توضیحات

Factor VII Mutaiton PCR یکی از پروتئین‌های کلیدی در مسیر خارجی انعقاد خون است که نقش مهمی در تشکیل لخته ایفا می‌کند. جهش‌های ژنتیکی در ژن F7 می‌توانند باعث کاهش فعالیت این فاکتور شده و منجر به بروز خونریزی‌های غیرطبیعی، کبودی‌های مکرر و خونریزی طولانی پس از جراحی یا ضربه شوند. آزمایش Factor VII Mutation PCR یک روش حساس برای بررسی وجود یا عدم وجود جهش‌های مرتبط با کمبود فاکتور VII است. این تست در افراد مشکوک به بیماری‌های انعقادی ژنتیکی انجام می‌شود.

احتیاط‌های لازم

برخی جهش‌های نادر ممکن است با روش PCR استاندارد شناسایی نشوند و نیاز به بررسی با روش‌های پیشرفته‌تر مانند NGS یا توالی‌یابی ژنتیکی وجود دارد.
مصرف داروهای ضدانعقاد مانند وارفارین و هپارین می‌تواند نتایج را تحت تأثیر قرار دهد.
وجود بیماری‌های کبدی یا دیگر بیماری‌های انعقادی ممکن است تفسیر نتایج را دشوار کند.

پرسش‌های متداول

✅ چه کسانی باید این آزمایش را انجام دهند؟
افرادی که دارای خونریزی‌های غیرطبیعی، سابقه خانوادگی کمبود فاکتور VII، یا برنامه‌ریزی برای جراحی‌های بزرگ هستند.

✅ مدت زمان آماده شدن نتیجه چقدر است؟
نتایج آزمایش در آزمایشگاه فروردین طی 7 تا 10 روز کاری آماده می‌شود.

✅ آیا این آزمایش برای تشخیص ناقلین ژنتیکی مناسب است؟
بله، این تست برای تشخیص ناقلین جهش‌های ژن فاکتور VII نیز انجام می‌شود.

✅ چگونه می‌توان این آزمایش را انجام داد؟
پذیرش غیرحضوری آزمایشگاه فروردین از طریق واتساپ و بله با شماره 09362592999 امکان‌پذیر است.

شرایط قبل از آزمایش

نیاز به ناشتا بودن نیست.
بیمار باید از مصرف داروهای ضدانعقاد قبل از نمونه‌گیری خودداری کند مگر اینکه پزشک دستور دیگری داده باشد.
در صورت وجود سابقه بیماری‌های انعقادی ژنتیکی در خانواده، پزشک خود را مطلع کنید.

نام‌های دیگر

Factor VII Deficiency Genetic Test

شناسه ملی

تفسیر

نتیجه مثبت: بیمار دارای جهش ژنتیکی در ژن فاکتور VII است که احتمال کمبود فاکتور VII را افزایش می‌دهد.
نتیجه منفی: بیمار فاقد جهش ژنی مرتبط است و احتمال کمبود فاکتور VII پایین است.
نتیجه مشکوک: برای بررسی بیشتر، ممکن است توالی‌یابی ژنتیکی یا آزمایش‌های تکمیلی انعقادی درخواست شود.

اطلاعات بالینی

نتایج این آزمایش نشان می‌دهد که آیا بیمار دارای جهش‌های ژنی مرتبط با کمبود فاکتور VII است یا خیر. کمبود فاکتور VII می‌تواند به صورت خفیف تا شدید ظاهر شود. بیماران با جهش هموزیگوت (دو نسخه معیوب از ژن) معمولاً علائم شدیدتری مانند خونریزی‌های طولانی، خونریزی داخل مفاصل و خونریزی پس از جراحی دارند. بیماران با جهش هتروزیگوت (یک نسخه معیوب) معمولاً علائم خفیف‌تری دارند اما همچنان ممکن است در شرایط خاص دچار خونریزی شوند.

مورد استفاده

این آزمایش برای تشخیص کمبود ارثی فاکتور VII در افراد دارای سابقه خونریزی‌های غیرطبیعی، تشخیص ناقلین جهش و بررسی جهش‌های ژنتیکی در بیماران با مشکلات انعقادی استفاده می‌شود. همچنین می‌توان از این تست برای غربالگری ناقلین در خانواده‌هایی که سابقه بیماری دارند و همچنین ارزیابی خطرات پیش از جراحی بهره برد. در برخی موارد، این آزمایش برای تشخیص افتراقی سایر بیماری‌های خونریزی‌دهنده نیز درخواست می‌شود.

روش اندازه‌گیری

PCR

نوع نمونه

حجم نمونه

5 میلی لیتر

حداقل حجم نمونه

2 میلی لیتر

راهنمای نمونه گیری

نمونه باید توسط پرسنل متخصص آزمایشگاه فروردین جمع‌آوری شود. نمونه خون باید در لوله‌های ضدانعقادی حاوی EDTA جمع‌آوری شود. از فریز کردن نمونه خودداری شود. نمونه در دمای 2-8 درجه سانتی‌گراد نگهداری شده و طی 24 ساعت به آزمایشگاه ارسال شود.