می‌شود.

معیار رد نمونه

نمونه‌هایی که دارای لخته، حجم ناکافی یا نگهداری نامناسب باشند رد می‌شوند. همچنین نمونه‌هایی که فاقد برچسب شناسایی یا فرم اطلاعات باشند بررسی نخواهند شد.