آلزایمر، یکی از شایع‌ترین انواع زوال عقل، به تدریج حافظه و توانایی‌های شناختی را از بین می‌برد. این بیماری ناشی از تخریب پیشرونده سلول‌های عصبی مغز است و می‌تواند به دو شکل وراثتی و غیروراثتی ظاهر شود. خبر خوب این است که با پیشرفت‌های علم پزشکی، امروزه روشهای بسیار دقیق‌تری برای تشخیص زودهنگام آلزایمر در دسترس است. در این مقاله به بررسی روشهای بیوشیمیایی و ژنتیکی تشخیص آلزایمر می‌پردازیم تا درک بهتری از این بیماری و راه‌های مقابله با آن پیدا کنید.
تشخیص بیوشیمیایی آلزایمر
آیا می‌دانید که مایع مغزی-نخاعی و خون، می‌توانند اطلاعات ارزشمندی در مورد وضعیت مغز ما ارائه دهند؟ در تشخیص آلزایمر، بیومارکرهای موجود در این مایعات، نقش کلیدی ایفا می‌کنند. بیومارکرها در واقع نشانگرهای زیستی هستند که وجود یا تغییرات آنها می‌تواند نشان دهنده وجود یک بیماری باشد.
بیومارکرهای مایع مغزی-نخاعی (CSF)
مایع مغزی-نخاعی، مایعی شفاف است که مغز و نخاع را احاطه کرده است. تجزیه و تحلیل این مایع، می‌تواند اطلاعات بسیار دقیقی در مورد وضعیت مغز به ما بدهد. مهم‌ترین بیومارکرهای CSF در تشخیص آلزایمر عبارتند از:
- آمیلوئید بتا (Aβ42): کاهش سطح این پروتئین در CSF، نشان‌دهنده تجمع پلاک‌های آمیلوئیدی در مغز است. این پلاک‌ها، یکی از علائم اصلی بیماری آلزایمر هستند. به زبان ساده، کاهش آمیلوئید بتا در مایع مغزی، به این معنی است که این پروتئین در مغز در حال تجمع و آسیب رساندن به سلول های عصبی است.
- پروتئین تاو: افزایش سطح پروتئین تاو و تاو فسفریله (pTau) در CSF، نشان دهنده آسیب عصبی و تشکیل کلاف‌های نوروفیبریلاری است. این کلاف‌ها نیز از علائم دیگر آلزایمر هستند. به بیان ساده‌تر، افزایش پروتئین تاو در مایع مغزی نشان دهنده این است که در مغز، آسیب عصبی در حال رخ دادن است.
- نسبت Aβ42/Aβ40: این نسبت، شاخص دقیق‌تری برای تشخیص تجمع آمیلوئید در مغز است. این نسبت به ما کمک می کند تا با دقت بیشتری، تجمع آمیلوئید در مغز را تشخیص دهیم.
بیومارکرهای خون
با وجود اینکه بیومارکرهای CSF بسیار دقیق هستند، اما نمونه گیری از آنها یک روش تهاجمی است. به همین دلیل، دانشمندان در تلاشند تا بیومارکرهای خونی را پیدا کنند که بتوانند جایگزین آنها شوند. برخی از این بیومارکرها عبارتند از:
- پروتئین نوروفیلامنت سبک (NFL): افزایش سطح NFL در خون، نشان دهنده آسیب عصبی است و می‌تواند در تشخیص زودهنگام بیماری کمک کننده باشد.
- نوروگرانین: این پروتئین، نشان‌دهنده آسیب سیناپسی است. سیناپس‌ها، محل اتصال سلول‌های عصبی به یکدیگر هستند. آسیب به سیناپس‌ها یکی از نشانه‌های اولیه آلزایمر است.
تشخیص ژنتیکی آلزایمر
علاوه بر روشهای بیوشیمیایی، بررسی ژنتیک نیز در تشخیص بیماری زوال عقل بسیار مهم است. در واقع، ژن ها می‌توانند نقشی اساسی در ابتلای ما به این بیماری داشته باشند.
آلزایمر وراثتی (FAD)
آلزایمر وراثتی، معمولاً در سنین پایین‌تر (قبل از ۶۵ سالگی) رخ می‌دهد و با جهش‌های ژنی خاصی مرتبط است. مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با FAD عبارتند از:
- ژن APP: جهش در این ژن که بر روی کروموزوم ۲۱ قرار دارد، منجر به تولید بیش از حد پروتئین آمیلوئید بتا می‌شود.
- ژن‌های PSEN1 و PSEN2: این ژن‌ها که به ترتیب روی کروموزوم‌های ۱۴ و ۱ قرار دارند، در پردازش پروتئین APP نقش دارند. جهش در این ژن‌ها باعث افزایش تولید Aβ42 می‌شود.
آلزایمر غیر وراثتی (SAD)
آلزایمر غیر وراثتی، شایع‌تر است و معمولاً پس از ۶۵ سالگی بروز می‌کند. در این نوع اختلال حافظه، عوامل ژنتیکی نقش کمتری دارند، اما برخی واریانت‌های ژنی می‌توانند خطر ابتلا را افزایش دهند:
- ژن APOE: آلل ε4 این ژن، قوی‌ترین عامل خطر ژنتیکی برای آلزایمر غیر وراثتی است. افراد دارای یک نسخه از این آلل، سه برابر و افراد دارای دو نسخه، تا ۱۲ برابر بیشتر در معرض خطر هستند.
- ژن‌های دیگر: ژن‌هایی مانند BIN1، CLU، و PICALM نیز با افزایش خطر آلزایمر غیر وراثتی مرتبط هستند.
آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی و پیشگیری از آلزایمر
آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند اطلاعات ارزشمندی در مورد خطر ابتلای شما به آلزایمر ارائه دهند:
- تست‌های ژنتیکی هدفمند: برای شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌های APP، PSEN1، و PSEN2 استفاده می‌شود. این تست‌ها، به ویژه برای افرادی که سابقه خانوادگی قوی در بیماری فراموشی حافظه دارند، توصیه می‌شود.
- تست‌های پلی‌ژنیک: این تست‌ها، خطر ابتلا به آلزایمر غیر وراثتی را بر اساس ترکیبی از واریانت‌های ژنی مختلف ارزیابی می‌کنند.
چرا تشخیص زودهنگام آلزایمر مهم است
تشخیص زودهنگام آلزایمر، به شما این امکان را می‌دهد که:
- زودتر درمان‌های دارویی و غیردارویی را آغاز کنید.
- با استفاده از روشهای سبک زندگی مناسب، سرعت پیشرفت بیماری را کند کنید.
