بیماری ویلسون چیست و چه علائمی دارد؟
سندرم ویلسون یک اختلال نادر اما جدی است که به دلیل تجمع مس در بدن رخ می‌دهد. تشخیص این بیماری می‌تواند چالش‌برانگیز باشد، زیرا علائم آن اغلب شبیه به سایر بیماری‌های کبدی، به ویژه هپاتیت، است. علائم ممکن است به تدریج و در طول زمان بروز کنند، که این امر تشخیص صحیح را دشوار می‌سازد. پزشکان برای شناسایی سندرم ویلسون به علائم بالینی و نتایج آزمایش‌های مخصوص تکیه می‌کنند
آزمایش‌ها و روش‌های تشخیص سندرم ویلسون
آزمایش خون و ادرار:
این آزمایش‌ها می‌توانند عملکرد کبد را ارزیابی کنند و سطح سرمی سرولوپلاسمین (پروتئینی که مس را در خون حمل می‌کند) را بررسی نمایند. پزشکان همچنین مقدار مس موجود در خون و مقدار مس دفع‌شده در ادرار طی ۲۴ ساعت را اندازه‌گیری می‌کنند. این اطلاعات به تشخیص دقیق کمک می‌کند.
معاینه چشم:
پزشکان با استفاده از میکروسکوپ‌های پیشرفته، چشم‌ها را برای حلقه‌های Kayser-Fleischer بررسی می‌کنند. این حلقه‌ها ناشی از تجمع مس اضافی در چشم‌ها هستند. در بیماران مبتلا به سندرم ویلسون، نوع خاصی از آب مروارید به نام آب مروارید آفتابگردان نیز ممکن است مشاهده شود.
بیوپسی کبد:
در این روش، پزشک با استفاده از سوزن نازکی، نمونه کوچکی از بافت کبد را برمی‌دارد. این بافت برای وجود مس اضافی آزمایش می‌شود و می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند.
آزمایش ژنتیک:
این آزمایش می‌تواند تغییرات ژنتیکی مؤثر بر بروز سندرم ویلسون را شناسایی کند. اگر ژن معیوب مشخص شود، پزشکان ممکن است خواهر و برادر فرد مبتلا را نیز غربالگری کنند. این کار به شناسایی افراد در معرض خطر کمک کرده و امکان شروع درمان پیشگیرانه را فراهم می‌آورد.
درمان سندرم ویلسون
داروهای شلاته کننده مس:
پزشک ممکن است داروهایی تجویز کند که به مس متصل شده و آن را از بدن خارج می‌کنند. این داروها باعث می‌شوند که کلیه‌ها مس را از خون فیلتر کرده و در ادرار دفع کنند. هدف اصلی درمان جلوگیری از تجمع مجدد مس در بدن است.
پیوند کبد:
در مواردی که آسیب کبدی شدید باشد، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد. این عمل می‌تواند زندگی فرد مبتلا را نجات دهد.
سبک زندگی و پیشگیری
افراد مبتلا به سندرم ویلسون باید به دقت رژیم غذایی خود را مدیریت کنند. پزشکان توصیه می‌کنند که مقدار مس را در رژیم غذایی محدود کنند و از غذاهای غنی از مس مانند جگر، صدف، قارچ، آجیل و شکلات پرهیز کنند. همچنین، بهتر است سطح مس در آب لوله‌کشی منزل بررسی شود.
نکات مهم:
- اجتناب از مولتی‌ویتامین‌هایی که حاوی مس هستند، به شدت توصیه می‌شود.
- تغییرات در عادات غذایی و سبک زندگی می‌تواند به کنترل بیماری کمک کند.
آزمایشگاه و مشاوره
آزمایش‌های مربوط به سطح سرمی مس، سروپلاسمین و میزان دفع مس در ادرار در آزمایشگاه انجام می‌شود. تست‌های عملکرد کبدی مانند ALT، AST، ALK و GGT نیز به تشخیص بیماری کمک می‌کنند. همچنین، آزمایش‌های ژنتیک بعد از مشاوره رایگان به بیماران انجام می‌شود تا بهترین راهکار درمانی مشخص گردد.
