آزمایش ژنتیک اوتیسم

اختلال گسترده اوتیسم، تاریخچه خانواده و ژنتیک:

اگر فردی در خانواده شما مبتلا به اختلال گسترده اوتیسم (ASD) باشد، ممکن است احتمال بیشتری داشته باشید که فرزند مبتلا به ASD داشته باشید.

ASD  می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد، بنابراین گرفتن یک سابقه خانواده دقیق می تواند برای تشخیص زودهنگام مهم باشد. غربالگری و تشخیص زودهنگام ASD می تواند تضمین کند که کودکان خدمات مورد نیاز خود را برای نتایج بهتر دریافت می کنند.

اختلال گسترده اوتیسم چیست؟

اختلال گسترده اوتیسم (ASD) یک اختلال در رشد است. کسی که مبتلا به ASD است ممکن است در تعامل اجتماعی، ارتباطات و رفتار مشکل داشته باشد. به عنوان مثال، اولین نشانه های ASD این است که کودکان ممکن است با والدین خود ارتباط چشمی برقرار نکنند و ممکن است زمانی که کسی با آنها صحبت می کند آگاه نباشند. حدود ۳۰ درصد از افراد (حدود ۱ در ۳) مبتلا به ASD دارای ناتوانی ذهنی هستند.

چه چیزی باعث اختلال گسترده اوتیسم می شود؟

اگرچه علت ASD در برخی افراد شناخته شده است و در برخی دیگر شناخته شده نیست، ژنتیک، زیست شناسی و محیط زیست همگی عوامل مهمی هستند. بارداری در سنین بالا، زایمان سخت یا عفونت در دوران بارداری همگی نمونه هایی از عواملی هستند که ممکن است خطر ابتلا به ASD را افزایش دهند. فراتر از این عوامل، افراد خاصی در معرض خطر بیشتری نسبت به دیگران هستند. به عنوان مثال،  ASDدر مردان چهار برابر بیشتر از زنان است. افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی خاص مانند سندرم X شکننده، توبروس اسکلروزیس و سندرم داون بیشتر احتمال دارد که ASD داشته باشند.

چرا مهم است که بدانید آیا سابقه خانوادگی اختلال گسترده اوتیسم دارید؟

داشتن سابقه ASD درخانواده باعث می شود که احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به ASD داشته باشید یا خودتان ASD داشته باشید. اگر فرزند مبتلا به   ASD دارید، احتمال بیشتری وجود دارد که فرزند دیگری با ASD داشته باشید، به خصوص اگر یک دختر مبتلا به ASD یا بیش از یک فرزند مبتلا به ASD داشته باشید. سایر اعضای خانواده شما نیز احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به ASD دارند. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، اگر شما یا همسرتان سابقه ASD درخانواده دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. این اطلاعات می تواند به پزشک شما کمک کند تا تعیین کند که چقدر احتمال دارد فرزند شما به ASD مبتلا شود.

مشخصات افرادی که شامل موارد زیر هستند را در شرح حال گیری لحاظ کنید:

1. هر کسی که دارای تشخیصASD، اختلال یادگیری، ناتوانی ذهنی، اسکیزوفرنی، صرع/تشنج، اختلال شخصیت، یا اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD) است.
2. شامل هر کسی با یک اختلال ژنتیکی که می تواند باعث ASD شود، مانند سندرم X شکننده یا سندرم رت.
3. در نظر بگیرید که اعضای خانواده مسن تر را که علائم ASD دارند یا داشته اند، حتی اگر ASD در آنها تشخیص داده نشده باشد، در نظر بگیرید، زیرا تشخیص های ASD در گذشته کمتر رایج بوده و ممکن است نادیده گرفته شده باشد.

اگر سابقه   خانوادگی اختلال گسترده اوتیسم دارید، پزشک چه چیزی را می تواند برای کودک شما توصیه کند؟

دانستن در مورد سابقه ASD   خانواده شما می تواند به پزشک کودک شما کمک کند تا از ایشان مراقبت کند. پزشک ممکن است کودک شما را از نظر علائم اولیه ASD با دقت بیشتری بررسی کند و ممکن است کودک شما را برای ارزیابی بیشتر به متخصص ارجاع دهد. هنگامی که کودک به دقت تحت نظر است، علائم ASD گاهی اوقات در ۱۸ ماهگی یا کمتر مشاهده می شود. تشخیص قابل اعتماد ASD در حدود ۲ یا ۳ سالگی شایع تر است و معمولاً توسط متخصص رشد انجام می شود. اگر کودک در سنین پایین مبتلا به ASD تشخیص داده شود، درمان موثرتر است. همچنین، تشخیص ASD برای تنظیم آموزش کودکان پس از شروع مدرسه مهم است. بیاموزید که چگونه مداخله زودهنگام منجر به نتایج بهتر برای کودکان مبتلا به ASD می شود.

اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم X شکننده دارید، ممکن است پزشک غربالگری حامل را توصیه کند.

آزمایش ژنتیک و اختلال گسترده اوتیسم:

اگر کودک شما مبتلا به ASD تشخیص داده شود، پزشک ممکن است کودک شما را برای مشاوره و آزمایش ژنتیک ارجاع دهد. آزمایش ژنتیک به دنبال علل    ASD  است اما نمی تواند برای تشخیص ASD استفاده شود. برخی از افراد مبتلا به ASD دارای ASD سندرمی هستند، به این معنی که آنها علاوه بر داشتن ASD دارای ویژگی های خاص دیگری نیز هستند، مانند ظاهر متفاوت از سایر افراد خانواده یا داشتن نقایص مادرزادی. اکثر افراد مبتلا به ASD سندرمی یک علت ژنتیکی برای ASD خود دارند.

آزمایش ژنتیک به احتمال زیاد علت ژنتیکی ASD را پیدا می کند اگر:

فرزند شما یا یکی دیگر از اعضای خانواده مبتلا به ASD سندرمی است.

یکی از اعضای خانواده دارای تغییرات ژنتیکی مرتبط با ASD است که از طریق آزمایش ژنتیکی یافت می شود. یا چندین عضو خانواده دارای ASD هستند.

متداول ترین آزمایش سفارش شده برای افراد مبتلا بهASD، ریزآرایه کروموزومی (CMA) نامیده می شود. این آزمایش کروموزوم ها را بررسی می کند تا ببیند آیا قسمت های اضافی یا گم شده ای وجود دارد که می تواند باعث ASD شود.

CMA  یک علت ژنتیکی را در ۵٪ تا ۱۴٪ از افراد مبتلا به ASD که آزمایش را انجام می دهند، پیدا می کند. علاوه بر این، کودکان مبتلا به ASD باید از نظر اختلالات ژنتیکی که می تواند باعث ASD شود، از جمله موارد زیر بررسی شوند:

• سندرم X شکننده: این اختلال یکی از شایع ترین علل ناتوانی ذهنی است. سندرم X شکننده حدود ۱ در ۷۰۰۰ مرد و حدود ۱ در ۱۱۰۰۰ زن را تحت تاثیر قرار می دهد. حدود ۰.۵ درصد از افراد (۱ در ۲۰۰) مبتلا به ASD سندرم X شکننده دارند. آزمایش سندرم X شکننده برای همه افراد مبتلا به ASD توصیه می شود.
• سندرم رت: این اختلال عمدتاً زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. حدود ۴ درصد از زنان مبتلا به ASD به سندرم رت مبتلا هستند. آزمایش سندرم رت باید برای زنان مبتلا به ASD در نظر گرفته شود.

اگر CMA و آزمایش ژنتیک دلیلی برای ASD پیدا نکنند، ممکن است توالی یابی کل اگزوم توصیه شود. توالی یابی کل اگزوم به دنبال تغییرات ژنتیکی در بخش هایی از DNA است که به عنوان دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین ها عمل می کنند. توالی یابی کل اگزوم در ۸ تا ۲۰ درصد از افراد مبتلا به ASD که متن را دارند، علت پیدا می کند.

پس از آزمایش ژنتیک، مشاوره ژنتیک برای کمک به شما در درک نتایج آزمایش و معنای آنها برای کودک و خانواده شما مهم است. نتایج آزمایشات ژنتیکی می تواند به پزشکان اطلاعات مفیدی در مورد نحوه درمان فرزند شما مبتلا به ASD و اینکه کدام اعضای خانواده ممکن است احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به ASD داشته باشند، بدهد.