توضیحات
آزمایش B-Thalassemia PND2 دومین مرحله از فرایند تشخیص پیش از تولد برای تالاسمی بتا است. در این مرحله، با استفاده از نمونه DNA جنینی (بهدستآمده از آمنیوسنتز یا CVS)، وجود جهش ژن HBB بررسی میشود. آزمایش B-Thalasemia PND2 نقش حیاتی در تعیین سلامت جنین در زوجین ناقل تالاسمی دارد. آزمایشگاه فروردین با بهرهگیری از تجهیزات پیشرفته ژنتیک مولکولی، این تست را با دقت بالا و در کمترین زمان ممکن انجام میدهد.
احتیاطهای لازم
این آزمایش باید با موافقت آگاهانه والدین و پس از مشاوره ژنتیک انجام شود. نتایج آزمایش PND فقط در آزمایشگاههای معتبر مانند آزمایشگاه فروردین معتبر است. احتمال آلودگی نمونه یا mosaic بودن سلولها باید در نظر گرفته شود.
پذیرش آنلاین
برای انجام آزمایش B-Thalassemia PND2، آزمایشگاه فروردین آماده ارائه خدمات تخصصی و دقیق است. شما میتوانید بدون مراجعه حضوری، از طریق نرمافزار واتساپ یا بله به شماره 09362592999 پذیرش خود را ثبت کنید. کارشناسان ما مراحل بعدی را با شما هماهنگ میکنند.
پرسشهای متداول
آیا انجام PND2 بدون داشتن نتایج جهش والدین ممکن است؟
خیر. ابتدا باید جهشهای ژنی والدین مشخص شوند تا آزمایش روی جنین قابل انجام باشد.
آیا انجام این تست خطر دارد؟
نمونهگیری جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) دارای احتمال بسیار اندک سقط جنین است. این خطر زیر نظر پزشک متخصص کاهش مییابد.
جواب آزمایش چند روز بعد آماده میشود؟
در آزمایشگاه فروردین، جواب آزمایش PND2 معمولاً بین ۷ تا ۱۰ روز کاری آماده میشود.
آیا امکان بررسی بیشتر مانند بررسی اختلالات دیگر همزمان با این تست وجود دارد؟
بله. با هماهنگی پزشک، میتوان آنالیزهای ژنتیکی دیگر را نیز روی نمونه جنینی انجام داد.
شرایط قبل از آزمایش
نیازی به ناشتایی نیست. فقط باید از مصرف داروهای ضدانعقاد قبل از نمونهگیری خودداری شود. مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست الزامی است.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
نتیجه به صورت ژنوتیپ گزارش میشود. مثلاً HBB: c.93-21G>A heterozygous به معنای ناقل بودن جنین است. اگر هر دو جهش والدین در جنین دیده شود، جنین مبتلا است.
اطلاعات بالینی
نتیجه آزمایش نشان میدهد که جنین سالم، ناقل یا مبتلا به تالاسمی ماژور است. اگر هر دو آلل معیوب باشد، احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد و تصمیمگیری ادامه بارداری به والدین و پزشک واگذار میشود.
مورد استفاده
تست B-Thalasemia PND2 برای تشخیص دقیق ژن معیوب تالاسمی در جنین استفاده میشود. در مواردی که هر دو والد ناقل تالاسمی باشند، PND2 تعیین میکند که آیا جنین سالم، ناقل یا مبتلا به تالاسمی ماژور است.