بتاتالاسمی

تالاسمی بتا چیست؟

تالاسمی بتا یک اختلال ژنتیکی و زیرگروهی از تالاسمی است که منجربه کاهش تعداد گلبول های قرمز، کاهش سطح هموگلوبین و کم خونی می گردد. تشخیص بتا تالاسمی از طریق آزمایش خون، انجام می شود.

آزمایش بتا تالاسمی چیست؟

در صورت مشکوک بودن فرد به تالاسمی بتا، پزشک توصیه می کند تا آزمایشات زیر، به منظور تایید تالاسمی بتا، انجام شود.

شمارش کامل خون (CBC):

 CBC یک اندازه گیری کمی از تعداد، اندازه، شکل و تجزیه و تحلیل سلول های مختلف در خون، همراه با تجزیه و تحلیل هموگلوبین است. یک اسمیر خون بتا تالاسمی (نمونه) گلبول های قرمز کمتری با اشکال و اندازه های مختلف خواهد داشت. مقدار هموگلوبین نیز کاهش می یابد.

آزمایش ژنتیک مولکولی:

آزمایش ژنتیک مولکولی به شناسایی انواع مختلف ژن ها در یک فرد و جهش های ژنی احتمالی که ممکن است منجر به تالاسمی بتا شود کمک می کند. ژنی به نام HBB مسئول ایجاد تالاسمی بتا در افراد مستعد است. این آزمایش تنها در آزمایشگاه های تخصصی برای شناسایی افراد در معرض خطر برای پیشگیری و تشخیص بتا تالاسمی در دسترس است.

هموگلوبین الکتروفورز:

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین انواع مختلف هموگلوبین خون را اندازه گیری می کند. همچنین به درک شدت کم خونی موجود در بتا تالاسمی کمک می کند.

مزایا و کاربردهای انجام آزمایش بتا تالاسمی عبارتند از:

1. تشخیص قطعی حاصل شود.
2. درمان را می توان بر اساس نوع تالاسمی آغاز کرد.
3. اثر یک پروتکل درمانی را می توان ارزیابی کرد.
4. سایر علل با علائم مشابه را می توان رد کرد.
5. پیش آگهی بتا تالاسمی را می توان در دراز مدت ارزیابی کرد.
6. به شناسایی افراد در معرض خطر مانند بستگان، روابط خونی و جنین در حال رشد در دوران بارداری کمک می کند.
7. برای شناسایی ناقلین ژن های بتا تالاسمی (این افراد ممکن است از این بیماری رنج نبرند اما ناقل آن هستند).

نتیجه گیری:

معمولا برای آزمایش بتا تالاسمی، ناشتایی لازم نیست. برای هر گونه اقدامات مقدماتی بیشتر باید با پزشک و تکنسین آزمایشگاه هماهنگ شد. نمونه آزمایش خون بتا تالاسمی به آزمایشگاه های تخصصی ارسال می شود تا در صورت نیاز آزمایش هایی مانند CBC، آزمایش ژنتیک مولکولی و الکتروفورز هموگلوبین انجام شود. جواب CBC در عرض یک یا دو روز در دسترس است. در حالی که نتایج آزمایش ژنتیک مولکولی و الکتروفورز هموگلوبین برای تجزیه و تحلیل به زمان نیاز دارد.

آزمایش بتا تالاسمی برای شناسایی، تشخیص و ارزیابی اثربخشی درمان در افراد مبتلا به بتا تالاسمی انجام می شود. این آزمایش همچنین ممکن است برای شناسایی ناقلان بالقوه بیماری مانند یکی از بستگان خانواده یا یک مادر باردار انجام شود. از طریق آزمایش خون بتا تالاسمی انجام می شود. نمونه خون برای انجام آزمایش هایی مانند شمارش کامل خون، آزمایش ژنتیک مولکولی و الکتروفورز هموگلوبین به آزمایشگاه های تخصصی تعیین شده ارسال می شود. نتایج برای CBC در عرض یک روز در دسترس است اما ممکن است برای دو آزمایش دیگر چند روز طول بکشد.

برگرفته شده از سایت Metropolis India