آتروفی عضلانی نخاعی SMA

آتروفی عضلانی نخاعی SMA

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) :

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ضعف تدریجی عضلات و کاهش تنش عضلانی می‌شود. این بیماری به طور خاص بر روی توانایی حرکتی فرد تأثیر می‌گذارد. آتروفی عضلانی چیست؟ این بیماری به از دست رفتن تدریجی سلول‌های عصبی تخصصی (نورون‌های حرکتی) منجر می‌شود که حرکات ارادی را کنترل می‌کنند.

در حالی که عمدتاً توان حرکتی تحت تأثیر قرار می‌گیرد، بیماران ممکن است با مسائل تنفسی، خستگی، انحراف ستون فقرات (اسکولیوز) و کمبودهای تغذیه‌ای نیز روبه‌رو شوند.

بسیار مهم است که والدین به آتروفی عضلانی در کودکان توجه کنند و در صورت مشاهده علائم، به پزشک مراجعه کنند.

درمان آتروفی عضلانی در طب سنتی

برخی از روش‌های درمانی آتروفی عضلانی در طب سنتی شامل استفاده از گیاهان دارویی و اصلاح رژیم غذایی است که می‌تواند به تقویت عضلات و افزایش کیفیت زندگی کمک کند.

تفاوت آتروفی و دیستروفی

تفاوت آتروفی و دیستروفی در این است که آتروفی به کاهش حجم و قدرت عضلات اشاره دارد، در حالی که دیستروفی به یک گروه از بیماری‌های ارثی اشاره دارد که باعث ضعف و تحلیل عضلانی می‌شوند.

با شناخت بهتر آتروفی عضلانی نخاعی SMA، می‌توان به بهبود وضعیت بیماران و افزایش آگاهی در مورد این بیماری کمک کرد.

آتروفی مغزی ماهیچه ای آزمایشگاه فروردین

تأثیر نوع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بر علائم

علائم آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و شدت آن‌ها به نوع این بیماری بستگی دارد. SMA به پنج نوع اصلی (0-4) تقسیم‌بندی می‌شود که بر اساس سن شروع علائم و بالاترین نقطه عطف حرکتی تعیین می‌شوند. نوع صفر شدیدترین شکل این بیماری است که علائم آن قبل از تولد نمایان می‌شود. در انواع دیگر SMA، علائم معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی بروز می‌کنند.

علائم SMA نوع 1 معمولاً در شش ماه اول زندگی نوزادان ظاهر می‌شود و SMA نوع 2 بین 6 تا 18 ماهگی نمایان می‌گردد. هر دو این انواع از شدت بالایی برخوردارند. SMA نوع 3، که شکل خفیف‌تری از بیماری است، علائم آن معمولاً بین 18 ماهگی تا اواخر نوجوانی بروز می‌کند. خفیف‌ترین شکل، SMA نوع 4، با شروع علائم در بزرگسالی مشخص می‌شود.

انواع شدیدتر SMA معمولاً با امید به زندگی کوتاه‌تر همراه هستند، در حالی که بیماران با انواع خفیف‌تر می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند.

ضعف عضلات در SMA

زمانی که عضلات ورودی کافی از نورون‌های حرکتی دریافت نمی‌کنند، دچار ضعف، آتروفی و کاهش تنش عضلانی می‌شوند. این مشکلات از علائم بارز SMA به شمار می‌روند و می‌توانند منجر به اختلال در رشد حرکتی و مشکلات حرکتی در آینده شوند. ضعف عضلانی معمولاً بیشتر بر عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز بدن) مانند شانه‌ها، ران‌ها و لگن تأثیر می‌گذارد تا عضلات دیستال (دورتر از مرکز بدن) مانند دست‌ها و پاها. در SMA، معمولاً هر دو طرف بدن به طور مشابه تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

رشد و تکامل طبیعی می‌تواند فشار بیشتری بر روی عضلات ضعیف وارد کند. از آنجا که عضلات پروگزیمال فعالیت‌هایی مانند خزیدن، کنترل سر، نشستن، ایستادن و راه رفتن را امکان‌پذیر می‌سازند، بیماران SMA ممکن است هرگز به این نقاط عطف حرکتی دست نیابند یا به تدریج این عملکردها را از دست بدهند. از دست دادن یا تأخیر در نقاط عطف حرکتی، معمولاً اولین نشانه‌هایی است که به تشخیص SMA منجر می‌شود. در انواع صفر و یک، ممکن است نشانه‌هایی از کاهش حرکات جنین در دوران بارداری نیز وجود داشته باشد.

به علاوه، وضعیت بدنی بیماران به تدریج با کوچک شدن عضلات بدتر می‌شود و این امر می‌تواند منجر به مشکلات تعادلی گردد.

ماهیچه - آزمایشگاه فروردین

مشکلات تنفسی در آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

در بیماران مبتلا به اشکال خفیف‌تر آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، معمولاً مشکلات تنفسی بروز نمی‌کند. اما بیماران مبتلا به انواع 0، 1 یا 2 به دلیل ضعف شدید عضلات نگهدارنده دیواره قفسه سینه، به طور شایع با مشکلات تنفسی مواجه هستند. این عضلات که به آن‌ها ماهیچه‌های بین دنده‌ای گفته می‌شود، مسئول انبساط قفسه سینه و پر شدن ریه‌ها با هوا هستند. در این حالت، دیافراگم، که عضله‌ای نازک در پایه قفسه سینه است و قفسه سینه را از شکم جدا می‌کند، به عنوان عضله تنفسی اصلی عمل می‌کند.

عوارض تنفسی در بیماران SMA

بیماران مبتلا به SMA ممکن است عوارض تنفسی مختلفی را تجربه کنند، از جمله:

  • توسعه نیافتگی ریه: که به دلیل ضعف عضلات تنفسی رخ می‌دهد.
  • کاهش عملکرد ریه: که می‌تواند بر کیفیت زندگی تأثیر بگذارد.
  • مشکل در سرفه و پاکسازی ترشحات تنفسی: که خطر عفونت‌های ریوی را افزایش می‌دهد.

این علائم می‌توانند منجر به مشکلات جدی‌تری شوند، از جمله:

  • هیپوونتیلاسیون: تنفس کم‌عمق که با کمبود اکسیژن و تجمع دی‌اکسید کربن مشخص می‌شود.
  • عفونت‌های ریوی: مانند پنومونی آسپیراسیون که به دلیل تنفس غذا یا مایع به جای بلعیده شدن در راه‌های هوایی ایجاد می‌شود.

بدتر شدن مشکلات تنفسی در شب

مشکلات تنفسی و هیپوونتیلاسیون معمولاً در شب و زمانی که بیماران دراز کشیده‌اند، تشدید می‌شود. در این حالت، محتویات شکمی به دیافراگم فشار می‌آورد و گرانش به کاهش تنفس عمیق منجر می‌شود. این وضعیت می‌تواند باعث مشکلات خواب، از جمله آپنه انسدادی خواب شود که در آن فرد به طور مکرر در طول خواب تنفسش متوقف می‌شود. این مشکل می‌تواند منجر به خواب‌آلودگی و سردرد در طول روز شود.

بیماران با مشکلات تنفسی شدید ممکن است به حمایت تنفسی موقت یا کمکی نیاز داشته باشند، از جمله استفاده از دستگاه فشار راه هوایی مثبت دوسطحی. در کودکان مبتلا به SMA نوع 0، 1 و 2، مشکلات تنفسی می‌تواند به شدت بروز کند و معمولاً یکی از علل اصلی مرگ و میر در بین این بیماران است.

ریه تنفسی آزمایشگاه فروردین

خستگی در آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

خستگی یکی از علائم شایع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) است که گزارش‌ها درباره شیوع آن در مطالعات مختلف متفاوت می‌باشد. بیماران این علامت را به‌عنوان احساس خستگی و ناتوانی شدید در طول فعالیت‌های روزمره توصیف می‌کنند. به‌عنوان مثال، بلند کردن بازوها در حین غذا خوردن یا راه رفتن در فواصل کوتاه می‌تواند به شدت این خستگی را افزایش دهد.

تأثیر خستگی بر زندگی روزمره

خستگی ناشی از SMA می‌تواند انگیزه بیماران را کاهش دهد و بر فعالیت‌های روزمره، کار و زندگی اجتماعی آن‌ها تأثیر منفی بگذارد. این علامت به دو صورت بروز می‌کند:

  1. خستگی فیزیولوژیکی عضلانی: که به‌عنوان ضعف و خستگی عضلانی در طول فعالیت‌های روزانه تعریف می‌شود.
  2. خستگی درک‌شده: که به‌عنوان یک حس ذهنی توصیف می‌شود که ممکن است با ناتوانی در انجام وظایف روزمره تشدید گردد.

خستگی درک‌شده همیشه با خستگی عضلانی در بیماران آتروفی عضلانی نخاعی مرتبط نیست. در حالی که دلایل دقیق خستگی عضلانی در SMA به‌طور کامل درک نشده‌اند، مطالعات پیشین نشان داده‌اند که این مشکل ممکن است به رشد و بلوغ غیرطبیعی اتصال عصبی-عضلانی، یعنی محل ارتباط بین سلول‌های عصبی و عضلانی، مرتبط باشد.

تشدید خستگی در طول روز

علاوه بر این، خستگی ممکن است به دلیل هیپوونتیلاسیون در طول خواب تشدید شود، که به نوبه خود بر خستگی در طول روز تأثیر می‌گذارد.

بیمار SMA آزمایشگاه فروردین

اسکولیوز:

تقریباً همه بیماران SMA دچار اسکولیوز می شوند، انحنای جانبی غیر طبیعی و پیشرونده ستون فقرات هستند. وقتی از پشت مشاهده می شود شبیه شکل “S” می باشد. این مساله به دلیل ضعف در عضلات پشت (ستون فقرات) می باشد. انحناهای غیرطبیعی دیگر مانند لوردوز (خم شدن بیش از حد ستون فقرات به سمت داخل) و کیفوز (منحنی بیرونی یا همان قوز) نیز ممکن است رخ دهد. اسکولیوز معمولاً از سنین پایین اتفاق افتاده و حتی پس از رسیدن بیماران به بزرگسالی و توقف رشد می تواند به تدریج بدتر شود. بیماران مبتلا به SMA نوع 1 یا 2 بیشتر در معرض ابتلا به اسکولیوز هستند. این وضعیت معمولاً شدت کمتری دارد و در بیماران با انواع SMA خفیف تر، کندتر پیشرفت می کند و تأثیر کمتری بر عملکرد روزانه دارد. اسکولیوز شدید می تواند باعث مشکلات تنفسی شود، زیرا ریه ها فضای کمتری برای انبساط دارند.

 

 

سایر مشکلات استخوانی:

بیماران آتروفی عضلانی نخاعی همچنین ممکن است تعدادی دیگر از مشکلات استخوانی یا مفصلی را تجربه کنند از جمله:

دررفتگی مفصل ران، انقباضات مفصلی که به دلیل کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفصل با دامنه حرکتی محدودی مشخص می شوند، استخوان های ضعیف و مستعد شکستگی، بدشکلی دست ها، پاها، قفسه سینه و مفاصل که به ویژه در انواع آتروفی عضلانی نخاعی شدیدتر، شایع است.

مغز و طناب نخاعی - آزمایشگاه فروردین

تغذیه:

مسائل مربوط به تغذیه در SMA رایج است و می تواند ناشی از مشکلات عضلانی، مشکلات گوارشی یا مشکلات متابولیک باشد.

بیماران مبتلا به SMA نوع 0–2 گاهی اوقات به دلیل ضعف در عضلات زبان، فک، گلو و گردن در مکیدن، بلع و جویدن مشکل دارند. این مشکلات می تواند مانع از دریافت تغذیه مناسب بیماران شود. تعدادی از مشکلات گوارشی نیز می تواند منجر به سوء تغذیه شود. اینها شامل استفراغ، تورم شکم، اسهال و یبوست است. بیماری ریفلاکس معده به مری، معروف به GERD، نیز در بیماران مبتلا به SMA نوع 1 و 2 شایع است. این عارضه که با جریان اسید معده به سمت مری (که غذا را از دهان به معده می برد) مشخص می شود. می تواند خطر ذات الریه آسپیراسیون را افزایش دهد. تغذیه نامناسب به نوبه خود می تواند عضلات را بیشتر ضعیف کند و ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی را تشدید کند. بیماران، به ویژه آنهایی که تحرک محدودتری دارند، ممکن است کاهش رشد و افزایش وزن را نیز تجربه کنند.

بیمار SMA آزمایشگاه فروردین

علائم دیگر:

بیماران SMA ممکن است طیف وسیعی از علائم دیگر را تجربه کنند. بسیاری از آنها ثانویه به مشکلات عضلانی در قسمت های مختلف بدن هستند.

لرزش: لرزش کنترل نشده، ممکن است به ویژه در دست ها و انگشتان رخ دهد.

کاهش یا عدم وجود رفلکس های تاندون عمیق نیز ممکن است یک علامت برای بیماران باشد. نمونه ای از این نوع رفلکس، بازتابی است که هنگام ضربه زدن به زانوی فرد اتفاق می افتد.  حرکات غیر ارادی زبان می تواند شایع باشد. اینها به ویژه در میان نوزادان مبتلا به SMA نوع 1، شایع ترین شکل بیماری، شایع است. مشکلات گفتاری ممکن است ناشی از ضعف در عضلات درگیر در صحبت کردن باشد.

SMA همچنین ممکن است باعث مشکلات قلبی، مشکلات کبدی و ناهنجاری های متابولیک و پانکراس شود.

 

برگرفته از سایت: https://smanewstoday.com/

دسترسی سریع

پذیرش آنلاین آزمایشگاه

بدون اتلاف وقت، سریع و آسان پذیرش شوید

دریافت جواب آزمایش

در صورت آماده بودن جواب آزمایش خود، آنلاین جواب‌ آن را دریافت کنید.

نمونه‌‌گیری در منزل

برای سهولت شما عزیزان، امکان نمونه‌گیری در منزل توسط آزمایشگاه فروردین فراهم شده است.

مقالات مرتبط

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *