مولتیپل اسکلروزیس

• مولتیپل اسکلروزیس:

مولتیپل اسکلروزیس، اختلالی است که با مناطقی از آسیب (ضایعات) در مغز و نخاع مشخص می شود. این ضایعات با تخریب پوششی که از اعصاب محافظت می کند و باعث انتقال موثر تکانه های عصبی (غلاف میلین) و آسیب به سلول های عصبی می شود، همراه است. مولتیپل اسکلروزیس یک اختلال خودایمنی در نظر گرفته می شود. اختلالات خودایمنی زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی دچار اختلال در عملکرد شود و به بافت ها و اندام های بدن، در این مورد به بافت های سیستم عصبی حمله کند.

مولتیپل اسکلروزیس معمولاً در اوایل بزرگسالی، بین سنین ۲۰ تا ۴۰ سالگی شروع می شود. علائم به طور گسترده ای متفاوت است و افراد مبتلا می توانند یک یا چند اثر آسیب سیستم عصبی را تجربه کنند. مولتیپل اسکلروزیس اغلب باعث اختلالات حسی در اندام ها می شود، از جمله احساس سوزن سوزن شدن(پارستزی)، بی حسی، درد و خارش. برخی از افراد یک احساس شوک الکتریکی مانند را که از پشت شروع می شود و از اندام ها می گذرد را احساس می کنند. این حس معمولا زمانی رخ می دهد که سر به سمت جلو خم شده باشد. مشکلات مربوط به کنترل عضلات در افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس شایع است. مولتیپل اسکلروزیس همچنین با مشکلات بینایی مانند تاری یا دوبینی یا از دست دادن جزئی یا کامل بینایی همراه است. عفونت هایی که باعث تب می شوند می توانند علائم را بدتر کنند.

انواع مختلفی از مولتیپل اسکلروزیس وجود دارد: ام اس عود کننده- فروکش کننده، ام اس پیشرونده ثانویه، ام اس پیشرونده اولیه و ام اس عود کننده پیشرونده. شایع ترین شکل عود کننده- فروکش کننده است که تقریباً ۸۰ درصد از افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را تحت تأثیر قرار می دهد. پس از حدود ۱۰ سال، ام اس عود کننده- فروکش کننده معمولا به شکل دیگری از اختلال به نام ام اس پیشرونده ثانویه تبدیل می شود.

ام اس پیشرونده اولیه شایع ترین شکل بعدی است که تقریباً ۱۰ تا ۲۰ درصد از افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را تحت تأثیر قرار می دهد. این شکل با علائم دائمی مشخص می شود که در طول زمان بدتر می شوند، بدون حملات بالینی یا بهبودی. ام اس پیشرونده اولیه معمولاً دیرتر از سایر اشکال، در حدود ۴۰ سالگی شروع می شود.

اگرچه علت مولتیپل اسکلروزیس ناشناخته است، تصور می شود که تغییرات در ده ها ژن در خطر مولتیپل اسکلروزیس دخیل باشد. تغییرات در ژن HLA-DRB1 قوی ترین عوامل خطر ژنتیکی برای ابتلا به مولتیپل اسکلروزیس است. سایر عوامل مرتبط با افزایش خطر ابتلا به مولتیپل اسکلروزیس شامل تغییرات در ژن IL7R و عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض ویروس اپشتین بار، سطوح پایین ویتامین D و سیگار کشیدن است

ژن HLA-DRB1 متعلق به خانواده ای از ژن ها به نام کمپلکس آنتی ژن لکوسیت انسانی (HLA) است. کمپلکس HLA به سیستم ایمنی کمک می کند تا پروتئین های خود بدن را از پروتئین های ساخته شده توسط مهاجمان خارجی (مانند ویروس ها و باکتری ها) تشخیص دهد. هر ژن HLA دارای بسیاری از تغییرات طبیعی مختلف است که به سیستم ایمنی هر فرد اجازه می دهد تا به طیف گسترده ای از پروتئین های خارجی واکنش نشان دهد. تغییرات در چندین ژن HLA با افزایش خطر مولتیپل اسکلروزیس مرتبط است، اما یک نوع خاص از ژن HLA-DRB1، به نام HLA-DRB1*15:01، قوی ترین عامل ژنتیکی مرتبط است.

ژن IL7R دستورالعمل هایی را برای ساخت یک قطعه از دو پروتئین گیرنده مختلف ارائه می دهد: گیرنده اینترلوکین ۷ (IL-7) و گیرنده لنفوپویتین استرومایی تیموس (TSLP). هر دو گیرنده در غشای سلولی سلول های ایمنی تعبیه شده اند. این گیرنده ها مسیرهای سیگنال دهی را تحریک می کنند که باعث رشد و تقسیم (تکثیر) و بقای سلول های ایمنی می شود. تنوع ژنتیکی درگیر در مولتیپل اسکلروزیس منجر به تولید گیرنده IL-7 می شود که در غشای سلولی تعبیه نشده است اما در عوض در داخل سلول یافت می شود. مشخص نیست که آیا این تغییر بر گیرنده TSLP تأثیر می گذارد یا خیر.

از آنجا که ژن های HLA-DRB1 و IL-7R در سیستم ایمنی نقش دارند، تغییرات در هر یک ممکن است مربوط به پاسخ خود ایمنی باشد که به غلاف میلین و سلول های عصبی آسیب می رساند و منجر به علائم و نشانه های مولتیپل اسکلروزیس می شود. با این حال، دقیقاً مشخص نیست که تغییرات در هر یک از ژن ها چه نقشی در ایجاد این بیماری دارد.

برگرفته شده از سایت مدلاین پلاس

https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sclerosis/#references