توضیحات

آزمایش Achondroplasia Gene Mutation یک تست ژنتیکی تخصصی برای شناسایی جهش در ژن FGFR3 است. این ژن مسئول تولید گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ بوده و جهش در آن عامل اصلی بروز آکندروپلازی، شایع‌ترین نوع کوتولگی استخوانی است. بیماری آکندروپلازی با علائمی مانند اندام‌های کوتاه، جمجمه بزرگ و تأخیر در رشد حرکتی همراه است. این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، به‌ویژه در موارد مشکوک در دوران نوزادی یا پیش از تولد، کاربرد دارد. آزمایشگاه فروردین این تست را با روش‌های پیشرفته مولکولی و با بالاترین دقت انجام می‌دهد.

احتیاط‌های لازم

این تست تنها جهش‌های شایع مرتبط با آکندروپلازی را بررسی می‌کند. جهش‌های نادر یا موارد موزائیسم ممکن است شناسایی نشوند. پاسخ منفی وجود بیماری را کاملاً رد نمی‌کند. تفسیر نتیجه باید توسط پزشک متخصص ژنتیک انجام شود.

پذیرش آنلاین

برای انجام تست Achondroplasia Gene Mutation در آزمایشگاه فروردین، نیازی به مراجعه حضوری نیست. می‌توانید از طریق نرم‌افزار واتساپ یا بله با شماره 09362592999 پذیرش خود را به‌صورت آنلاین انجام دهید.

پرسش‌های متداول

1. آیا این تست در دوران بارداری انجام می‌شود؟
بله، تست می‌تواند با استفاده از نمونه مایع آمنیوتیک یا CVS در هفته‌های خاص بارداری انجام شود.

2. آیا نتیجه تست قطعی است؟
در صورت وجود جهش، نتیجه قطعی است. اما در صورت منفی بودن، احتمال جهش‌های نادر وجود دارد.

3. چقدر طول می‌کشد جواب آماده شود؟
بین 10 تا 14 روز کاری. در موارد پره‌ناتال ممکن است سریع‌تر گزارش شود.

4. آیا در آزمایشگاه فروردین انجام می‌شود؟
بله، این تست با تکنیک Real-Time PCR و نظارت متخصصین در آزمایشگاه فروردین انجام می‌شود.

شرایط قبل از آزمایش

ناشتا بودن لازم نیست. در موارد بارداری باید آزمایش با هماهنگی پزشک و در زمان مناسب انجام شود. مصرف داروهای خاص در فرم ثبت شود.

نام‌های دیگر

FGFR3 Gene Mutation, Achondroplasia Genetic Test, تست ژن آکندروپلازی، جهش FGFR3، تست کوتولگی استخوانی

شناسه ملی

810084

تفسیر

نتیجه به صورت Presence یا Absence جهش گزارش می‌شود. در صورت وجود جهش، احتمال بروز علائم بیماری بسیار بالا خواهد بود. نتیجه باید همراه با مشاوره پزشکی بررسی شود. آزمایشگاه فروردین از تکنولوژی دقیق Real-Time PCR برای گزارش معتبر استفاده می‌کند.

اطلاعات بالینی

در بیش از ۹۵٪ موارد، جهش G1138A در ژن FGFR3 عامل بیماری است. این جهش غالب بوده و حتی در صورت وجود یک نسخه جهش‌یافته، علائم بیماری ظاهر می‌شود. در صورت مثبت بودن تست، مشاوره ژنتیک به خانواده جهت بررسی احتمال انتقال به نسل بعدی توصیه می‌شود. آزمایشگاه فروردین با تیم متخصص ژنتیک، تفسیر کامل و تخصصی را ارائه می‌دهد.

مورد استفاده

از این تست برای تشخیص قطعی آکندروپلازی در نوزادان، کودکان و همچنین بررسی پیش از تولد در بارداری‌های مشکوک استفاده می‌شود. همچنین در خانواده‌هایی با سابقه این بیماری، تست جهت تشخیص ناقل بودن والدین و مشاوره ژنتیکی ضروری است.

روش اندازه‌گیری

Real-Time PCR

نوع نمونه

خون محیطی (EDTA) در موارد بررسی پیش از تولد: مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی (CVS)

حجم نمونه

حجم نمونه 5 میلی‌لیتر خون وریدی

حداقل حجم نمونه

2 میلی‌لیتر

راهنمای نمونه گیری

نمونه باید در لوله EDTA گرفته شود. در صورت نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک یا CVS باید توسط پزشک متخصص و تحت شرایط استریل انجام شود. نمونه را در دمای ۲ تا ۸ درجه نگهداری و سریعاً به آزمایشگاه فروردین ارسال کنید.

اطلاعات لازم بیمار

سن بیمار، سابقه خانوادگی بیماری، علائم بالینی، سن بارداری در تست‌های پره‌ناتال، و اطلاعات سونوگرافی در دوران بارداری (در صورت وجود) باید در فرم مربوطه ثبت شود.