توضیحات
آزمایش بیوتینیداز (Biotinidase) فعالیت آنزیم بیوتینیداز را در بدن بررسی میکند. این آنزیم نقش کلیدی در بازیافت بیوتین (ویتامین B7) دارد. کمبود آن میتواند باعث مشکلات عصبی، پوستی و متابولیک شود. این تست برای غربالگری نوزادان و تشخیص کمبود مادرزادی آنزیم بیوتینیداز استفاده میشود. آزمایشگاه فروردین این آزمایش را با روشهای دقیق و استاندارد انجام میدهد.
احتیاطهای لازم
تفسیر نتایج باید با توجه به سن بیمار و وضعیت تغذیه انجام شود. استفاده از مکمل بیوتین میتواند نتایج را مخدوش کند. نمونهگیری در زمان مناسب و با روش صحیح اهمیت زیادی دارد. آزمایشگاه فروردین تمامی این موارد را در روند انجام آزمایش رعایت میکند.
پرسشهای متداول
آیا این تست فقط برای نوزادان انجام میشود؟
خیر. گرچه بیشتر برای نوزادان است، اما در افراد مشکوک به اختلال متابولیک نیز کاربرد دارد.
آیا کمبود بیوتینیداز قابل درمان است؟
بله. با مکمل خوراکی بیوتین میتوان از بروز علائم پیشگیری کرد.
آیا میتوان پذیرش این تست را آنلاین انجام داد؟
بله. پذیرش آنلاین از طریق واتساپ یا بله با شماره 09362592999 در آزمایشگاه فروردین امکانپذیر است.
آیا این آزمایش در همه مراکز انجام میشود؟
خیر. این تست نیاز به تجهیزات خاص دارد. در آزمایشگاه فروردین با روش دقیق و تحت نظارت متخصص انجام میشود.
آزمایش بیوتینیداز در آزمایشگاه فروردین با دقت بالا، تفسیر علمی و پذیرش آنلاین از طریق واتساپ یا بله قابل انجام است.
شرایط قبل از آزمایش
برای نوزادان نیازی به ناشتایی یا آمادگی خاص نیست. تست معمولاً در روز سوم تا پنجم تولد انجام میشود. برای نمونهگیری سرمی در بزرگسالان، بهتر است فرد ناشتا باشد و از مصرف مکمل بیوتین پرهیز کند.
نامهای دیگر
Biotinidase activity
شناسه ملی
تفسیر
نتیجه تست بهصورت “فعالیت طبیعی”، “کاهش فعالیت متوسط” یا “کاهش شدید فعالیت” گزارش میشود. آزمایشگاه فروردین، تفسیر دقیق را همراه با توصیههای پزشکی و ارجاع به متخصص ژنتیک ارائه میدهد.
اطلاعات بالینی
سطح پایین فعالیت بیوتینیداز نشاندهنده کمبود کامل یا نسبی آنزیم است. این کمبود میتواند منجر به بروز بیماری بیوتینیداز دفیشنسی (BTD deficiency) شود. در فرم شدید، علائم عصبی و متابولیک زودرس ظاهر میشوند. در فرم جزئی، فقط در شرایط خاص ممکن است علائم بروز کنند.
