غربالگری نوزادان چیست؟
غربالگری نوزادان یک سرویس بهداشت عمومی حیاتی و بخش اساسی از مراقبت از نوزاد است. این فرآیند تضمین می‌کند که همه نوزادان برای مشکلات جدی سلامتی، تحت غربالگری قرار گیرند. آزمایش‌های غربالگری نوزادان به تشخیص شرایط نادری که ممکن است به خطر مرگ در اوایل زندگی منجر شود، کمک می‌کند. بسیاری از نوزادانی که با این شرایط متولد می‌شوند، در هنگام تولد هیچ نشانه‌ای از خود نشان نمی‌دهند، سالم به نظر می‌رسند و هیچ سابقه خانوادگی از این وضعیت ندارند.
بیش از 60 بیماری مختلف، از جمله برخی از بیماری‌هایی که بر سلول‌های T تأثیر می‌گذارند، از طریق غربالگری نوزادان قابل تشخیص هستند. این غربالگری به نوزادانی که با این شرایط جدی، اما قابل درمان متولد می‌شوند، اجازه می‌دهد تا تشخیص و درمان را در اسرع وقت دریافت کنند. غربالگری نوزادان می‌تواند زندگی نوزاد را با کمک به متخصصان سلامت در تشخیص و شروع درمان قبل از بروز مشکلات جدی تغییر دهد. سالانه نزدیک به 4 میلیون نوزاد در ایالات متحده از غربالگری نوزادان بهره‌مند می‌شوند. تقریباً 1 از هر 300 نوزاد دارای شرایطی است که می‌تواند از طریق این غربالگری تشخیص داده شود.
غربالگری نوزادان چگونه انجام می‌شود؟
غربالگری نوزادان شامل سه بخش مختلف است: آزمایش خون (پاشنه پا)، شنوایی و تست پالس اکسیمتری. این آزمایش‌ها معمولاً در عرض 24-48 ساعت پس از تولد انجام می‌شوند. نتایج شنوایی و پالس اکسیمتری بلافاصله در دسترس قرار می‌گیرد، در حالی که نتایج آزمایش خون در عرض یک هفته به دست می‌آید.
آزمایش خون تعیین می‌کند که آیا نوزاد ممکن است یکی از بیماری‌های جدی، از جمله نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) را داشته باشد یا خیر. یک نمونه خون کوچک از پاشنه نوزاد یا گاهی از طریق ورید گرفته می‌شود و بر روی کارت غربالگری نوزادان قرار می‌گیرد. سپس این کارت برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
تست غربالگری SCID چگونه کار می‌کند؟
از دسامبر 2018، هر نوزاد تازه متولد شده به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان برای SCID بررسی می‌شود. در این فرآیند، آزمایشگاه بهداشت عمومی تعداد دایره‌های برش گیرنده سلول T (TRECs) را در خون نوزاد اندازه‌گیری می‌کند. TRECها زمانی ایجاد می‌شوند که سلول T در تیموس بالغ شود.
از آنجا که TRECها قطعات کوچکی از DNA هستند، می‌توان آن‌ها را حتی در نمونه‌های خون خشک شده با استفاده از روش PCR شناسایی کرد. تعداد TRECهای شناسایی شده نشان‌دهنده تعداد سلول‌های T در نوزاد است. نتایج غربالگری نوزادان برای TREC به دو دسته تقسیم می‌شوند:
- نتیجه طبیعی TREC: نشان می‌دهد که نوزاد بعید است دارای نقص سلول‌های T باشد.
- نتیجه غیرطبیعی TREC: به معنای نیاز به آزمایش بیشتر برای بررسی وضعیت سلامتی سلول‌های T است.
اگر نتیجه غیرطبیعی باشد، ممکن است نگرانی‌هایی را در مورد کاهش یا عدم وجود سلول‌های T به وجود آورد، که این سلول‌ها جزء حیاتی سیستم ایمنی هستند و بدن را در برابر عفونت‌ها محافظت می‌کنند.
نکات مهم برای خانواده‌ها
خانواده‌ها باید دستورالعمل‌های ارائه‌دهنده را دنبال کنند، که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- جدا کردن نوزاد برای محافظت از عفونت‌های در حال توسعه
- شروع درمان جایگزینی ایمونوگلوبولین و آنتی‌بیوتیک‌های پیشگیرانه
- اجتناب از واکسن‌های زنده
- استفاده از شیر خشک تجاری یا شیر مادر پاستوریزه
نتیجه‌گیری
غربالگری نوزادان یک ابزار حیاتی برای تشخیص بیماری‌های جدی و جلوگیری از عوارض در نوزادان است. این غربالگری به خانواده‌ها کمک می‌کند تا بهترین مراقبت را برای فرزندان خود فراهم کنند. در صورت هر گونه نگرانی، با پزشک خود مشورت کنید.
