بیماری گرانولوماتوز مزمن

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) و سایر اختلالات سلولی فاگوسیتی:

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک بیماری ارثی است که در آن سلول های بدن که عوامل بیگانه را از بین می برند ( فرایند فاگوسیتوز)   پراکسید هیدروژن و سایر مواد شیمیایی تولید نمی کنند. این مواد شیمیایی برای از بین بردن باکتری ها و قارچ های خاص مورد نیاز است.

بررسی اجمالی:

بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) نوعی نقص ایمنی اولیه است که در آن یک گروه از گلبول های سفید بدن به نام نوتروفیل ها نمی توانند پراکسید هیدروژن و سایر مواد مورد نیاز برای مبارزه با عفونت های باکتریایی و قارچی را بسازند. در نتیجه، بیماران مبتلا به CGD در جلوگیری از شروع عفونت مشکل دارند. در تلاش برای کنترل عفونت، توده های نوتروفیل ها و سایر سلول های ایمنی همچنان در محل عفونت جمع می شوند و گروه های بزرگی از این سلول ها به نام گرانولوم را تشکیل می دهند، از این رو این بیماری گرانولوماتوز نامگذاری شده است. در حالی که گرانولوم های کوچک اندازه میکروسکوپی دارند، گاهی اوقات گرانولوم ها آنقدر بزرگ می شوند که “knots”نات ها را( با اندازه کافی برای احساس و دیده شدن) تشکیل می دهند و می توانند روده یا سیستم تخلیه دستگاه ادراری را مسدود کنند. بیماری  CGD مسری نیست و ناشی از نقایص ارثی یا ژنتیکی است.

شش نوع ژنتیکی مختلف CGD وجود دارد. رایج ترین شکل X-linked نامیده می شود زیرا ژن آسیب دیده برای بخشی از کمپلکس NADPH روی کروموزوم X است (۷۰٪ موارد در ایالات متحده) و تقریباً فقط مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. انواع دیگر CGD به دلیل جهش های اتوزومال مغلوب است که در آن دو نسخه غیر طبیعی از ژن برای سایر بخش های کمپلکس NADPH منجر به علائم CGD می شود. بنابراین، مردان و زنان به یک اندازه تحت تأثیر قرار می گیرند. علاوه بر این، دخترانی که ژن مرتبط با X را حمل می کنند ممکن است مشکلات خودایمنی مانند لوپوس پوستی داشته باشند و گاهی اوقات ممکن است عفونت های جدی داشته باشند. بررسی عملکرد نوتروفیل در زنان حاملX  مرتبط با ژن غیرطبیعی مهم است زیرا می تواند در طول زمان شدت پیدا کند و منجر به افزایش خطر علائم CGD از جمله عفونت ها و IBD شود.

بیماران مبتلا به CGD نسبت به اکثر ویروس ها ایمنی طبیعی دارند و نسبت به بسیاری از انواع باکتری ها و قارچ ها که به طور طبیعی روی پوست، روده یا محیط یافت می شوند، ایمنی جزئی تا کامل دارند، به همین دلیل است که همیشه آلوده نیستند. آنها ممکن است ماه ها تا سال ها بدون عفونت بمانند و سپس عفونت شدید داشته باشند. بیماران مبتلا به CGD آنتی بادی های طبیعی می سازند، بنابراین به ویژه در برابر ویروس ها حساس نیستند و به طور کلی نیازی به درمان های جایگزین آنتی بادی ندارند. افراد مبتلا به بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) معمولاً در بدو تولد سالم هستند. ویژگی های CGD به طور کلی برای اولین بار در دوران کودکی ظاهر می شود، اگرچه برخی از افراد تا اواخر زندگی علائمی را نشان نمی دهند. مهم است که به علائم توجه شود و در صورت بروز اولین نشانه های عفونت پیگیر مراقبت های پزشکی بود.

علائم:

همچنین مهم است که توجه شودکه همه بیماران مبتلا به CGD همه علائم را تجربه نمی کنند. و علائم در هر بیمار متفاوت است. بسیاری از عوامل داخلی و خارجی می توانند بر میزان و شدت عفونت ها تأثیر بگذارند، مانند نوع CGD که بیمار دارد یا اینکه آیا بیمار در معرض انواع باکتری ها و قارچ هایی قرار گرفته است که سیستم ایمنی بدن آن نمی تواند با آنها مبارزه کند.

علائم و نشانه های رایج CGD عبارتند از:

• عفونت ها
• پنومونی
• آبسههای کبدی
• عفونت استخوان
• التهاب

تشخیص CGD:

از آنجا که CGD یک اختلال ارثی است، مهم است که در صورت تشخیص CGD در هر عضو خانواده، به پزشک خود اطلاع دهید. متخصصانی مانند ایمونولوژیست ها یا متخصصان بیماری های عفونی اغلب برای تشخیص CGD کارآمدتر هستند

دقیق ترین آزمایش برای بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD) پراکسید هیدروژن را در فاگوسیت ها با استفاده از یک ماده شیمیایی به نام دی هیدرودامین اندازه گیری می کند. این آزمایش کاهش دی هیدرودامین یا DHR نامیده می شود. انواع دیگری از آزمایشات هنوز برای تشخیص CGD استفاده می شود، مانند آزمایش اسلاید تترازولیوم نیتروآبی. (NBT)تست NBT ممکن است برخی از موارد خفیف CGD را از دست بدهد. هنگامی که تشخیص CGD انجام می شود، تایید نوع فرعی ژنتیکی CGD برای مشاوره ژنتیک مفید است زیرا برخی از انواع CGD به مغز استخوان نیاز دارند.

درمان:

پس از پردازش تشخیص خود، یکی از اولین کارهایی که باید انجام دهید این است که در مورد گزینه های درمانی خود مطلع شوید. پایه های مدیریت CGD تشخیص زودهنگام است. ترکیبی از آنتی بیوتیک ها و پروفیلاکسی ضد قارچی و اینترفرون گاما برای کاهش عفونت. مدیریت مواجهه ها؛ و در نظر گرفتن پیوند سلول های بنیادی خونساز.

با مراقبت و درمان مناسب پزشکی، بسیاری از افراد مبتلا به CGD قادر به زندگی سالم و مستقل هستند.

آزمایشات مرتبط: NBT، DHR و آزمایشات ژنتیک.//