بتا تالاسمی: شناخت، تشخیص و آزمایش
تالاسمی بتا چیست؟
این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که منجر به کاهش تعداد گلبول‌های قرمز و سطح هموگلوبین می‌شود. این وضعیت می‌تواند به کم‌خونی منجر گردد. تشخیص بتا تالاسمی معمولاً از طریق آزمایش خون انجام می‌شود.
آزمایش این بیماری چیست؟
اگر پزشک مشکوک به بتا تالاسمی باشد، چند آزمایش زیر برای تأیید این اختلال توصیه می‌شود:
- شمارش کامل خون (CBC):
- آزمایش CBC تعداد، اندازه و شکل گلبول‌های قرمز را اندازه‌گیری می‌کند.
- در این بیماری، تعداد گلبول‌های قرمز کاهش و شکل آن‌ها نامنظم خواهد بود.
- آزمایش ژنتیک مولکولی:
- این آزمایش جهش‌های ژنی مرتبط با این بیماری را شناسایی می‌کند.
- ژن HBB عامل اصلی ایجاد این بیماری است. این آزمایش در آزمایشگاه‌های تخصصی انجام می‌شود.
- هموگلوبین الکتروفورز:
- این آزمایش انواع مختلف هموگلوبین خون را اندازه‌گیری کرده و شدت کم‌خونی را مشخص می‌کند.
مزایای آزمایش بتا تالاسمی
آزمایش این بیماری به دلایل زیر اهمیت دارد:
- تشخیص قطعی بیماری
- شروع درمان بر اساس نوع تالاسمی
- ارزیابی اثر پروتکل درمانی
- رد سایر علل مشابه
- ارزیابی پیش‌آگهی در دراز مدت
- شناسایی افراد در معرض خطر و ناقلین ژن
نتیجه‌گیری
برای آزمایش این بیماری، ناشتایی لازم نیست. نمونه خون به آزمایشگاه‌های تخصصی ارسال می‌شود تا آزمایش‌هایی مانند CBC، آزمایش ژنتیک مولکولی و الکتروفورز هموگلوبین انجام شود. نتایج CBC معمولاً در عرض یک یا دو روز آماده می‌شود، در حالی که نتایج آزمایش‌های ژنتیک و الکتروفورز به زمان بیشتری نیاز دارند.
آزمایش این بیماری برای شناسایی و ارزیابی اثر درمان در افراد مبتلا و نیز شناسایی ناقلان بالقوه انجام می‌شود. برای اطلاعات بیشتر، همواره با پزشک خود مشورت کنید.
برگرفته شده از سایت Metropolis India
