آتروفی عضلانی نخاعی sma چیست و چگونه درمان می‌شود؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر اما جدی است که به‌دلیل اختلال در ژن SMN1 باعث تحلیل تدریجی عضلات و ضعف حرکتی می‌شود. این بیماری به‌ویژه در کودکان و نوزادان بروز می‌کند و بدون تشخیص و درمان به‌موقع، می‌تواند کیفیت زندگی را به‌شدت تحت اثرات منفی قرار دهد. از آن‌جا که SMA نوعی تحلیل عضله به‌علت اختلال ژنتیکی است، آگاهی خانواده‌ها از علائم، روش‌های تشخیص و گزینه‌های درمانی، اهمیت زیادی دارد. خوشبختانه با پیشرفت‌های علمی، امکان تشخیص دقیق آن از طریق آزمایش ژنتیک فراهم شده و راه‌هایی برای کنترل بیماری نیز وجود دارد. در این مقاله به‌طور کامل با انواع، علائم و روش‌های درمان آتروفی عضلانی نخاعی آشنا می‌شوید. همچنین می‌توانید به بخش مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه فروردین نیز مراجعه کنید. تاکید می‌شود که والدین به آتروفی عضلانی در کودکان خود توجه کنند و در صورت مشاهده علائم، اقدامات اساسی لازم را انجام دهند.

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که باعث تحلیل عضلات بدن می‌شود. این اختلال در اثر نقص یا حذف ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می‌شود؛ ژنی که مسئول تولید پروتئینی حیاتی برای زنده ماندن نورون‌های حرکتی در نخاع است. با تخریب این نورون‌ها، پیام‌های عصبی به عضلات منتقل نمی‌شوند و به‌تدریج، ضعف و ناتوانی عضلانی به‌وجود می‌آید.

این بیماری در گروه بیماری‌های تحلیل عضله قرار می‌گیرد و بسته به نوع آن، ممکن است علائم از بدو تولد تا نوجوانی یا حتی بزرگسالی بروز کند. انواع شدیدتر آن، مانند SMA نوع 1، در نوزادان دیده می‌شود و می‌تواند بر تنفس، بلع و حرکت تأثیر بگذارد. SMA به دلیل ماهیت ارثی‌اش، معمولاً از طریق آزمایش ژنتیک پیش از تولد یا در مراحل اولیه زندگی قابل شناسایی است. شناخت زودهنگام و شروع درمان به‌موقع می‌تواند در کاهش شدت علائم نقش مؤثری داشته باشد.

💡 مایلید بیشتر درباره بخش ژنتیک و خدمات مشاوره ژنتیکی آزمایشگاه فروردین بدانید؟

👈 برای آشنایی با بخش ژنتیک آزمایشگاه فروردین، کلیک کنید!

انواع آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در چند تیپ مختلف دسته‌بندی می‌شود که هر کدام شدت، سن شروع و پیش‌آگهی متفاوتی دارند. این تقسیم‌بندی بر اساس سن بروز علائم و توانایی‌های حرکتی فرد انجام می‌شود. شناخت نوع بیماری نقش کلیدی در انتخاب روش درمان و برنامه توان‌بخشی دارد.

SMA نوع صفر

نوع صفر با کاهش حرکات جنین در دوران بارداری مشخص می‌شود. نوزادان در بدو تولد ضعف شدید نشان می‌دهند و اغلب به محرک‌ها واکنشی ندارند. نوزادان مبتلا به SMA نوع صفر ممکن است کمتر از شش ماه زنده بمانند.

اس ام ای نوع 1

سن شروع: قبل از 6 ماهگی
مهمترین ویژگیها: شایع‌ترین و شدیدترین نوع. نوزادان قادر به نشستن نیستند. مشکلات تنفسی و بلع رایج است.
توانایی حرکتی: بسیار محدود

SMA نوع 2

سن شروع: 6 تا 18 ماهگی
ویژگی‌ها: کودکان می‌توانند بنشینند اما راه رفتن را فرا نمی‌گیرند. ضعف عضلانی متوسط تا شدید.
توانایی حرکتی: نشستن بدون راه رفتن

اس ام ای نوع 3

سن شروع: پس از 18 ماهگی تا نوجوانی
ویژگی‌ها: کودکان می‌توانند راه بروند، اما ممکن است به‌مرور قدرت حرکتی خود را از دست بدهند.
توانایی حرکتی: راه رفتن ممکن است محدود شود.

SMA نوع 4

سن شروع: بزرگسالی (معمولاً پس از 30 سالگی)؛
ویژگی‌ها: خفیف‌ترین نوع. ضعف عضلانی تدریجی، عمدتاً در عضلات پا؛
توانایی حرکتی: معمولا مستقل.

در بسیاری از موارد، تشخیص نوع دقیق SMA از طریق آزمایش‌های تخصصی ژنتیکی صورت می‌گیرد. این آزمایش‌ها با دقت بالا در مراکز تخصصی مانند آزمایشگاه ژنتیک فروردین انجام می‌شود و می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص به‌موقع بیماری و آغاز درمان مناسب داشته باشد.

علل ابتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر در اثر نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) به‌وجود می‌آید. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی ضروری است. در نبود این پروتئین، سلول‌های عصبی در نخاع به‌تدریج تحلیل می‌روند و در نتیجه، عضلات ضعیف و لاغر می‌شوند.

جهش یا حذف در ژن SMN1

افراد مبتلا معمولاً دو نسخه معیوب از ژن SMN1 را به ارث می‌برند (یکی از پدر و یکی از مادر). والدینی که فقط یک نسخه ناقص دارند، ناقل خاموش بیماری محسوب می‌شوند و ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، اما در صورت ازدواج با یک ناقل دیگر، فرزند آن‌ها در معرض خطر ابتلا به SMA قرار می‌گیرد.

عوامل خطر ابتلا به SMA

سابقه خانوادگی از نظر ابتلا به اس ام ای
ازدواج‌های فامیلی
نداشتن آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

🔍 انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری در مراکز تخصصی مانند آزمایشگاه ژنتیک فروردین می‌تواند نقش مهمی در شناسایی ناقلان بیماری داشته باشد. تشخیص به‌موقع، امکان پیشگیری مؤثر از بروز SMA در نسل بعد را فراهم می‌سازد.

💡 با خطرات ازدواج‌های فامیلی چقدر آشنا هستید؟!

👈 برای آشنایی با خطرات ازدواج فامیلی، اینجا را کلیک کنید!

علائم و نشانه‌های آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) با تضعیف تدریجی عضلات و بروز اختلالات حرکتی ظاهر می‌شود. شدت و نوع علائم بسته به سن شروع بیماری و نوع SMA متفاوت است. شایع‌ترین نشانه‌ها معمولاً در نوزادان و کودکان مشاهده می‌شوند، اما برخی بزرگسالان نیز ممکن است با فرم‌های خفیف‌تر بیماری مواجه شوند.

علائم رایج در نوزادان و کودکان

ضعف عضلانی شدید به‌ویژه در اندام‌های تحتانی
ناتوانی در نشستن یا بلند شدن بدون کمک
کاهش تون عضلانی (شل بودن عضلات)
حرکات غیرطبیعی اندام‌ها
اختلال در بلع یا مکیدن
مشکلات تنفسی و نیاز به حمایت تنفسی

علائم در نوجوانان و بزرگسالان

ضعف پیشرونده در پاها و بازوها
دشواری در راه رفتن یا بالا رفتن از پله‌ها
خستگی زودرس عضلات
لرزش خفیف انگشتان
گاهی اوقات اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)

📌 تشخیص زودهنگام علائم، به‌ویژه در نوزادان، نقش کلیدی در بهبود روند درمان دارد. خانواده‌هایی که سابقه بیماری SMA دارند، می‌توانند با مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های تخصصی در آزمایشگاه ژنتیک فروردین، از خطرهای احتمالی پیشگیری کنند.

علائم حرکتی بیماری SMA و تأثیر آن بر عضلات

در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، عضلات به‌دلیل دریافت نکردن سیگنال‌های کافی از نورون‌های حرکتی، دچار ضعف، کاهش تنش و تحلیل عضلانی می‌شوند. این نشانه‌ها از بارزترین علائم SMA هستند و معمولاً به اختلال در رشد حرکتی و مشکلات حرکتی جدی در آینده منجر می‌شوند.

ضعف عضلات پروگزیمال در SMA

در SMA، ضعف عضلانی معمولاً عضلات پروگزیمال مانند شانه‌ها، ران‌ها و لگن را بیشتر از عضلات دیستال مثل دست‌ها و پاها درگیر می‌کند. این ضعف معمولاً در دو طرف بدن به‌صورت متقارن دیده می‌شود.

تأخیر در نقاط عطف رشد حرکتی

از آنجا که عضلات پروگزیمال نقش مهمی در حرکاتی مثل کنترل سر، نشستن، خزیدن، ایستادن و راه رفتن دارند، کودکان مبتلا به SMA ممکن است در رسیدن به این نقاط عطف رشدی دچار تأخیر شوند یا حتی توانایی‌های حرکتی خود را به‌تدریج از دست بدهند.

تاخیر حرکتی معمولاً اولین علامتی است که به تشخیص SMA منجر می‌شود. در انواع شدیدتر (نوع صفر و یک)، ممکن است حتی کاهش حرکات جنینی در دوران بارداری مشاهده شود.

مشکلات تعادل و وضعیت بدن

با پیشرفت بیماری، تحلیل عضلانی منجر به وضعیت بدنی نامناسب می‌شود. این موضوع می‌تواند تعادل کودک را به‌مرور زمان مختل کرده و توانایی‌های حرکتی را بیشتر کاهش دهد.

مشکلات تنفسی در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

در انواع شدیدتر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، مانند نوع 0، 1 و 2، بیماران به دلیل ضعف عضلات قفسه سینه با مشکلات تنفسی جدی مواجه می‌شوند. این عضلات که شامل ماهیچه‌های بین‌دنده‌ای هستند، در فرآیند نفس کشیدن نقش کلیدی دارند. در این بیماران، دیافراگم به عنوان عضله اصلی تنفس عمل می‌کند.

مهم‌ترین عوارض تنفسی در SMA

توسعه‌نیافتگی ریه به دلیل ضعف عضلات تنفسی؛
کاهش عملکرد ریه و کاهش کیفیت زندگی؛
ناتوانی در سرفه مؤثر و پاک‌سازی ترشحات، که خطر عفونت‌های ریوی را افزایش می‌دهد.

مشکلات شدیدتر تنفسی

هیپوونتیلاسیون (تنفس کم‌عمق): همراه با کاهش اکسیژن و تجمع دی‌اکسیدکربن؛
عفونت‌های ریوی مانند پنومونی آسپیراسیون؛
آپنه خواب به‌ویژه در شب، که باعث توقف تنفس مکرر، سردرد صبحگاهی و خواب‌آلودگی روزانه می‌شود.

نیاز به حمایت تنفسی

در انواع شدید SMA، برخی بیماران ممکن است نیازمند استفاده از دستگاه‌هایی مانند BiPAP برای حمایت تنفسی باشند. این عارضه تنفسی، یکی از مهم‌ترین علل مرگ‌ومیر در کودکان مبتلا به SMA نوع 0، 1 و 2 محسوب می‌شود.

خستگی در آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

خستگی یکی از علائم شایع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) است که گزارش‌ها درباره شیوع آن در مطالعات مختلف متفاوت می‌باشد. بیماران این علامت را به‌عنوان احساس خستگی و ناتوانی شدید در طول فعالیت‌های روزمره توصیف می‌کنند. به‌عنوان مثال، بلند کردن بازوها در حین غذا خوردن یا راه رفتن در فواصل کوتاه می‌تواند به شدت این خستگی را افزایش دهد.

تأثیر خستگی بر زندگی روزمره

خستگی ناشی از SMA می‌تواند انگیزه بیماران را کاهش دهد و بر فعالیت‌های روزمره، کار و زندگی اجتماعی آن‌ها تأثیر منفی بگذارد. این علامت به دو صورت بروز می‌کند:

خستگی فیزیولوژیکی عضلانی: که به‌عنوان ضعف و خستگی عضلانی در طول فعالیت‌های روزانه تعریف می‌شود.
خستگی درک‌شده: که به‌عنوان یک حس ذهنی توصیف می‌شود که ممکن است با ناتوانی در انجام وظایف روزمره تشدید گردد.

خستگی درک‌شده همیشه با خستگی عضلانی در بیماران آتروفی عضلانی نخاعی مرتبط نیست. در حالی که دلایل دقیق خستگی عضلانی در SMA به‌طور کامل درک نشده‌اند، مطالعات پیشین نشان داده‌اند که این مشکل ممکن است به رشد و بلوغ غیرطبیعی اتصال عصبی-عضلانی، یعنی محل ارتباط بین سلول‌های عصبی و عضلانی، مرتبط باشد.

تشدید خستگی در طول روز

علاوه بر این، خستگی ممکن است به دلیل هیپوونتیلاسیون در طول خواب تشدید شود، که به نوبه خود بر خستگی در طول روز تأثیر می‌گذارد.

مشکلات استخوانی و ستون فقرات در بیماران آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

اسکولیوز در بیماران SMA

اسکولیوز یکی از شایع‌ترین مشکلات ستون فقرات در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) است. این وضعیت به معنی انحنای جانبی غیرطبیعی و پیشرونده ستون فقرات است که از پشت شبیه حرف “S” دیده می‌شود.

علت اصلی اسکولیوز، ضعف عضلات پشتی و نگهدارنده ستون فقرات است. این انحنا معمولاً از دوران کودکی آغاز می‌شود و حتی پس از توقف رشد نیز ممکن است پیشرفت کند.

نکات مهم درباره اسکولیوز در SMA

در بیماران نوع 1 و 2 شیوع و شدت بیشتری دارد.
در انواع خفیف‌تر، پیشرفت کندتر و تأثیر عملکردی کمتری دارد.
اسکولیوز شدید می‌تواند باعث کاهش ظرفیت ریه‌ها و مشکلات تنفسی شود.

سایر انحناهای غیرطبیعی ستون فقرات

لوردوز: انحنای بیش از حد به سمت داخل (گودی کمر)
کیفوز: انحنای بیش از حد به سمت بیرون (قوز)

سایر مشکلات استخوانی در SMA

بیماران SMA ممکن است دچار سایر اختلالات اسکلتی نیز شوند، از جمله:

دررفتگی مفصل ران
انقباضات مفصلی (کاهش دامنه حرکتی ناشی از کوتاهی عضلات یا تاندون‌ها)
استخوان‌های ضعیف و شکننده
بدشکلی اندام‌ها و مفاصل مانند دست‌ها، پاها، قفسه سینه

این مشکلات در انواع شدیدتر SMA شایع‌تر هستند و نیازمند مراقبت‌های تخصصی ارتوپدی و فیزیوتراپی منظم می‌باشند.

تغذیه در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

مشکلات تغذیه‌ای در SMA شایع هستند و اغلب ناشی از ضعف عضلانی، اختلالات گوارشی یا مشکلات متابولیک می‌باشند. این مسائل می‌توانند بر کیفیت زندگی بیماران تأثیر بگذارند و سلامت عمومی آن‌ها را به خطر بیندازند.

اختلال در بلع و تغذیه

در انواع شدید SMA (نوع 0 تا 2)، ضعف عضلات زبان، فک، گلو و گردن می‌تواند باعث مشکل در مکیدن، جویدن و بلع شود. این ناتوانی‌ها مانع دریافت مناسب مواد غذایی و مایعات می‌شوند و می‌توانند منجر به سوء تغذیه شوند.

مشکلات گوارشی شایع در SMA

ریفلاکس معده به مری
استفراغ، نفخ، اسهال یا یبوست
افزایش خطر پنومونی آسپیراسیون به دلیل ورود اسید معده به مری

تأثیر سوءتغذیه بر سلامت بیماران

تغذیه ناکافی می‌تواند باعث تضعیف بیشتر عضلات شده و علائم بیماری از جمله ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی را تشدید کند. همچنین بیماران، به‌ویژه آن‌هایی که فعالیت بدنی کمی دارند، ممکن است دچار کاهش رشد و وزن‌گیری نامناسب شوند.

علائم دیگر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) علاوه بر ضعف عضلات، ممکن است با مجموعه‌ای از علائم دیگر نیز همراه باشد. بسیاری از این علائم ناشی از عملکرد ضعیف عضلات در قسمت‌های مختلف بدن هستند.

1. لرزش (Tremor)

لرزش‌های کنترل‌نشده، به‌ویژه در دست‌ها و انگشتان، یکی از علائم رایج در برخی از بیماران SMA است. این لرزش‌ها ممکن است در فعالیت‌های روزمره مانند گرفتن اشیاء یا نوشتن تأثیرگذار باشند.

2. کاهش یا فقدان رفلکس‌های تاندون عمیق

در بیماران مبتلا به SMA، رفلکس‌های تاندونی عمیق مانند رفلکس زانو (واکنش به ضربه روی کشکک زانو) ممکن است ضعیف شده یا کاملاً از بین برود. این نشانه معمولاً در معاینات عصبی قابل تشخیص است.

3. حرکات غیرارادی زبان

حرکات غیر ارادی زبان (Fasciculations) یکی از علائم بارز، به‌ویژه در نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 است. این حرکات می‌توانند به‌صورت لرزش‌های ریز در سطح زبان دیده شوند و معمولاً نشانه‌ای از درگیری عضلات درگیر در بلع و گفتار است.

4. مشکلات گفتاری

در برخی بیماران، به‌ویژه در موارد شدیدتر، ضعف عضلات درگیر در صحبت کردن می‌تواند باعث اختلال در گفتار شود. این مشکل ممکن است با گفتار آهسته، نامفهوم یا با صدای ضعیف همراه باشد.

5. سایر عوارض و مشکلات ثانویه

علاوه بر علائم عضلانی، بیماری SMA ممکن است منجر به مشکلاتی در سایر اندام‌ها شود، از جمله:

مشکلات قلبی
اختلالات کبدی
ناهنجاری‌های متابولیک
اختلال در عملکرد پانکراس

این عوارض به نوع SMA، شدت بیماری و وضعیت کلی بیمار بستگی دارد.

📌 بررسی دقیق این علائم توسط پزشک متخصص مغز و اعصاب و فوق‌تخصص ژنتیک الزامی است. در صورت مشاهده هر یک از این علائم در کودک یا بزرگسال، مشاوره و آزمایش‌های تخصصی توصیه می‌شود.

💡 آیا در خصوص تست هارمونی اطلاعاتی دارید؟

👈 برای آشنایی با مزایای تست هارمونی برای مادران باردار، کلیک کنید!

روش‌های تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی

تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) معمولاً با بررسی علائم بالینی آغاز می‌شود و سپس با استفاده از روش‌های آزمایشگاهی و تصویربرداری تأیید می‌گردد. تشخیص زودهنگام بیماری می‌تواند روند درمان و کنترل علائم را بهبود بخشد.

مهم‌ترین روش‌های تشخیصی SMA

تست ژنتیک (Genetic Testing)

دقیق‌ترین و رایج‌ترین روش برای تأیید بیماری SMA، آزمایش ژنتیک است. این آزمایش حذف یا جهش در ژن SMN1 را بررسی می‌کند. آزمایشگاه‌هایی مانند آزمایشگاه ژنتیک فروردین این تست را با دقت بالا و تجهیزات پیشرفته انجام می‌دهند.

نوار عصب و عضله (EMG & NCV)

این تست‌ها فعالیت الکتریکی عضلات و عصب‌ها را اندازه‌گیری می‌کنند و به تشخیص ضعف عضلانی ناشی از مشکلات عصبی کمک می‌کنند.

تصویربرداری MRI

در برخی موارد، MRI برای رد سایر بیماری‌های عصبی و بررسی سلامت نخاع استفاده می‌شود.

برای افرادی با سابقه خانوادگی ابتلا به SMA یا زوج‌هایی که قصد بارداری دارند، انجام تست ژنتیک پیشگیرانه توصیه می‌شود.

درمان آتروفی عضلانی نخاعی

درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) بسته به نوع، شدت و سن تشخیص متفاوت است. هرچند تاکنون درمان قطعی برای همه بیماران یافت نشده، اما پیشرفت‌های اخیر پزشکی امیدهای زیادی ایجاد کرده‌اند.

روش‌های درمان پزشکی

یکی از مهم‌ترین گام‌ها در درمان پزشکی SMA، شناسایی زودهنگام بیماری از طریق آزمایش ژنتیک دقیق است. با شناسایی زودهنگام ژن معیوب SMN1، می‌توان درمان را سریع‌تر آغاز کرد.

داروهای تأییدشده و نوین

نوسینرسن (Spinraza)

اولین داروی تأییدشده توسط FDA برای درمان SMA است. این دارو با تزریق به نخاع باعث افزایش تولید پروتئین SMN می‌شود.

زولجنزما (Zolgensma)

نوعی ژن‌درمانی برای نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ است. این دارو با انتقال ژن سالم SMN1 به سلول‌ها، عملکرد طبیعی عضلات را بهبود می‌دهد. ژن‌درمانی یکی از روش‌های درمان جدید تحلیل عضلات به شمار می‌رود.

ریسدیپلام (Evrysdi)

یک داروی خوراکی برای افزایش سطح پروتئین SMN در بیماران بالای دو ماه.

بسیاری از مراکز ژنتیکی معتبر مانند آزمایشگاه ژنتیک فروردین، پیش از شروع درمان، آزمایش ژنتیک اختصاصی SMA را برای تأیید نوع جهش و انتخاب بهترین مسیر درمانی پیشنهاد می‌کنند.

درمان‌های خانگی و حمایتی

در کنار درمان دارویی، مراقبت‌های خانگی و حمایت‌های توان‌بخشی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارند.

راهکارهای خانگی و حمایتی

فیزیوتراپی منظم

کمک می‌کند حرکت مفاصل حفظ شده و از سفتی عضلات پیشگیری شود.

تغذیه مناسب

رژیم غذایی پرپروتئین، غنی از ویتامین D و کلسیم، به حفظ توده عضلانی کمک می‌کند.

ابزارهای کمک‌حرکتی

مانند ویلچرهای تخصصی، اسپیلنت و ارتز برای حفظ استقلال حرکتی کودک یا بزرگسال مبتلا.

درمان‌های مکمل

برخی خانواده‌ها از روش‌های سنتی برای کاهش درد یا بهبود عملکرد عضلات بهره می‌گیرند. البته این درمان‌ها باید با مشورت پزشک انجام شوند. هرچند درمان آتروفی عضلانی در طب سنتی به‌عنوان روش مکمل مطرح می‌شود، اما جایگزین درمان‌های پزشکی نیست و باید با احتیاط استفاده شود.

پیشگیری از آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی مانند آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) ممکن است دشوار به‌نظر برسد، اما با افزایش آگاهی و بهره‌گیری از فناوری‌های تشخیصی مدرن، می‌توان تا حد زیادی از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد.

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری

اگر در خانواده سابقه ابتلا به SMA یا سایر بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک قبل از تصمیم به فرزندآوری بسیار مهم است. در این جلسات، سابقه خانوادگی بررسی شده و در صورت نیاز، آزمایش‌های ناقل‌یابی انجام می‌شود.

آزمایشگاه ژنتیک فروردین با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته، خدمات تشخیصی و مشاوره ژنتیک تخصصی برای زوج‌های در معرض خطر ارائه می‌دهد.

انجام آزمایش ناقل بودن ژن SMN1

حتی افرادی که خودشان سالم هستند، ممکن است ناقل ژن معیوب SMA باشند. آزمایش تشخیص ناقل بودن یکی از دقیق‌ترین روش‌های پیشگیری است.

📌 اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به SMA حدود ۲۵٪ است.

تشخیص پیش از تولد (PND)

در صورت مثبت بودن تست ناقلی، می‌توان با استفاده از روش تشخیص پیش از تولد (مانند آمنیوسنتز در هفته‌های ابتدایی بارداری) وضعیت جنین را از نظر ژنتیکی بررسی کرد.

اگر ژن معیوب در جنین شناسایی شود، خانواده می‌تواند با آگاهی کامل درباره ادامه یا توقف بارداری تصمیم‌گیری کند.

استفاده از روش PGD در IVF

برای خانواده‌هایی که در معرض خطر بالای بیماری هستند، استفاده از روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) همراه با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD) توصیه می‌شود. این روش کمک می‌کند تنها جنین‌های سالم به رحم مادر منتقل شوند. این فناوری، امیدی نو برای پیشگیری از تولد کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی فراهم کرده است.

💡 آیا قصد دارید قبل از ازدواج، آزمایش ژنتیکی انجام دهید؟

👈 راهنمای کامل آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج را اینجا بخوانید

تفاوت آتروفی و دیستروفی

تفاوت آتروفی و دیستروفی در این است که آتروفی به کاهش حجم و قدرت عضلات اشاره دارد، در حالی که دیستروفی به یک گروه از بیماری‌های ارثی اشاره دارد که باعث ضعف و تحلیل عضلانی می‌شوند.

با شناخت بهتر آتروفی عضلانی نخاعی SMA، می‌توان به بهبود وضعیت بیماران و افزایش آگاهی در مورد این بیماری کمک کرد.