آزمایش ژنتیک بارداری : انواع، هزینه، زمان انجام و تفسیر نتایج

راهنمای جامع غربالگری و آزمایش های ژنتیک بارداری : ضرورتی برای سلامت جنین و خانواده

بارداری، سفری پر از شگفتی و البته مسئولیت است. در این دوران، سلامت جنین و مادر از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. پیشرفت‌های علم ژنتیک، امکان تشخیص زودهنگام بسیاری از اختلالات ژنتیکی را فراهم کرده است. آزمایش ژنتیک بارداری، ابزاری قدرتمند است که به زوجین کمک می‌کند تا با آگاهی کامل، تصمیمات مهمی را در مورد بارداری خود اتخاذ کنند. این مقاله با هدف افزایش آگاهی شما، به بررسی جامع این آزمایش‌ها، انواع، روش‌ها، تفسیر نتایج و سایر جنبه‌های مرتبط می‌پردازد.

چرا انجام آزمایش ژنتیک بارداری ضروری است؟

در دنیای امروز، بسیاری از بیماری‌ها ریشه ژنتیکی دارند. برخی از این اختلالات در بدو تولد قابل مشاهده هستند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در سال‌های بعد زندگی فرد ظاهر شوند. آزمایش ژنتیک بارداری این امکان را فراهم می‌کند تا قبل از تولد، احتمال بروز برخی از این اختلالات در جنین بررسی شود. این امر، فرصتی برای خانواده‌ها فراهم می‌کند تا:

• تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی: بسیاری از اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون را می‌توان با این آزمایش‌ها تشخیص داد.
• برنامه‌ریزی برای آینده: در صورت تشخیص یک اختلال ژنتیکی، زوجین می‌توانند در مورد ادامه بارداری، درمان‌های احتمالی و مراقبت‌های مورد نیاز نوزاد تصمیم‌گیری کنند.
• کاهش اضطراب و نگرانی: اطلاع از وضعیت ژنتیکی جنین، می‌تواند به کاهش اضطراب و نگرانی والدین در طول دوران بارداری کمک کند.
• پیشگیری از تولد نوزاد بیمار: در برخی موارد، با انجام آزمایش ژنتیک بارداری می‌توان از تولد نوزاد مبتلا به یک اختلال ژنتیکی جدی جلوگیری کرد.

انواع آزمایش ژنتیک بارداری

آزمایش‌های ژنتیکی بارداری به دو دسته کلی تقسیم می‌شوند:

آزمایش های غربالگری

این آزمایش‌ها، خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی خاص را در جنین بررسی می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری معمولاً غیرتهاجمی هستند و خطر کمی برای جنین دارند. از جمله این آزمایش‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• غربالگری سه ماهه اول: شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT (اندازه گیری ضخامت پشت گردن جنین) است. این آزمایش‌ها خطر ابتلا به سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 را بررسی می‌کنند.
• غربالگری سه ماهه دوم: شامل آزمایش خون مادر (آزمایش چهارگانه یا کواد مارکر) است که علاوه بر بررسی خطر سندرم داون و سایر تریزومی‌ها، خطر نقص لوله عصبی را نیز ارزیابی می‌کند.
• آزمایش سل فری دی ان ای (NIPT): این آزمایش با بررسی DNA جنین موجود در خون مادر، خطر ابتلا به برخی از اختلالات کروموزومی شایع را با دقت بالاتری نسبت به غربالگری های معمول بررسی می کند.

آزمایش های تشخیصی

این آزمایش‌ها، وجود یا عدم وجود یک اختلال ژنتیکی خاص را در جنین تایید می‌کنند. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً تهاجمی هستند و خطر جزئی برای جنین دارند. از جمله این آزمایش‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در این روش، نمونه‌ای از بافت جفت در اوایل بارداری (هفته 10 تا 13) برداشته می‌شود.
• آمنیوسنتز: در این روش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک در اواسط بارداری برداشته می‌شود.
• نمونه برداری از خون بند ناف (Cordocentesis): در این روش، نمونه‌ای از خون بند ناف بعد از هفته 18 بارداری گرفته میشود.

آزمایش ژنتیک جنین چه زمانی انجام می شود

زمان انجام آزمایش ژنتیک جنین به نوع آزمایش و شرایط خاص بارداری بستگی دارد. آزمایش‌های غربالگری معمولاً در سه ماهه اول یا دوم بارداری انجام می‌شوند. آزمایش‌های تشخیصی در صورتی توصیه می‌شوند که نتیجه غربالگری مثبت باشد یا در خانواده سابقه بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد. در برخی موارد، آزمایش ژنتیک جنین قبل از بارداری (در مرحله PGD در IVF ) برای بررسی جنین‌های تشکیل شده در آزمایشگاه انجام میشود.

آزمایش ژنتیک سه ماه اول بارداری

همانطور که پیشتر گفته شد، آزمایش های غربالگری در سه ماهه اول بارداری، معمولا شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT می باشد که به منظور تشخیص ریسک برخی اختلالات ژنتیکی شایع در جنین انجام میشود.

آزمایش ژنتیک بارداری چگونه انجام می‌شود

روش انجام آزمایش ژنتیک بارداری بستگی به نوع آزمایش دارد. آزمایش‌های غربالگری مانند آزمایش خون مادر، بسیار ساده هستند و فقط به یک نمونه خون نیاز دارند.در آزمایش NIPT نیز، با نمونه خون مادر، DNA جنینی جدا شده و برای بررسی ژنتیکی استفاده می شود. در مقابل، آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS و آمنیوسنتز، روش‌های تهاجمی هستند که با استفاده از سوزن، نمونه‌برداری انجام می‌شود.

تفسیر آزمایش ژنتیک بارداری

تفسیر آزمایش ژنتیک بارداری، فرآیندی تخصصی است که باید توسط متخصص ژنتیک یا پزشک متخصص زنان انجام شود. نتایج آزمایش‌ها معمولاً به صورت احتمالات گزارش می‌شوند. به عنوان مثال، یک نتیجه غربالگری ممکن است نشان دهد که جنین “خطر بالایی” برای سندرم داون دارد، به این معنی که احتمال ابتلا به این سندرم بیشتر است اما الزاما به معنی ابتلای جنین نیست. در چنین مواردی، انجام آزمایش تشخیصی برای تایید نهایی توصیه می‌شود.

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری

هزینه آزمایش ژنتیک بارداری بسته به نوع آزمایش، آزمایشگاه و منطقه جغرافیایی متفاوت است. آزمایش‌های غربالگری معمولاً ارزان‌تر از آزمایش‌های تشخیصی هستند. همچنین، هزینه آزمایش NIPT نیز از دیگر غربالگری ها بیشتر است. در برخی موارد، بیمه‌های درمانی بخشی از هزینه‌ها را پوشش می‌دهند. 

اهمیت مشاوره ژنتیک

قبل از انجام هر نوع آزمایش ژنتیک بارداری، مشاوره با متخصص بسیار مهم است. در این مشاوره، متخصص ژنتیک به شما کمک می‌کند تا:

• در مورد انواع آزمایش‌ها و روش‌های انجام آن‌ها اطلاعات کسب کنید.
• از مزایا و معایب هر آزمایش آگاه شوید.
• در مورد نتایج احتمالی آزمایش و تاثیر آن بر بارداری خود اطلاعات کسب کنید.
• با توجه به شرایط خود، بهترین نوع آزمایش را انتخاب کنید.
• بتوانید با آگاهی کامل، تصمیم درستی در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش بگیرید.

نتیجه‌گیری

آزمایش ژنتیک بارداری، ابزاری قدرتمند است که به زوجین کمک می‌کند تا با آگاهی کامل، تصمیمات مهمی را اتخاذ کنند. با انجام این آزمایش‌ها، می‌توان بسیاری از اختلالات ژنتیکی را قبل از تولد تشخیص داد و برای آینده نوزاد و خانواده برنامه‌ریزی کرد. توصیه می شود قبل از انجام آزمایش، حتماً با متخصص ژنتیک مشورت کنید تا بهترین تصمیم را برای شرایط خاص خود بگیرید.

آمجتمع تخصصی آزمایشگاهی فروردین، انتخابی مطمئن

آزمایشگاه فروردین با بهره‌گیری از پیشرفته‌ترین تجهیزات و کادر مجرب، آماده ارائه خدمات تخصصی در زمینه آزمایش ژنتیک بارداری به شما عزیزان است. این آزمایشگاه با رعایت بالاترین استانداردهای کیفی، نتایج دقیق و قابل اعتمادی را در اختیار شما قرار می‌دهد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد انواع آزمایش ژنتیک بارداری و رزرو نوبت مشاوره، با آزمایشگاه فروردین تماس بگیرید. همکاران ما آماده پاسخگویی به سوالات شما هستند. 

این مطلب توسط متخصص ژنتیک پزشکی ، دکتر محمدرضا قاسمی تایید شده است.

سوالات متداول (FAQ)

1. آیا انجام آزمایش ژنتیک بارداری برای همه ضروری است؟
   انجام آزمایش ژنتیک بارداری برای همه ضروری نیست، اما به خصوص برای افراد با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، بارداری در سنین بالا، یا نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی بارداری توصیه می‌شود. مشاوره ژنتیک به شما کمک می کند تا تصمیم درستی بر اساس شرایط خاص خود بگیرید.
2. آیا آزمایش ژنتیک بارداری خطر سقط جنین دارد؟
   آزمایش‌های غربالگری مانند آزمایش خون و NIPT خطر سقط جنین ندارند. اما آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS و آمنیوسنتز، به دلیل ماهیت تهاجمی خود، خطر اندکی برای سقط جنین دارند.
3. اگر نتیجه آزمایش ژنتیک بارداری غیر طبیعی باشد چه باید کرد؟
   اگر نتیجه آزمایش غیرطبیعی باشد، توصیه می‌شود با متخصص ژنتیک و پزشک زنان مشورت کنید. در بسیاری از موارد، می‌توان با اقدامات درمانی مناسب، به بهبود شرایط جنین کمک کرد. در برخی موارد دیگر، والدین تصمیم به ختم بارداری می گیرند.
4. آیا آزمایش ژنتیک بارداری، جنسیت جنین را هم مشخص می‌کند؟
   آزمایش های تشخیصی مانند CVS و آمنیوسنتز می‌توانند جنسیت جنین را مشخص کنند. اما هدف اصلی این آزمایش ها تعیین جنسیت نیست، بلکه بررسی اختلالات ژنتیکی است. آزمایش NIPT هم علاوه بر بررسی اختلالات ژنتیکی، می تواند جنسیت جنین را مشخص کند.
5. آیا نتایج آزمایش ژنتیک بارداری قطعی است؟
   نتایج آزمایش‌های غربالگری، قطعی نیستند و فقط خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی را ارزیابی می‌کنند. برای تایید نهایی، لازم است آزمایش‌های تشخیصی انجام شود. نتایج آزمایش های تشخیصی مانند CVS و آمنیوسنتز، بسیار قطعی هستند.