توضیحات
آزمایش Phenylketonuria برای شناسایی سطح غیرطبیعی فنیل آلانین در خون انجام میشود. این آزمایش بهطور خاص برای تشخیص بیماری ارثی PKU استفاده میشود. PKU یک اختلال متابولیکی است که در آن بدن نمیتواند فنیل آلانین را به درستی تجزیه کند. در صورت عدم تشخیص و درمان، این بیماری میتواند باعث آسیبهای جدی مغزی و اختلالات رشدی شود. این آزمایش در آزمایشگاه فروردین با دقت بالا و تجهیزات پیشرفته ارائه میشود.
احتیاطهای لازم
- جمعآوری نمونه باید با دقت و در زمان مناسب انجام شود.
- نمونههای خرابشده یا آلوده ممکن است نتایج را مخدوش کنند.
- بیماران باید پس از تشخیص، درمان را بهطور منظم پیگیری کنند.
سؤالات پرتکرار (FAQ):
- چه زمانی این آزمایش باید انجام شود؟
این آزمایش برای نوزادان 24 تا 48 ساعت پس از تولد انجام میشود. - آیا نیاز به آمادگی خاصی برای این آزمایش وجود دارد؟
خیر، اما نوزاد باید شیر خورده باشد تا نتیجه دقیق باشد. - اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، چه باید کرد؟
پزشک درمان را با رژیم غذایی خاص و نظارت منظم آغاز میکند.
پذیرش آنلاین
برای انجام آزمایش PKU میتوانید از طریق واتساپ یا بله با شماره 09362592999 پذیرش خود را ثبت کنید.
شرایط قبل از آزمایش
نوزادان باید قبل از نمونهگیری حداقل 24 ساعت شیر خورده باشند. این آزمایش نیازی به ناشتایی ندارد.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
نتایج این آزمایش به پزشک کمک میکند تا برنامه درمانی مناسب شامل رژیم غذایی کمپروتئین و مکملهای ضروری را طراحی کند. در صورت بالا بودن نتایج، اقدامات درمانی فوری توصیه میشود.
اطلاعات بالینی
سطح طبیعی فنیل آلانین معمولاً کمتر از 2 میلیگرم بر دسیلیتر است. مقادیر بالاتر ممکن است نشاندهنده PKU یا اختلالات مشابه باشد. تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از عوارض حیاتی است.
مورد استفاده
این آزمایش بهطور معمول برای غربالگری نوزادان و تشخیص اولیه PKU استفاده میشود. در افرادی که این بیماری تشخیص داده شده، برای پایش سطح فنیل آلانین و تنظیم درمان نیز کاربرد دارد. همچنین در برخی موارد برای بررسی وضعیت متابولیک بزرگسالان با سابقه این بیماری استفاده میشود.
روش اندازهگیری
نوع نمونه
حجم نمونه
حداقل حجم نمونه
راهنمای نمونه گیری
اطلاعات لازم بیمار
معیار رد نمونه
مدت زمان نگهداری نمونه
پایداری در دمای فریزر زیر 20 درجه 1 ماه