توضیحات

PCR For CBFB/MYH11 Inv (16) Translucation که منجر به ادغام ژن‌های CBFB و MYH11 می‌شود، یکی از تغییرات ژنتیکی شایع در لوسمی حاد میلوئیدی (AML) به‌ویژه زیرگروه M4Eo است. این ترانسلوکاسیون منجر به تولید فیوژن ژنی خاصی می‌شود که در تقسیم و تمایز سلول‌های میلوئیدی اختلال ایجاد می‌کند. در آزمایشگاه فروردین، شناسایی این ترانسلوکاسیون با روش دقیق PCR و با دستگاه‌های پیشرفته ژنتیک مولکولی انجام می‌شود.

احتیاط‌های لازم

جمع‌آوری صحیح نمونه، حفظ شرایط دمایی و زمان انتقال به آزمایشگاه اهمیت زیادی دارد. همچنین انجام PCR باید در محیط کنترل‌شده و با کنترل مثبت و منفی انجام شود. تفسیر نتایج باید توسط متخصص ژنتیک مولکولی انجام شود.

پذیرش غیرحضوری آزمایش

برای انجام تست CBFB/MYH11 Inv(16) PCR در آزمایشگاه فروردین، نیازی به مراجعه حضوری نیست. می‌توانید با استفاده از نرم‌افزارهای واتساپ یا بله به شماره 09362592999 درخواست پذیرش خود را ثبت کنید. نمونه‌گیری در منزل نیز امکان‌پذیر است.

پرسش‌های متداول

1. این آزمایش برای چه افرادی ضروری است؟
برای بیماران مشکوک به AML به‌ویژه نوع M4Eo توصیه می‌شود.

2. آیا این تست قابل تکرار است؟
بله. برای پایش بیماری و ارزیابی پاسخ به درمان می‌توان این تست را چندین بار انجام داد.

3. آیا آزمایشگاه فروردین این تست را انجام می‌دهد؟
بله. این آزمایش با دقت و کیفیت بالا در بخش ژنتیک مولکولی آزمایشگاه فروردین انجام می‌شود.

4. نمونه خون کافی است یا مغز استخوان لازم است؟
در مراحل تشخیصی بهتر است مغز استخوان استفاده شود. در پایش درمان، خون محیطی نیز قابل قبول است.

5. مدت زمان آماده‌سازی جواب چقدر است؟
معمولاً ظرف ۷ تا ۱۰ روز کاری آماده می‌شود.

شرایط قبل از آزمایش

نیازی به ناشتایی نیست. اما توصیه می‌شود داروهای مصرفی بیمار ثبت شوند. اگر بیمار تحت شیمی‌درمانی اخیر قرار دارد، زمان دقیق آن یادداشت شود.

نام‌های دیگر

AML Inv(16) Fusion Gene Detection

شناسه ملی

تفسیر

نتیجه مثبت با تایید وجود فیوژن ژنی همراه است و در تشخیص AML M4Eo کمک‌کننده است. نتیجه منفی نشان‌دهنده عدم وجود ترانسلوکاسیون در حد حساسیت آزمایش است. باید در تفسیر نتیجه، یافته‌های بالینی و سایر آزمایش‌ها در نظر گرفته شود.

اطلاعات بالینی

نتیجه مثبت نشان‌دهنده وجود ترانسلوکاسیون inv(16) و در نتیجه فیوژن CBFB/MYH11 است. این یافته معمولاً با پیش‌آگهی نسبتاً خوب همراه است، به‌ویژه زمانی که درمان مناسب انجام شود. در مراحل درمان نیز تکرار تست برای بررسی MRD ضروری است.

مورد استفاده

این آزمایش برای تشخیص، ارزیابی پیش‌آگهی، پایش درمان و شناسایی بیماری باقیمانده میکروسکوپی (MRD) در بیماران مبتلا به AML کاربرد دارد. همچنین در بیمارانی که یافته‌های مورفولوژیک یا ایمونوفنوتیپی مشکوک به M4Eo دارند، انجام این تست ضروری است.

روش اندازه‌گیری

PCR

نوع نمونه

خون کامل (EDTA)

حجم نمونه

10 میلی لیتر

حداقل حجم نمونه

5 میلی لیتر

راهنمای نمونه گیری

نمونه باید در لوله EDTA گرفته شود و بلافاصله در دمای ۴ درجه سانتی‌گراد نگهداری شود. انتقال نمونه باید در کمتر از ۲۴ ساعت به آزمایشگاه فروردین انجام شود. از یخ‌زدگی نمونه جلوگیری شود.