غربالگری نوزاد

غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگری نوزادان، یک سرویس بهداشت عمومی و بخش مهمی از مراقبت از نوزاد است. وتضمین می کند همه نوزادان برای مشکلات جدی سلامتی، می بایست غربالگری شوند. آزمایش های غربالگری نوزادان برای شرایط نادری که منجر به خطر مرگ در اوایل زندگی را به همراه دارد نیز انجام می شود. بسیاری از نوزادانی که با این شرایط متولد می شوند، در هنگام تولد هیچ نشانه ای از خود نشان نمی دهند، سالم به نظر می رسند و هیچ سابقه خانوادگی از این وضعیت ندارند.

بیش از ۶۰ بیماری مختلف، از جمله برخی از بیماریهای که بر سلول های  T تأثیر می گذارند، از طریق غربالگری نوزادان قابل تشخیص هستند. برای نوزادانی که با این شرایط جدی، اما قابل درمان متولد می شوند، غربالگری نوزادان به آنها اجازه می دهد تا تشخیص و درمان را در اسرع وقت دریافت کنند. غربالگری نوزادان می تواند زندگی نوزاد را با کمک به متخصصان سلامت در تشخیص و شروع درمان قبل از ایجاد مشکلات جدی تغییر دهد. سالانه نزدیک به ۴ میلیون نوزاد متولد شده در ایالات متحده غربالگری نوزادان را دریافت می کنند. تقریبا ۱ از هر ۳۰۰ نوزاد دارای شرایطی است که می تواند از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده شود.

غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود؟

غربالگری نوزادان دارای سه بخش مختلف است: آزمایش خون (پاشنه پا)، شنوایی و تست پالس اکسیمتری. این آزمایشات همه در عرض ۲۴-۴۸ ساعت پس از تولد اتفاق می افتد. نتایج شنوایی غربالگری نوزادان و پالس اکسیمتری بلافاصله آماده می شوند و نتایج غربالگری خون در عرض یک هفته در دسترس است.

آزمایش خون تعیین می کند که آیا نوزاد ممکن است یکی از بسیاری از بیماری های جدی، از جمله نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) را داشته باشد یا خیر. یک نمونه خون کوچک از پاشنه نوزاد یا گاهی از طریق ورید گرفته می شود و روی کارت غربالگری نوزادان قرار می گیرد. سپس کارت غربالگری نوزادان با لکه خون خشک شده (DBS) برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود.

تست غربالگری SCID چگونه کار می کند؟

از دسامبر ۲۰۱۸، هر نوزاد تازه متولد شده را برای SCID به عنوان بخشی از آزمایشات غربالگری نوزاد، بررسی می کنند. برای غربالگری SCID، آزمایشگاه بهداشت عمومی تعداد دایره های برش گیرنده سلول T (TRECs) را در خون نوزاد اندازه گیری می کند.

TREC ها زمانی ایجاد می شوند که سلول T در تیموس بالغ شود. همانطور که سلول های T رشد می کنند، قطعه کوچکی از DNA را جدا می کنند یا برش می دهند که دایره ای را در داخل سلول در حال رشد تشکیل می دهد. از آنجایی که TREC ها قطعات کوچکی از DNA هستند، می توان آنها را حتی در نمونه های خون خشک شده با استفاده از روشی به نام واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) با اطمینان بالا شناسایی کرد. تعداد TREC های شناسایی شده نشان می دهد که نوزاد چند سلول T دارد. نتایج غربالگری TREC بصورت طبیعی ویا غیر طبیعی است.

1. نتیجه طبیعی TREC که منفی یا کم خطر نیز نامیده می شود، به این معنی است که بعید است نوزاد دارای نقص سلول های T باشد.
2. نتیجه غیرطبیعی TREC که مثبت یا پرخطر نیز نامیده می شود، به این معنی است که تشخیص به آزمایش بیشتری نیاز دارد تا وضعیت سلامتی سلول های T بررسی شود.

نتایج طبیعی باشد، اغلب به خانواده ها اطلاع داده نمی شود، اما همیشه، نتایج غربالگری نوزاد با پزشک کودک در میان گذاشته خواهد شد. اما نتیجه غیرطبیعی، این نگرانی را افزایش می دهد که سلولهای T کاهش یافته و یا اصلا وجود ندارند. این در حالی است که سلولهای T ، جز حیاتی سیستم ایمنی هستند که بدن را در مقابل عفونت های تهدید کننده زندگی محافظت می کنند.

خانواده باید دستورالعمل های ارائه دهنده را دنبال کند، که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جدا کردن نوزاد برای محافظت از نوزاد در برابر عفونت های در حال توسعه.
• شروع درمان جایگزینی ایمونوگلوبولین ویا آنتی بیوتیک های پیشگیرانه، داروهای ضد ویروسی و ضد قارچی.
• اجتناب از واکسن های زنده، مانند واکسن روتاویروس (خوراکی)، و استفاده از خونی که از گلبول های سفید خون تخلیه می شود.
• استفاده از شیر خشک تجاری نوزاد یا شیر مادر پاستوریزه برای تغذیه نوزاد به منظور جلوگیری از قرار گرفتن در معرض سایتومگالوویروس حین مصرف شیر مادر.

نتیجه غیرطبیعی TREC  به چه معناست؟

نتایج غیرطبیعی TREC می تواند به این معنی باشد که کودک تعداد سلول های T ندارد یا کم است، که در این حالیت مبتلا به وضعیتی به نام لنفوپنی سلول T یا کمبود سلول T است. کمبود سلول T می تواند ناشی از SCID باشد که معمولاً به عنوان بیماری پسر حباب دار شناخته می شود، یا می تواند به این معنی باشد که کودک اختلال دیگری دارد. در برخی موارد، نتیجه غیرطبیعی اولیه TREC را نمی توان تأیید کرد و نوزاد احتمالاً اختلالی در سلول های T خود ندارد.

مهم است که به یاد داشته باشید که آزمایش TREC برای غربالگری سلول های T پایین بسیار مفید است، اما تشخیص راتأیید نمی کند و فقط تشخیص می دهد که ممکن است چیزی غیر طبیعی باشد. آزمایش های بیشتر توسط پزشک تعیین می کند که آیا کودک در واقع سلول های T کم دارد و یا فاقد هر گونه سلول T هست.

منبع:

موسسه نقص سیستم ایمنی، هانوور، مریلند، آمریکا.