بیماری تالاسمی چیست؟؛ کامل‌ترین علائم و روش‌های تشخیص

بیماری تالاسمی چیست؟، احتمالا کلمه تالاسمی را زیاد شنیده باشید. تالاسمی یک نوع بیماری ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین، تأثیر می‌گذارد. این اختلال منجر به کم‌خونی منجر شود. در این مقاله از آزمایشگاه فروردین، با انواع تالاسمی، علائم، روش‌های تشخیص، درمان و راه‌های پیشگیری آشنا می‌‌شوید.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خون است که باعث اختلال در ساختار طبیعی هموگلوبین (مولکولی در گلبول‌های قرمز که اکسیژن را حمل می‌کند) می‌شود. این بیماری می‌تواند به شکل‌های مختلف ظاهر شود، از فرم‌های خفیف تا شدید، و بسته به نوع آن، ممکن است نیاز به مراقبت‌های مادام‌العمر داشته باشد. آگاهی از تالاسمی برای عموم، به‌ویژه زوج‌های جوان در آستانه ازدواج، بسیار مهم است. این بیماری می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود و در صورت عدم تشخیص به‌موقع، چالش‌های جدی برای فرد و خانواده ایجاد کند. با تشخیص زودهنگام و مدیریت صحیح، افراد مبتلا می‌توانند زندگی سالم و با کیفیتی داشته باشند.

آمار جهانی تالاسمی (۲۰۲۴–۲۰۲۵)

• بیش از ۲۰۰ میلیون نفردر جهان ناقل ژن تالاسمی هستند (حدود ۱.۵٪ از جمعیت) (منبع)؛

• سالانه حدود ۶۰٬۰۰۰ تا ۱۰۰٬۰۰۰ نوزاد در جهان با تالاسمی شدید متولد می‌شوند (منبع)؛

• ۵۰٪ تا ۹۰٪ مرگ و میر کودکان مبتلا در کشورهای کمتر توسعه یافته، به‌دلیل عدم درمان به موقع و مناسب است (منبع)؛

• در مناطقی مثل مدیترانه، خاورمیانه و جنوب آسیا شیوع حامل‌گی بالاست (تا ۱۵٪ در برخی کشورها) (منبع)؛

• امید به زندگی در بیماران با مدیریت مناسب می‌تواند به دهه پنجم یا ششم زندگی برسد.

بیماری تالاسمی چند نوع است؟

آلفا و بتا در تالاسمی یعنی چه؟

تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. این تقسیم‌بندی بر اساس زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (آلفا یا بتا) که تحت تأثیر قرار می‌گیرند، انجام می‌شود. هر نوع می‌تواند به صورت خفیف (مینور) یا شدید (ماژور) ظاهر شود.

• تالاسمی آلفا: ناشی از نقص در ژن‌های تولید زنجیره آلفا هموگلوبین است و بیشتر در مناطق آسیایی و آفریقایی دیده می‌شود.
• تالاسمی بتا: شایع‌تر است و به نقص در زنجیره بتا هموگلوبین مربوط می‌شود. این نوع در ایران و کشورهای مدیترانه‌ای رایج‌تر است.

درک تفاوت بین این دو نوع به تشخیص و مدیریت صحیح بیماری کمک زیادی می‌کند.

انواع تالاسمی و تفاوت آن‌ها

تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی مینور (یا β‑thalassemia trait) نوع خفیف این اختلال ژنتیکی است. افراد دارای یک نسخه معیوب از ژن هموگلوبین هستند و معمولاً علائم خفیف یا هیچ علائمی ندارند (منبع)

نکات کلیدی در خصوص تالاسمی مینور

• ظاهر افراد تالاسمی مینور اغلب طبیعی است.

• علائمی مانند خستگی، رنگ‌پریدگی یا ضعف خفیف ممکن است وجود داشته باشد، اما به‌ندرت نیاز به درمان دارد؛

• طول عمر بیماران تالاسمی مینور چگونه است؟. امید به زندگی در مبتلایان به این نوع تالاسمی، معمولاً طبیعی است و با افزایش مرگ‌ومیر یا عوارض جدی همراه نیست.

علائم تالاسمی مینور در بزرگسالان چیست؟

تالاسمی مینور معمولاً بدون علامت است، اما برخی افراد ممکن است دچار کم‌خونی خفیف، خستگی زودرس، رنگ‌پریدگی، سردرد یا ضعف عمومی شوند. این علائم معمولاً خفیف هستند و با آزمایش خون تشخیص داده می‌شوند.

تالاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور فرم شدید اختلال است که فرد دارای دو نسخه معیوب ژن (از پدر و مادر) است و تولید هموگلوبین کافی در بدن مختل می‌شود.

نکات کلیدی در خصوص تالاسمی ماژور

• علائم غالباً در سنین ۶ تا ۲۴ ماهگی بروز می‌کنند. این علائم عمدتا عبارتند از: کم‌خونی شدید، رشد ناکافی بدن، بزرگ شدن طحال و شکستگی استخوان؛

• در صورت عدم اقدام به درمان به موقع، امید به زندگی کمتر از ۲۰ سال است (منبع)

• با درمان منظم (تزریق خون هر ۲–۴ هفته + آهن‌زدایی) امید به زندگی می‌تواند به ۵۰ سال یا بیشتر افزایش یابد؛

عوارض شایع تالاسمی ماژور چیست؟

• رسوب آهن در قلب، کبد و ارگان‌های دیگر، اختلالات غددی، پوکی استخوان و موارد مربوط به رشد کلی بدن.

آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

بله، در فرم‌های شدید (ماژور)، بیماری می‌تواند خطرناک باشد. در صورت عدم تشخیص و درمان، این بیماری منجر به آسیب ارگان‌ها، مشکلات قلبی، بزرگ شدن طحال و حتی مرگ می‌شود. به همین دلیل، تشخیص زودهنگام و غربالگری ژنتیکی بسیار حیاتی است.

بیماری تالاسمی چگونه درمان می‌شود؟

روش‌های زیر برای درمان تالاسمی به کار می‌رود:

• تزریق خون منظم برای جبران کمبود هموگلوبین؛

• آهن‌زدایی برای جلوگیری از تجمع آهن در بدن؛

• پیوند مغز استخوان (در برخی موارد خاص و با تطابق ژنتیکی)؛

• درمان‌های دارویی جدید برای بهبود تولید هموگلوبین طبیعی.

بهترین قرص برای تالاسمی مینور چیست؟

در بیشتر موارد، تالاسمی مینور نیاز به درمان خاصی ندارد. با این حال، پزشک ممکن است مکمل‌های آهن (در صورت کم‌خونی واقعی)، اسید فولیک یا ویتامین B12 تجویز کند. تجویز بدون آزمایش خطرناک است.

علائم بیماری تالاسمی مینور چیست؟

افراد مبتلا به تالاسمی مینور غالباً بدون علامت هستند یا علائمی خفیف، که می‌تواند با کم‌خونی خفیف اشتباه شود. برخی از این علائم را مرور کنیم:

• خستگی و ضعف مزمن: احساس خستگی بیش از حد و کاهش انرژی حتی با فعالیت‌های ساده (منبع)؛

• سردرد و کاهش تمرکز: سردرد مکرر یا مشکلات در تمرکز احتمالاً ناشی از کمبود خفیف اکسیژن‌رسانی (منبع)؛

• سرگیجه هنگام ایستادن سریع: در هنگام تغییر وضعیت سریع بدن، ممکن است حالتی شبیه سرگیجه رخ دهد (منبع)؛

• رنگ‌پریدگی پوست و ملاج چشم‌ها: ظاهر پوست کم‌رنگ‌تر از حد طبیعی می‌شود (منبع)؛

• تنگی نفس خفیف: مخصوصاً پس از فعالیت بدنی طبیعی (منبع)؛

• احساس سرما یا لرز خفیف: گاهی این علامت بدون تب دیده می‌شود؛

• میگرن و کج‌حالی ملایم: این نشانه در حاملان ژن تالاسمی گزارش شده است (منبع).

آیا تالاسمی مینور نیاز به درمان دارد؟

معمولاً خیر؛ فقط در صورت کم‌خونی واقعی ممکن است پزشک مکمل‌هایی مانند فولات توصیه کند.

علائم تالاسمی ماژور چیست؟

این نوع شدید تالاسمی، علائم بسیار واضحی دارد و البته بایستی به موقع نسبت به درمان آن اقدام کرد. برخی از عوارض تالاسمی ماژور را مرور کنیم:

• بی‌حالی شدید و خستگی مفرط: خستگی بسیار شدید که کیفیت زندگی را تحت تاثیر قرار می‌دهد (منبع)؛

• رنگ‌پریدگی و سفیدی چشم: شواهد کلینیکی شامل رنگ‌پریدگی پوست و سفیدی چشم است؛

• یرقان (زردی پوست و چشم‌ها): به‌دلیل تجزیه سریع گلبول‌های قرمز رخ می‌دهد؛

• بزرگ شدن طحال و کبد: به ویژه در دوره رشد و قبل از شروع درمان (منبع)؛

• تاخیر رشد و بلوغ دیررس: مشکلات آشکار و واضح در رشد جسمانی و رشد جنسی نوجوانان؛

• درد و تغییر شکل استخوان‌ها: به ویژه استخوان‌های صورت و اسکلت؛

• تنگی نفس، سرگیجه، بی‌اشتهایی: علائم ناشی از نقص در حمل اکسیژن (منبع)؛

• ادرار تیره: ناشی از تجزیه بیش از حد گلبول‌ها (منبع)؛

• تجمع آهن و عوارض مربوطه: شامل مشکلات قلبی، کبدی، اختلالات غدد، پوکی استخوان(منبع)؛

• اختلال در نبض قلب و نارسایی قلبی احتمالی در غیاب درمان مناسب (منبع).

🔬 چه آزمایش‌هایی برای تشخیص بیماری تالاسمی انجام می‌شود؟

تشخیص دقیق تالاسمی نیازمند انجام مجموعه‌ای از آزمایش‌های تخصصی است که هر کدام نقش مهمی در شناسایی نوع بیماری و میزان درگیری ژنتیکی فرد دارند. حتما نیاز دارید بدانید که تالاسمی مینور در آزمایش خون چگونه تشخیص داده می‌شود. در آزمایشگاه فروردین، تمامی این آزمایش‌ها با بهره‌گیری از جدیدترین تجهیزات، کارشناسان مجرب و رعایت دقیق استانداردهای جهانی انجام می‌شود تا پاسخ‌ها کاملاً قابل اطمینان، دقیق و قابل تفسیر توسط پزشک معالج باشند.

✅ مهم‌ترین آزمایش‌هایی که برای تشخیص انواع تالاسمی انجام می‌شوند را مرور کنیم:

1. CBC یا شمارش کامل سلول‌های خون برای تشخیص بیماری تالاسمی

تست خون CBC، یکی از ابتدایی‌ترین آزمایش‌هایی است که در مراحل غربالگری انجام می‌شود. با بررسی شاخص‌هایی مانند:

• مقدار هموگلوبین (Hb)

• اندازه و حجم گلبول‌های قرمز (MCV و MCH)

• تعداد گلبول‌های قرمز

می‌توان به وجود کم‌خونی مشکوک شد و احتمال تالاسمی را بررسی کرد. در تالاسمی معمولاً حجم گلبول‌های قرمز پایین و تعداد آن‌ها زیاد است.

2. الکتروفورز هموگلوبین (Hemoglobin Electrophoresis)

این تست برای شناسایی انواع هموگلوبین‌های غیرطبیعی انجام می‌شود. در این آزمایش، درصد هموگلوبین‌های مختلف مانند HbA، HbA2 و HbF اندازه‌گیری می‌شود. در افراد ناقل تالاسمی مینور، معمولاً مقدار HbA2 بیشتر از حد طبیعی است.

3. تست Ferritin (برای تشخیص فقر آهن)

از آنجایی که تالاسمی مینور می‌تواند با کم‌خونی ناشی از فقر آهن اشتباه گرفته شود، بررسی سطح فریتین خون (ذخیره آهن بدن) کمک می‌کند تا تمایز دقیقی بین این دو وضعیت ایجاد شود.

4. آزمایش ژنتیک مولکولی (تست DNA)

در صورت نیاز به بررسی دقیق‌تر و شناسایی نوع جهش ژنی، از تست‌های پیشرفته ژنتیکی استفاده می‌شود. این تست به‌ویژه در موارد زیر توصیه می‌شود:

• زوج‌هایی که هر دو مشکوک به ناقل بودن هستند؛

• خانواده‌هایی با سابقه تالاسمی ماژور؛

• تشخیص پیش از تولد (PND).

5. تست تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis – PND)

در صورت تأیید ناقل بودن پدر و مادر، برای اطمینان از سلامت جنین، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا مایع آمنیوتیک انجام شده و از طریق آزمایش ژنتیکی نوع ژن‌های جهش‌یافته بررسی می‌شود. این خدمات در آزمایشگاه فروردین به‌صورت کاملاً محرمانه و دقیق انجام می‌گیرد.

چرا آزمایشگاه فروردین بهترین انتخاب برای انجام تست تالاسمی است؟

✅ بهره‌گیری از دستگاه‌های مدرن تشخیص مولکولی
✅ همکاری با پزشکان متخصص ژنتیک و هماتولوژی
✅ گزارش‌دهی دقیق و شفاف با زمان تحویل مناسب
✅ ارائه مشاوره پیش و پس از آزمایش به زوجین
✅ امکان نوبت‌گیری آسان و خدمات غیرحضوری

برای دریافت مشاوره رایگان و اطلاع از شرایط انجام تست‌های پیشرفته تالاسمی، همین امروز با ما تماس بگیرید یا از طریق سایت نوبت رزرو کنید.

❓ سوالات متداول درباره بیماری تالاسمی

۱. تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟

یک بیماری ژنتیکی است که باعث کم‌خونی و اختلال در تولید هموگلوبین می‌شود. علائم آن بستگی به نوع بیماری دارد.

۲. آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

خیر. تالاسمی مینور معمولاً بی‌خطر است اما در صورت ازدواج دو فرد ناقل، فرزند آن‌ها در معرض تالاسمی ماژور قرار می‌گیرد.

۳. آیا بیماری تالاسمی درمان دارد؟

تالاسمی مینور نیاز به درمان ندارد. تالاسمی ماژور با درمان‌های مدرن قابل کنترل است، و در موارد خاص قابل درمان با پیوند مغز استخوان است.