توضیحات
تب مدیترانهای فامیلی FMF (MEFV Gene) Sequence یک بیماری ارثی خودالتهابی است که با حملات مکرر تب، درد شکمی و التهاب مفاصل همراه میشود. این بیماری به دلیل جهش در ژن MEFV ایجاد میشود که پروتئین پیرین را کدگذاری میکند. تشخیص قطعی FMF با روشهای ژنتیکی انجام میشود. آزمایش توالییابی ژن MEFV یکی از دقیقترین روشهای تشخیصی برای شناسایی جهشهای مرتبط با FMF است. این تست به پزشکان کمک میکند تا بیماری را تایید کرده و درمان مناسب را برای بیماران تعیین کنند.
احتیاطهای لازم
نتیجه منفی ردکننده FMF نیست، زیرا ممکن است جهشهایی خارج از نواحی بررسیشده وجود داشته باشد.
بررسی ژنتیکی باید همراه با ارزیابی بالینی باشد.
وجود یک جهش منفرد الزاماً به معنای بیماری نیست و باید با پزشک مشورت شود.
پرسشهای متداول
✅ آیا این آزمایش برای همه بیماران مشکوک به FMF ضروری است؟
بله، در صورتی که بیمار علائم FMF را داشته باشد و سابقه خانوادگی بیماری وجود داشته باشد، این آزمایش به تشخیص دقیق کمک میکند.
✅ آیا برای انجام این آزمایش باید ناشتا باشم؟
خیر، نیاز به ناشتایی نیست و بیمار میتواند به صورت عادی غذا مصرف کند.
✅ چقدر طول میکشد تا نتیجه آزمایش آماده شود؟
مدت زمان انجام این آزمایش بین 10 تا 14 روز کاری است.
✅ اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، یعنی من FMF ندارم؟
نتیجه منفی احتمال FMF را کاهش میدهد، اما بیماری ممکن است ناشی از جهشهای غیرقابل شناسایی در این تست باشد. پزشک باید ارزیابی بیشتری انجام دهد.
✅ آیا میتوانم این آزمایش را آنلاین درخواست دهم؟
بله، آزمایشگاه فروردین امکان پذیرش غیرحضوری را از طریق واتساپ و بله با شماره 09362592999 فراهم کرده است. شما میتوانید درخواست خود را ارسال کنید و راهنماییهای لازم را دریافت کنید.
شرایط قبل از آزمایش
نیاز به ناشتا بودن نیست.
مصرف داروهای خاص باید به پزشک گزارش شود.
در صورت انجام آزمایش ژنتیکی قبلی، مستندات آن به آزمایشگاه ارائه شود.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
نتیجه مثبت: وجود یک یا دو جهش مرتبط با FMF که تاییدکننده تشخیص است.
نتیجه منفی: عدم وجود جهشهای مشخص در ژن MEFV، اما احتمال بیماری با علل دیگر قابل بررسی است.
نتیجه نامشخص: وجود تغییرات ژنتیکی با اثر نامعلوم که نیاز به بررسی بیشتر دارد.
اطلاعات بالینی
نتایج این آزمایش میتواند شامل جهشهای بیماریزا، تغییرات خوشخیم یا تغییرات با اثر نامشخص (VUS) باشد. وجود جهشهای مشخص در ژن MEFV تأییدکننده تشخیص FMF است. برخی جهشها شدت بیماری را تعیین میکنند و ممکن است در تصمیمگیریهای درمانی نقش داشته باشند.
مورد استفاده
این آزمایش برای تشخیص مولکولی بیماری FMF در بیماران مشکوک استفاده میشود. همچنین در خانوادههایی که سابقه این بیماری را دارند، برای غربالگری ناقلین ژنتیکی و بررسی احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی انجام میشود. پزشکان از این تست برای تایید تشخیصهای بالینی در بیماران مبتلا به علائم تبهای دورهای و التهاب مزمن استفاده میکنند. همچنین در برخی موارد، پاسخ به درمان کولشیسین نیز با بررسی جهشهای خاص در ژن MEFV ارزیابی میشود.