توضیحات

تست CALR برای شناسایی جهش در ژن Calreticulin طراحی شده است. این ژن نقش کلیدی در تنظیم کلسیم درون سلولی و عملکرد پروتئین‌های درون شبکه آندوپلاسمی دارد. جهش در ژن CALR با بیماری‌های نئوپلاستیک مغز استخوان مانند ترومبوسیتوز اولیه (ET) و میلوفیبروز اولیه (PMF) مرتبط است. این تست به عنوان یک ابزار دقیق تشخیصی در کنار JAK2 و MPL استفاده می‌شود. آزمایشگاه فروردین این تست را با دستگاه‌های پیشرفته ژنتیکی و توسط تیم مجرب انجام می‌دهد.

احتیاط‌های لازم

برخی جهش‌های نادر ممکن است با روش PCR استاندارد شناسایی نشوند. در صورت شک بالینی، توالی‌یابی دقیق‌تر توصیه می‌شود. نمونه‌گیری نادرست یا نگهداری در دمای غیر استاندارد می‌تواند منجر به نتایج اشتباه شود. تفسیر ناقص یا خودسرانه نتایج ممکن است باعث درمان اشتباه شود.

پرسش‌های متداول

آیا اگر JAK2 منفی باشد، CALR ضروری است؟
بله. تست CALR به‌عنوان مکمل تشخیصی در بیماران با JAK2 منفی اهمیت زیادی دارد.

چقدر طول می‌کشد تا نتیجه آماده شود؟
معمولاً بین 10 تا 14 روز کاری زمان لازم است. در شرایط خاص، امکان پاسخ‌دهی سریع‌تر نیز وجود دارد.

آیا وجود جهش CALR درمان خاصی دارد؟
وجود جهش در تعیین نوع و شدت بیماری موثر است. پزشک بر اساس نتیجه، تصمیم به درمان می‌گیرد.

آیا تست CALR برای همه بیماران با پلاکت بالا توصیه می‌شود؟
در بیمارانی با پلاکت بالای مزمن که علل ثانویه رد شده‌اند، این تست جزو ارزیابی‌های ضروری محسوب می‌شود.

شرایط قبل از آزمایش

ناشتایی نیاز ندارد. بیمار باید حداقل 48 ساعت پیش از نمونه‌گیری از مصرف داروهای ایمونوساپرسیو و شیمی‌درمانی پرهیز کند. وجود عفونت فعال یا تب باید به اطلاع مسئول نمونه‌گیری برسد.

نام‌های دیگر

تست ژن CALR، تست موتاسیون CALR، CALR Mutation, CALR Exon 9 Test، آزمایش ترومبوسیتوز ژنتیکی

شناسه ملی

810050

تفسیر

گزارش شامل نوع جهش، محل آن در اگزون 9 ژن CALR، و ارزیابی بیماری‌زایی آن خواهد بود. در صورت منفی بودن، توصیه به بررسی ژن‌های دیگر مانند MPL نیز ارائه می‌شود. تفسیر آزمایش تنها باید توسط پزشک متخصص خون یا ژنتیک انجام شود تا درمان مناسب انتخاب گردد.

اطلاعات بالینی

وجود جهش در ژن CALR به نفع تشخیص ET یا PMF در بیمارانی است که JAK2 منفی دارند. نوع جهش (Type 1 یا Type 2) می‌تواند در تعیین پیش‌آگهی نقش داشته باشد. بیماران دارای جهش CALR معمولاً پیش‌آگهی بهتری نسبت به بیماران با جهش JAK2 دارند. آزمایشگاه فروردین، تفسیر جامع بالینی را با گزارش آزمایش ارائه می‌دهد.

مورد استفاده

تست CALR برای تشخیص مولکولی بیماری‌های میلوپرولیفراتیو در بیمارانی که تست JAK2 منفی دارند کاربرد دارد. پزشکان این تست را برای تمایز میان ET و سایر اختلالات مغز استخوان تجویز می‌کنند. همچنین در بررسی پیش‌آگهی بیماری میلوفیبروز، نوع جهش CALR اهمیت بالینی دارد. آزمایشگاه فروردین این تست را با حساسیت بالا و تفسیر دقیق گزارش می‌دهد.

روش اندازه‌گیری

PCR

نوع نمونه

خون محیطی (EDTA)

حجم نمونه

5 میلی لیتر

حداقل حجم نمونه

2 میلی لیتر

راهنمای نمونه گیری

نمونه‌گیری باید در شرایط کاملاً استریل از ورید انجام شود. پس از نمونه‌گیری، لوله EDTA را چند بار وارونه کنید. نمونه باید در اسرع وقت به آزمایشگاه فروردین تحویل داده شود. از نمونه‌گیری در شرایط تب یا مصرف داروهای خاص بدون هماهنگی با پزشک خودداری کنید.

اطلاعات لازم بیمار

اطلاعات هویتی کامل، شرح حال بالینی شامل شمارش پلاکت، علائم بالینی، گزارش‌های قبلی ژنتیک مثل JAK2 و MPL، و سابقه بیماری در خانواده باید ثبت شود. در مواردی که بیمار تحت درمان دارویی است، نوع و مدت دارو نیز اهمیت دارد.

معیار رد نمونه

نمونه‌های لخته شده، برچسب‌گذاری ناقص، خون کمتر از حد تعیین‌شده، یا نگهداری خارج از دمای مناسب مورد پذیرش قرار نمی‌گیرد. در صورت آلودگی نمونه یا آسیب به لوله، نمونه رد می‌شود.