آتروفی عضلانی نخاعی  :(SMA)

یک بیماری ژنتیکی نادر است که منجر به علائمی می شود که معمولاً شامل ضعف پیشرونده عضلانی و انقباض (تون) عضلانی ضعیف است. در حالی که عملکرد حرکتی معمولاً بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرد، بیماران همچنین می توانند مشکلات تنفسی، خستگی، اسکولیوز (ستون فقرات) و کمبودهای تغذیه ای را تجربه کنند. این بیماری با از دست رفتن تدریجی سلول های عصبی تخصصی (نورون های حرکتی که حرکات ارادی را کنترل می کنند)، مشخص می شود و منجر به علائم حرکتی و غیرحرکتی آن می شوند.

چگونه نوع SMA بر علائم تاثیر می گذارد:

علائم SMA و همچنین شدت و سن شروع آنها بر اساس نوع SMA متفاوت است. پنج نوع اصلی (۰-۴) بر اساس سن شروع علائم و بالاترین نقطه عطف حرکتی به دست آمده طبقه بندی می شوند. شدیدترین شکل بیماری SMA نوع صفر است، با علائمی که قبل از تولد ظاهر می شود. در سایر اشکال SMA، علائم معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر می شوند. علائم در SMA نوع ۱ معمولاً در نوزادان در شش ماه اول ظاهر می شود و در SMA نوع ۲ بین سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی رخ می دهد که هر دو نوع بیماری شدید هستند. در SMA نوع ۳، شکل کمتر شدید بیماری دیده می شود و علائم بیماری معمولا بین ۱۸ ماهگی تا اواخر نوجوانی وجود دارد. خفیف ترین شکل،  SMA نوع ۴  است که با شروع علائم در بزرگسالی همراه می باشد.

انواع بیماری های شدیدتر با امید به زندگی SMA کوتاه تر همراه است، در حالی که بیماران با انواع بیماری های خفیف تر امید به زندگی طبیعی دارند.

ضعف عضلات:

هنگامی که عضلات ورودی کافی از نورون های حرکتی دریافت نمی کنند، مستعد ضعف، آتروفی (هدر رفتن) و تون (انقباض) ضعیف عضلانی هستند (عدم تنش در عضلات، می تواند به دلیل عدم فعالیت، باعث خمیدگی (فلاپی) شود). این موارد علائم بارز SMA هستند و منجر به اختلال در رشد حرکتی ویا مشکلات حرکتی در آینده می شوند. ضعف عضلانی معمولاً عضلات پروگزیمال(نزدیک به مرکز بدن) مانند عضلات شانه ها، ران ها و لگن  را بیشتر از عضلات دیستال ( دورتر از مرکر بدن، مثل: عضلات دست ها و پاها) تحت تأثیر قرار می دهد. در SMA، هر دو طرف بدن به طور معمول به طور مشابه تحت تاثیر قرار می گیرند.

رشد و تکامل طبیعی همچنین می تواند استرس بیشتری را بر روی عضلاتی که در حال حاضر ضعیف شدن هستند ، وارد کند. با توجه به اینکه عضلات پروگزیمال فعالیت هایی مانند خزیدن، کنترل سر، نشستن، ایستادن و راه رفتن را امکان پذیر می کنند، بیماران SMA ممکن است هرگز این نقاط عطف حرکتی را کسب نکنند یا به تدریج این عملکردها را از دست بدهند. از دست دادن نقاط عطف حرکت یا تاخیر در برآورده کردن آنها معمولاً اولین علائمی است که منجر به مشکوک شدن به SMA می شود. در انواع صفر و یک نیز ممکن است عدم وجود یا کاهش حرکات جنین در دوران بارداری وجود داشته باشد. علاوه بر اختلال در تحرک و کنترل عضلانی، وضعیت بدن بیماران، اغلب در طول زمان با کوچک شدن عضلات بدتر می شود و در نتیجه مشکلات تعادلی ایجاد می شود.

مشکلات تنفسی:

در حالی که بیماران مبتلا به اشکال خفیف تر SMA ممکن است هرگز مشکلات تنفسی را تجربه نکنند، بیماران مبتلا به انواع ۰، ۱ یا ۲ معمولاً به دلیل ضعف شدید عضلات نگهدارنده دیواره قفسه سینه، مشکلات تنفسی دارند. این ماهیچه ها که ماهیچه های بین دنده ای نامیده می شوند، به ریه ها اجازه می دهند تا با انبساط قفسه سینه پر از هوا شوند. این امر باعث می شود دیافراگم، عضله نازکی که در پایه قفسه سینه قرار دارد و آن را از شکم جدا می کند، به عنوان عضله تنفسی اصلی باقی بماند.

در نتیجه، بیماران ممکن است عوارض تنفسی را تجربه کنند که عبارتند از: توسعه نیافتگی ریه، کاهش عملکرد ریه، مشکل در سرفه و پاکسازی ترشحات تنفسی.

این علائم به نوبه خود می تواند منجر به خطر عوارض اضافی شود، از جمله:

هیپوونتیلاسیون یا تنفس کم عمق که با کمبود اکسیژن و تجمع دی اکسید کربن اضافی مشخص می شود.

عفونت های ریوی، مانند پنومونی آسپیراسیون، که با تنفس غذا یا مایع به جای بلعیده شدن در راه های هوایی ایجاد می شود.

مشکلات تنفسی و هیپوونتیلاسیون معمولاً در شب، زمانی که بیماران دراز کشیده اند، بدتر است. در این وضعیت، هر گونه محتویات شکمی به دیافراگم فشار داده می شود و گرانش کاهش می یابد و نفس عمیق کشیدن را سخت تر می کند. این ممکن است منجر به مشکلات خواب، مانند آپنه انسدادی خواب (زمانی که فرد به طور مکرر در طول خواب متوقف می شود و شروع به تنفس می کند) و خواب آلودگی و سردرد در طول روز شود.

بیماران با مشکلات تنفسی شدید ممکن است به حمایت تنفسی موقت یا کمکی نیاز داشته باشند، از جمله استفاده از دستگاه فشار راه هوایی مثبت دوسطحی. در کودکان مبتلا به SMA نوع ۰، ۱ و ۲، مشکلات تنفسی می تواند به ویژه شدید باشد و معمولاً یکی از علل اصلی مرگ و میر در بین این بیماران است.

خستگی:

خستگی یکی از علائم رایج SMA است، اگرچه گزارش ها در مورد شیوع آن بین مطالعات متفاوت است. بیماران این علامت را به عنوان احساس خستگی و خستگی شدید در طول فعالیت های تکراری روزانه توصیف می کنند، به عنوان مثال هنگام بلند کردن بازو در حین غذا خوردن یا راه رفتن در فواصل کوتاه.

این علامت می تواند انگیزه را کاهش دهد و بر فعالیت های روزمره، کار و زندگی اجتماعی بیمار تأثیر بگذارد.

خستگی ناشی از SMA می تواند خستگی فیزیولوژیکی عضلانی باشد، به عنوان ضعف و خستگی عضلانی در طول فعالیت های روزانه، و همچنین خستگی درک شده تعریف می شود. این به عنوان یک تصور ذهنی تعریف می شود که ممکن است با ناتوانی در انجام وظایف روزمره تشدید شود. خستگی درک شده همیشه با خستگی عضلانی در بیماران SMA ارتباط ندارد. در حالی که به طور کامل درک نشده است که چه چیزی باعث خستگی عضلانی در SMA می شود، مطالعات قبلی نشان می دهد که ممکن است به رشد و بلوغ غیر طبیعی اتصال عصبی عضلانی، محل ارتباط بین یک سلول عصبی و یک سلول عضلانی مرتبط باشد.

خستگی همچنین ممکن است با خستگی در طول روز به دلیل هیپوونتیلاسیون در طول خواب تشدید شود.

اسکولیوز:

تقریباً همه بیماران SMA دچار اسکولیوز می شوند، انحنای جانبی غیر طبیعی و پیشرونده ستون فقرات، که وقتی از پشت مشاهده می شود شبیه شکل “S” می باشد. این مساله به دلیل ضعف در عضلات پشت (ستون فقرات) می باشد. انحناهای غیرطبیعی دیگر مانند لوردوز (خم شدن بیش از حد ستون فقرات به سمت داخل) و کیفوز (منحنی بیرونی یا همان قوز) نیز ممکن است رخ دهد. اسکولیوز معمولاً از سنین پایین ایجاد می شود و حتی پس از رسیدن بیماران به بزرگسالی و توقف رشد می تواند به تدریج بدتر شود. بیماران مبتلا به SMA نوع ۱ یا ۲ بیشتر در معرض ابتلا به اسکولیوز هستند. این وضعیت معمولاً شدت کمتری دارد و در بیماران با انواع SMA خفیف تر، کندتر پیشرفت می کند و تأثیر کمتری بر عملکرد روزانه دارد. اسکولیوز شدید می تواند باعث مشکلات تنفسی شود، زیرا ریه ها فضای کمتری برای انبساط دارند.

سایر مشکلات استخوانی:

بیماران SMA همچنین ممکن است تعدادی دیگر از مشکلات استخوانی یا مفصلی را تجربه کنند از جمله:

دررفتگی مفصل ران، انقباضات مفصلی که به دلیل کوتاه شدن عضلات یا تاندون های اطراف مفصل با دامنه حرکتی محدودی مشخص می شوند، استخوان های ضعیف و مستعد شکستگی، بدشکلی دست ها، پاها، قفسه سینه و مفاصل که به ویژه در انواع SMA شدیدتر، شایع است.

تغذیه:

مسائل مربوط به تغذیه در SMA رایج است و می تواند ناشی از مشکلات عضلانی، مشکلات گوارشی یا مشکلات متابولیک باشد.

بیماران مبتلا به SMA نوع ۰–۲ گاهی اوقات به دلیل ضعف در عضلات زبان، فک، گلو و گردن در مکیدن، بلع و جویدن مشکل دارند. این مشکلات می تواند مانع از دریافت تغذیه مناسب بیماران شود. تعدادی از مشکلات گوارشی نیز می تواند منجر به سوء تغذیه شود. اینها شامل استفراغ، تورم شکم، اسهال و یبوست است. بیماری ریفلاکس معده به مری، معروف به GERD، نیز در بیماران مبتلا به SMA نوع ۱ و ۲ شایع است. این عارضه که با جریان اسید معده به سمت مری (که غذا را از دهان به معده می برد) مشخص می شود، می تواند خطر ذات الریه آسپیراسیون را افزایش دهد. تغذیه نامناسب به نوبه خود می تواند عضلات را بیشتر ضعیف کند و ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی را تشدید کند. بیماران، به ویژه آنهایی که تحرک محدودتری دارند، ممکن است کاهش رشد و افزایش وزن را نیز تجربه کنند.

علائم دیگر:

بیماران SMA ممکن است طیف وسیعی از علائم دیگر را تجربه کنند که بسیاری از آنها ثانویه به مشکلات عضلانی در قسمت های مختلف بدن هستند.

لرزش: لرزش کنترل نشده، ممکن است به ویژه در دست ها و انگشتان رخ دهد.

کاهش یا عدم وجود رفلکس های تاندون عمیق نیز ممکن است یک علامت برای بیماران باشد. نمونه ای از این نوع رفلکس، بازتابی است که هنگام ضربه زدن به زانوی فرد رخ می دهد و باعث واکنش تکان دادن خودکار زانو می شود. حرکات غیر ارادی زبان می تواند شایع باشد. اینها به ویژه در میان نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱، شایع ترین شکل بیماری، شایع است. مشکلات گفتاری ممکن است ناشی از ضعف در عضلات درگیر در صحبت کردن باشد.

SMA همچنین ممکن است باعث مشکلات قلبی، مشکلات کبدی و ناهنجاری های متابولیک و پانکراس شود.

برگرفته شده از سایت: https://smanewstoday.com/