توضیحات
سندرم فانکونی ( Fancony Choromosomal Fragility Review ) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ناپایداری کروموزومی و نقص در ترمیم DNA می‌شود. این بیماری به نقص مغز استخوان، افزایش خطر سرطان‌های خونی و مشکلات رشدی منجر می‌شود. آزمایش بررسی شکنندگی کروموزومی فانکونی یکی از روش‌های دقیق برای تشخیص این بیماری است. در آزمایش شکنندگی کروموزومی فانکونی، سلول‌های بیمار تحت تأثیر مواد القاکننده شکست کروموزومی مانند دی‌اکسید نیتروژن (MMC) یا دی‌اتیل سولفات (DEB) قرار گرفته و میزان ناپایداری کروموزومی بررسی می‌شود.
احتیاط‌های لازم
برخی جهش‌های نادر ممکن است در این آزمایش شناسایی نشوند و نیاز به تست‌های مولکولی دارند.
مصرف داروهای خاص ممکن است بر نتیجه آزمایش تأثیر بگذارد.
آلودگی نمونه یا کشت نامناسب سلولی ممکن است باعث نتایج نامعتبر شود.
پرسش‌های متداول
✅ آزمایش شکنندگی کروموزومی فانکونی برای چه کسانی انجام می‌شود؟
برای بیمارانی که مشکوک به سندرم فانکونی هستند یا در خانواده آن‌ها سابقه این بیماری وجود دارد.
✅ این آزمایش چقدر طول می‌کشد؟
مدت زمان انجام این تست در آزمایشگاه فروردین 10 تا 14 روز کاری است.
✅ آیا این تست برای غربالگری ناقلین سندرم فانکونی مناسب است؟
بله، اما در برخی موارد نیاز به تست‌های مولکولی تکمیلی دارد.
✅ چگونه می‌توانم این آزمایش را انجام دهم؟
پذیرش غیرحضوری آزمایشگاه فروردین از طریق واتساپ و بله با شماره 09362592999 امکان‌پذیر است.
شرایط قبل از آزمایش
نیاز به ناشتا بودن نیست.
بیمار نباید 24 ساعت قبل از آزمایش داروهای ضدسرطان یا مواد شیمیایی مداخله‌کننده مصرف کند.
در صورت وجود بیماری‌های ژنتیکی مرتبط، اطلاعات به پزشک ارائه شود.
نام‌های دیگر
Fanconi Anemia Stress Test
شناسه ملی
810336
تفسیر
نتیجه مثبت: بیمار دارای نقص در ترمیم DNA است که احتمال سندرم فانکونی را تأیید می‌کند.
نتیجه منفی: بیمار فاقد نقص در ترمیم DNA است و احتمال ابتلا به سندرم فانکونی پایین است.
نتیجه مشکوک: نیاز به انجام تست‌های تکمیلی ژنتیکی (مانند بررسی جهش‌های ژن FANCA، FANCB و FANCC) وجود دارد.
اطلاعات بالینی
افراد مبتلا به سندرم فانکونی تعداد بیشتری شکست کروموزومی در مواجهه با عوامل القاکننده دارند. این نتیجه نشان‌دهنده نقص در ترمیم DNA و افزایش خطر سرطان‌های خون مانند لوسمی میلوئید حاد (AML) و نارسایی مغز استخوان است. نتایج این تست به تصمیم‌گیری در مورد پیوند مغز استخوان و درمان حمایتی کمک می‌کند.
