توضیحات
آزمایش سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome, FXS) یکی از مهم‌ترین تست‌های ژنتیکی برای بررسی علت عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات یادگیری و اوتیسم در کودکان و بزرگسالان است. این بیماری به دلیل جهش در ژن FMR1 بر روی کروموزوم X ایجاد می‌شود و معمولاً باعث مشکلات شناختی و رفتاری می‌شود. آزمایشگاه فروردین این تست را با روش‌های دقیق مولکولی انجام می‌دهد تا وضعیت تکرارهای غیرطبیعی CGG در ژن FMR1 را ارزیابی کند. شناسایی این جهش به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر بیماری کمک می‌کند.
احتیاط‌های لازم
آزمایش فقط تعداد تکرارهای CGG را بررسی می‌کند و سایر جهش‌های ژنی را شناسایی نمی‌کند.
نتایج باید توسط متخصص ژنتیک تفسیر شود و همراه با مشاوره ژنتیک بررسی گردد.
در مواردی که نتیجه مشکوک یا حد مرزی باشد، تست‌های تکمیلی ژنتیکی توصیه می‌شود.
پرسش‌های متداول
✅ سندرم ایکس شکننده چیست؟
یک بیماری ژنتیکی است که باعث عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رفتاری و اوتیسم می‌شود و به دلیل تکرار غیرطبیعی CGG در ژن FMR1 ایجاد می‌شود.
✅ چه افرادی باید آزمایش Fragile X را انجام دهند؟
کودکانی با اختلال یادگیری، تأخیر گفتاری، اوتیسم، سابقه خانوادگی عقب‌ماندگی ذهنی یا ناباروری در زنان نیاز به انجام این تست دارند.
✅ آیا این آزمایش می‌تواند تعیین کند که یک فرد ناقل است؟
بله. این آزمایش مشخص می‌کند که فرد ناقل، سالم یا مبتلا به جهش کامل FMR1 است.
✅ آیا آزمایش Fragile X در آزمایشگاه فروردین انجام می‌شود؟
بله. این آزمایش در آزمایشگاه فروردین با دقت بالا و استفاده از روش‌های پیشرفته PCR و Southern Blot انجام می‌شود.
✅ چگونه می‌توان پذیرش این آزمایش را انجام داد؟
متقاضیان می‌توانند از طریق پذیرش آنلاین در واتساپ یا بله به شماره 09362592999 درخواست آزمایش دهند.
شرایط قبل از آزمایش
این آزمایش نیاز به ناشتایی ندارد.
قبل از نمونهگیری، بیمار باید از مصرف داروهای تأثیرگذار بر DNA خودداری کند (در صورت نیاز به بررسی، پزشک راهنمایی می‌کند).
توصیه می‌شود مشاوره ژنتیک قبل از انجام آزمایش دریافت شود.
نام‌های دیگر
آزمایش ژنتیکی سندرم ایکس شکننده، تست FMR1
شناسه ملی
810106
تفسیر
نتیجه طبیعی: فرد فاقد جهش در ژن FMR1 است.
نتیجه ناقل: تعداد تکرارهای CGG در محدوده پیش‌جهش قرار دارد و ممکن است مشکلاتی مانند کاهش باروری را تجربه کند.
نتیجه مثبت برای جهش کامل: فرد دارای جهش FMR1 است و احتمالاً علائم FXS را نشان می‌دهد.
اطلاعات بالینی
نتایج این تست مشخص می‌کند که فرد دارای تعداد طبیعی، پیش‌جهش یا جهش کامل در ژن FMR1 است.
تعداد طبیعی (کمتر از 45 تکرار CGG): فرد سالم است و مشکلی ندارد.
پیش‌جهش (55 تا 200 تکرار CGG): فرد ناقل است و ممکن است در معرض نارسایی زودرس تخمدان (POI) یا سندرم X شکننده مرتبط با لرزش و آتاکسی (FXTAS) قرار گیرد.
جهش کامل (بیش از 200 تکرار CGG): فرد مبتلا به سندرم ایکس شکننده است و علائم بالینی بروز می‌کند.
