سندرم بارتر

سندرم بارتر:

 یک اصطلاح عمومی برای گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که در آن نقایص خاصی در عملکرد کلیه وجود دارد. این نقایص توانایی کلیه را برای بازجذب نمک مختل می کند و باعث عدم تعادل در غلظت های مختلف الکترولیت و مایع در بدن می شود.

الکترولیت های تحت تأثیر عمدتاً نمک های معدنی مانند پتاسیم، کلسیم، منیزیم، سدیم و کلرید هستند. علائم و شدت سندرم بارتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است و می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. سن شروع علائم آشکار می تواند از قبل از تولد تا بزرگسالی متغیر باشد. سندرم بارتر در اثر تغییرات (جهش) در یکی از چندین ژن مختلف ایجاد می شود. هدف درمان اصلاح عدم تعادل الکترولیت ها از طریق استفاده از مکمل ها و برخی داروها مانند ضد التهاب های غیر استروئیدی (NSAIDs) و دیورتیک ها است.

سندرم بارتر: تشخیص و طبقه‌بندی

سندرم بارتر به زیرگروه‌هایی بر اساس جهش‌های ژنتیکی تقسیم می‌شود. با این حال، همپوشانی قابل توجهی از علائم بین این زیرگروه‌ها وجود دارد. این سندرم می‌تواند به عنوان طیفی از بیماری‌ها ناشی از جهش‌های ژنی مختلف در نظر گرفته شود.

رایج‌ترین سیستم طبقه‌بندی این اختلالات بر مبنای جهش‌های ژنتیکی است. اصطلاح این بیماری به مواردی اطلاق می‌شود که قبل از تولد ظاهر می‌شوند و معمولاً با انواع ۱، ۲، ۴a و ۴b مرتبط هستند. این اختلالات گاهی به عنوان سندرم‌های هیپرپروستاگلاندین E شناخته می‌شوند. این اصطلاح به سطوح بالای پروستاگلاندین‌ها اشاره دارد که مولکول‌های سیگنال‌دهنده در بدن هستند.

سندرم بارتر نوع ۳ گاهی اوقات به عنوان سندرم بارتر کلاسیک شناخته می‌شود. همچنین، سندرم گیتلمن که همپوشانی بالینی قابل توجهی با نوع ۳ دارد، گاهی با سندرم‌های بارتر گروه‌بندی می‌شود.

آزمایش‌های تشخیصی

برای تشخیص این اختلالات، آزمایش‌های مختلفی انجام می‌شود. آزمایش خون برای تعیین سطح الکترولیت‌ها، از جمله پتاسیم، کلرید، بی‌کربنات و منیزیم بسیار مهم است. همچنین، رنین و آلدوسترون نیز بررسی می‌شوند. آزمایش ادرار برای تعیین وجود پروستاگلاندین E2 و الکترولیت‌های ادرار از جمله سدیم، کلرید، پتاسیم، کلسیم و منیزیم نیز ضروری است.

این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا تشخیص دقیق‌تری از سندرم بارتر و اختلالات مرتبط با آن داشته باشند.

زیرگروه های دوران بارداری سندرم بارتر را می توان قبل از تولد تشخیص داد، زمانی که پلی هیدرآمنیوس بدون وجود ناهنجاری های مادرزادی مرتبط تشخیص داده می شود و سطوح بالای کلرید و آلدوسترون در مایع آمنیوتیک تشخیص داده می شود. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند تشخیص را تایید کند. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند جهش در ژن های خاصی را که باعث ایجاد این بیماری می شوند، شناسایی کند.

آزمایشات مرتبط با سندرم بارتر اعم از الکترولیت های خون و ادرار در آزمایشگاه فروردین با پیشرفته ترین تجهیزات انجام می شود.