سندرم ویلسون

سندرم ویلسون

تشخیص بیماری ویلسون می تواند سخت باشد زیرا علائم آن اغلب مانند سایر بیماری های کبدی بخصوص هپاتیت است. همچنین علائم می تواند بروز زمان رخ دهد. تغییرات در رفتاری که به تدریج رخ می دهد، به ویژه می تواند به سختی با بیماری ویلسون مرتبط باشد.

پزشکان برای تشخیص به علائم و نتایج آزمایش تکیه می کنند. آزمایش ها و روش های مورد استفاده برای تشخیص بیماری ویلسون عبارتند از:

  • آزمایش خون و ادرار:

 آزمایش خون می تواند عملکرد کبد و سطح سرمی سرولوپلاسمین را (پروتئین حامل مس در خون)، بررسی کند. همچنین سطح مس در خون نیز بررسی می شود. پزشک ممکن است بخواهد مقدار مس دفع شده در ادرار را در یک دوره ۲۴ ساعته اندازه گیری کند.

  • معاینه چشم:

 با استفاده از میکروسکوپ با نور با شدت بالا، پزشک، چشم را برای حلقه های Kayser-Fleischer بررسی می کند. این حلقه ها به علت وجود مس اضافی در چشم ها ایجاد می شوند. در بیماری ویلسون نوعی آب مروارید به نام آب مروارید آفتابگردان دیده می شود. این آب مروارید در طول معاینه چشم قابل مشاهده است.

  • برداشتن نمونه ای از بافت کبد (بیوپسی):

در این روش، پزشک با یک سوزن نازک از طریق پوست و کبد وارد می شود و سپس نمونه کوچکی از بافت را می کشد. بافت برای حضور مس اضافی آزمایش می شود.

  • آزمایش ژنتیک:

آزمایش خون می تواند تغییرات ژنتیکی را که باعث بیماری ویلسون می شود مشخص کند. اگر ژن تغییر یافته ای باشد که باعث بیماری ویلسون شود، پزشکان همچنین می توانند خواهر و برادر فرد مبتلا را غربالگری کنند. اگر ژن تغییر یافته ای داشته باشد، آن خواهر یا برادر می تواند قبل از شروع علائم، درمان را شروع کند.

  • درمان:

پزشک ممکن است داروهایی به نام عوامل شلاته کننده مس را توصیه کند. این داروها خود را به مس می چسبانند و باعث می شوند که اندام ها آن مس را در جریان خون شما آزاد کنند. سپس کلیه های شما مس را فیلتر کرده و آن را در ادرار خود آزاد می کنند.سپس درمان بر جلوگیری از تجمع مجدد مس متمرکز می شود. برای آسیب شدید کبدی، ممکن است نیاز به پیوند کبد باشد.

  • سبک زندگی:

اگر شخصی به ویلسون مبتلا باشد، پزشک احتمالاً توصیه می کند که مقدار مس را در رژیم غذایی خود محدود کند. همچنین، اگر لوله های مسی در خانه وجود داشته باشد، بهتر است سطح مس در آب لوله کشی آزمایش شود. دوری از مولتی ویتامین هایی حاوی مس، به شدت توصیه می شود.

مواد غذایی که حاوی مقادیر بالایی مس هستند عبارتند از:

  • جگر، صدف، قارچ.
  • آجیل و شکلات.

سطح سرمی مس و سروپلاسمین، میزان دفع مس در ادرار و تست های مرتبط با عملکرد کبدی مانند ALT, AST, ALK و GGTآزمایشگاه فروردین انجام می شود. همچنین تست های ژنتیک پس از اخذ مشاوره رایگان برای بیمار یا فرد درخواست دهنده، انجام خواهد شد.

دسترسی سریع

پذیرش آنلاین آزمایشگاه

بدون اتلاف وقت، سریع و آسان پذیرش شوید

دریافت جواب آزمایش

در صورت آماده بودن جواب آزمایش خود، آنلاین جواب‌ آن را دریافت کنید.

نمونه‌‌گیری در منزل

برای سهولت شما عزیزان، امکان نمونه‌گیری در منزل توسط آزمایشگاه فروردین فراهم شده است.

مقالات مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *