توضیحات

آزمایش CFTR (Idiopathic Chronic Pancreatitis) برای بررسی جهش‌های ژن CFTR در بیماران مبتلا به پانکراتیت مزمن بدون علت مشخص (ایدیوپاتیک) انجام می‌شود. تحقیقات نشان داده‌اند که بخشی از این بیماران دارای جهش‌هایی در ژن CFTR هستند. این جهش‌ها با اختلال در عملکرد مجاری پانکراس و ترشح آنزیم‌های گوارشی ارتباط دارند. تشخیص این جهش‌ها می‌تواند به شناسایی علت زمینه‌ای بیماری کمک کند. در آزمایشگاه فروردین، این تست با استفاده از تجهیزات پیشرفته ژنتیک مولکولی و با تحلیل تخصصی انجام می‌شود.

احتیاط‌های لازم

یافتن جهش CFTR لزوماً به معنای بروز کامل بیماری CF نیست. تفسیر باید با مشاوره تخصصی همراه شود. نتیجه آزمایش به تنهایی برای تشخیص نهایی کافی نیست. در صورت وجود جهش‌های نادر، بررسی خانواده و مشاوره ژنتیک ضروری است.

پرسش‌های متداول

1. آیا این تست فقط برای مبتلایان به CF است؟
خیر. این تست در بیمارانی با پانکراتیت مزمن بدون علت مشخص نیز کاربرد دارد.

2. آیا نتیجه مثبت به معنای ابتلا به CF است؟
خیر. برخی افراد دارای جهش CFTR فقط علائم خفیف دارند و به CF کلاسیک مبتلا نیستند.

3. آیا این تست برای تشخیص ناقل بودن هم استفاده می‌شود؟
بله. در صورت شناسایی جهش، ناقل بودن بیمار نیز مشخص می‌شود و بررسی خانواده پیشنهاد می‌شود.

4. آیا امکان پذیرش غیرحضوری برای این تست وجود دارد؟
بله. بیماران می‌توانند از طریق واتساپ یا بله به شماره 09362592999 پذیرش آنلاین انجام دهند.آزمایش CFTR در پانکراتیت مزمن ایدیوپاتیک با دقت بالا در آزمایشگاه فروردین همراه پذیرش آنلاین و تفسیر تخصصی ژنتیک.

شرایط قبل از آزمایش

نیاز به ناشتایی یا قطع دارو نیست. بهتر است بیمار پیش از مراجعه با متخصص ژنتیک مشاوره داشته باشد. نتایج قبلی مربوط به تصویربرداری یا آنزیم‌های گوارشی همراه داشته باشد.

نام‌های دیگر

آزمایش ژن CFTR، تست CF پانکراتیت، بررسی ژنتیکی پانکراتیت مزمن، آنالیز CFTR در بیماران بدون علت مشخص، تست فیبروز کیستیک پنهان.

شناسه ملی

810130

تفسیر

یافته مثبت به معنی وجود یک عامل ژنتیکی در ایجاد پانکراتیت مزمن است. در مواردی، فرد ناقل بدون علائم بیماری نیز ممکن است چنین جهش‌هایی داشته باشد. بررسی همزمان با سایر علل غیرژنتیکی بیماری ضروری است. یافتن دو جهش هم‌زمان (Compound heterozygous) احتمال فیبروز کیستیک مخفی را افزایش می‌دهد.

اطلاعات بالینی

یافتن جهش در ژن CFTR در بیماران مبتلا به پانکراتیت مزمن، تأیید کننده نقش ژنتیک در پاتوفیزیولوژی بیماری است. وجود برخی جهش‌ها مثل R117H یا ترکیب 5T/7T، در این بیماران شایع‌تر است. در صورت یافتن جهش، بررسی ناقل بودن در سایر اعضای خانواده توصیه می‌شود. در آزمایشگاه فروردین، تفسیر توسط ژنتیک‌دان بالینی و با بررسی سابقه خانوادگی انجام می‌شود.

مورد استفاده

این آزمایش برای بیمارانی توصیه می‌شود که با تشخیص پانکراتیت مزمن، بدون علت مشخص مراجعه می‌کنند. بررسی جهش‌های CFTR به پزشکان کمک می‌کند تا علت ژنتیکی این بیماری را شناسایی کنند. همچنین در افرادی که سابقه خانوادگی پانکراتیت یا فیبروز کیستیک دارند، این تست توصیه می‌شود. کاربرد دیگر آن در انتخاب مسیر درمانی و تصمیم‌گیری برای پیگیری‌های ژنتیکی خانوادگی است.

روش اندازه‌گیری

NGS

نوع نمونه

نمونه خون وریدی

حجم نمونه

5 میلی لیتر

حداقل حجم نمونه

4 میلی لیتر

راهنمای نمونه گیری

نمونه‌گیری در محیط استریل و توسط فرد آموزش‌دیده انجام شود. نمونه به سرعت به بخش ژنتیک انتقال داده شود. از فریز کردن خون اجتناب شود. در آزمایشگاه فروردین، نمونه‌گیری طبق دستورالعمل استاندارد انجام می‌شود.

اطلاعات لازم بیمار

اطلاعات بالینی شامل سن شروع علائم، دفعات حملات، سابقه خانوادگی، سابقه فیبروز کیستیک، و نتایج تصویربرداری و آنزیم‌های پانکراس باید به همراه نمونه ارائه شود.