توضیحات
آزمایش CFTR-CBAVD برای بررسی جهشهای ژن CFTR در مردانی با نازایی ناشی از نداشتن مادرزادی مجاری دفران (CBAVD) انجام میشود. این حالت یکی از علل شایع نازایی انسدادی مردان به شمار میرود. ژن CFTR که در بیماری فیبروز کیستیک نقش دارد، در درصد بالایی از بیماران مبتلا به CBAVD دارای جهش است. شناسایی این جهشها اهمیت بالینی دارد؛ زیرا خطر ناقل بودن برای بیماری فیبروز کیستیک را در فرزندان افزایش میدهد. در آزمایشگاه فروردین، این تست با دقت بالا و روشهای پیشرفته ژنتیکی انجام میشود.
احتیاطهای لازم
تفسیر این آزمایش نیاز به تخصص ژنتیک دارد. بررسی تنها چند جهش رایج ممکن است برخی موارد را نادیده بگیرد. استفاده از روش NGS در موارد خاص ضروری است. آزمایش باید با مشاوره ژنتیک همراه شود. بررسی ناقل بودن در همسر، بهخصوص در مراحل پیش از بارداری یا IVF ضروری است.
پرسشهای متداول
1. آیا این تست فقط برای مردان انجام میشود؟
تست CFTR-CBAVD در ابتدا برای مردان نابارور با تشخیص CBAVD انجام میشود، اما در صورت مثبت بودن، بررسی همسر نیز لازم است.
2. اگر فقط یکی از زوجها ناقل باشد، آیا خطر وجود دارد؟
در صورت ناقل بودن فقط یکی از والدین، احتمال ابتلای فرزند به CF بسیار پایین است اما بررسی دقیق لازم است.
3. آیا پذیرش تست به صورت آنلاین انجام میشود؟
بله. پذیرش غیرحضوری این تست از طریق واتساپ یا بله به شماره 09362592999 در آزمایشگاه فروردین انجام میشود.
4. نتیجه این تست چه زمانی آماده میشود؟
نتیجه آزمایش CFTR-CBAVD معمولاً طی ۱۴ تا ۲۱ روز کاری آماده میشود. موارد اورژانسی با هماهنگی انجام میگیرند.
شرایط قبل از آزمایش
نیاز به ناشتایی وجود ندارد. مصرف دارو روی نتیجه تأثیر ندارد. بهتر است بیمار با مشاوره قبلی به آزمایشگاه مراجعه کند. ارائه نتایج قبلی ناباروری یا بررسیهای اسپرم مفید خواهد بود.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
یافتن یک یا دو جهش در ژن CFTR نیاز به تفسیر با دقت بالا دارد. وجود دو جهش (homozygous یا compound heterozygous) با فیبروز کیستیک کامل در ارتباط است. در حالیکه یافتن یک جهش با CBAVD مرتبط است. در صورت وجود نتیجه نامشخص (VUS)، بررسی جهشهای همسر و تستهای تکمیلی توصیه میشود.
اطلاعات بالینی
وجود جهش در ژن CFTR در مردان مبتلا به CBAVD میتواند عامل نازایی انسدادی باشد. این یافته، اهمیت زیادی در بررسی خطر ناقل بودن بیماری فیبروز کیستیک برای فرزندان دارد. در صورتی که همسر نیز ناقل باشد، احتمال ابتلای فرزند به CF افزایش مییابد. در آزمایشگاه فروردین، تفسیر بالینی با بررسی دقیق شجرهنامه و اطلاعات بالینی همراه انجام میشود.
مورد استفاده
این تست برای ارزیابی مردان مبتلا به نازایی انسدادی بدون مجاری دفران (CBAVD) انجام میگیرد. همچنین در مواردی مانند بررسی زوجهای کاندید IVF، تشخیص ناقل بودن بیماری فیبروز کیستیک، و بررسیهای پیش از بارداری یا پیش از تولد (PND) کاربرد دارد. تشخیص جهش در CFTR در این افراد میتواند راهگشای مشاوره ژنتیک دقیق و تصمیمگیری آگاهانه زوجین باشد.