توضیحات
آزمایش Huntington’s Disease (HD) برای تشخیص بیماری هانتینگتون انجام می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر اما پیشرونده است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. علت اصلی این بیماری جهش در ژن HTT است که باعث تولید یک پروتئین غیرطبیعی می‌شود. این پروتئین غیرطبیعی به سلول‌های عصبی در مغز آسیب می‌زند و منجر به مشکلات حرکتی، شناختی و روانی می‌شود. آزمایشگاه فروردین این آزمایش را با استفاده از روش‌های دقیق مولکولی انجام می‌دهد تا تشخیص قطعی و سریع برای بیماران فراهم شود.
احتیاط‌های لازم
احتیاط‌ها
این آزمایش یک تشخیص قطعی برای بیماری هانتینگتون است، اما زمان بروز علائم را پیش‌بینی نمی‌کند.
انجام آزمایش بدون مشاوره ژنتیکی ممکن است باعث اضطراب روانی در بیمار شود.
نتایج باید توسط متخصص ژنتیک یا نورولوژیست تفسیر شوند.
سوالات پرتکرار
آیا این آزمایش برای همه افراد ضروری است؟
خیر. این آزمایش برای افرادی که علائم بیماری هانتینگتون دارند یا دارای سابقه خانوادگی این بیماری هستند توصیه می‌شود.آیا این آزمایش می‌تواند زمان دقیق بروز بیماری را مشخص کند؟
خیر. این آزمایش فقط احتمال ابتلا را تعیین می‌کند، اما زمان دقیق شروع علائم را نمی‌توان مشخص کرد.آیا آزمایشگاه فروردین این تست را انجام می‌دهد؟
بله. آزمایشگاه فروردین این آزمایش را با روش‌های مولکولی پیشرفته و دقت بالا انجام می‌دهد.آیا پذیرش غیرحضوری برای این آزمایش امکان‌پذیر است؟
بله. شما می‌توانید از طریق واتساپ یا بله به شماره 09362592999 پذیرش آنلاین انجام دهید.
شرایط قبل از آزمایش
خون‌گیری باید در لوله‌های مخصوص EDTA انجام شود تا از تخریب DNA جلوگیری شود. نمونه پس از خون‌گیری باید در دمای ۲-۸ درجه سانتی‌گراد نگهداری شود و در سریع‌ترین زمان ممکن به آزمایشگاه ارسال گردد. آزمایشگاه فروردین تمامی نمونه‌ها را با دقت پردازش کرده و در شرایط استاندارد نگهداری می‌کند.
نام‌های دیگر
شناسه ملی
810104
تفسیر
نتیجه مثبت نشان‌دهنده احتمال بروز بیماری هانتینگتون در آینده است. نتیجه منفی به این معنی است که فرد در معرض خطر ابتلا قرار ندارد. افرادی که در محدوده ۲۷ تا ۳۹ تکرار CAG قرار دارند، ممکن است برای بررسی‌های بیشتر به آزمایش‌های اضافی نیاز داشته باشند.
اطلاعات بالینی
نتایج این آزمایش بر اساس تعداد تکرارهای CAG در ژن HTT تفسیر می‌شود.
کمتر از ۲۶ تکرار CAG: فرد سالم است و در معرض خطر بیماری قرار ندارد.
۲۷ تا ۳۵ تکرار CAG: فرد ناقل است، اما علائم بیماری را نشان نخواهد داد. با این حال، احتمال انتقال به نسل بعد وجود دارد.
۳۶ تا ۳۹ تکرار CAG: احتمال بروز بیماری وجود دارد، اما شدت و زمان بروز آن متغیر است.
۴۰ تکرار CAG و بیشتر: فرد به بیماری هانتینگتون مبتلا خواهد شد و علائم در سنین میانسالی ظاهر می‌شوند.
