توضیحات
آزمایش CFTR یکی از تستهای تخصصی ژنتیک است که برای شناسایی جهش در ژن CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) انجام میشود. این ژن مسئول تنظیم حرکت کلر و سدیم در سلولهای بدن است. اختلال در عملکرد این ژن میتواند منجر به بیماری فیبروز کیستیک شود. این بیماری، یک اختلال ارثی است که باعث ترشحات غلیظ در ریه، پانکراس و سایر اندامها میشود. آزمایشگاه فروردین با بهرهگیری از تجهیزات پیشرفته مولکولی، این تست را با دقت بالا انجام میدهد.
احتیاطهای لازم
جهشهای بسیار نادر ممکن است با تستهای رایج شناسایی نشوند. در صورت سابقه خانوادگی قوی یا علائم بالینی، حتی در صورت منفی بودن آزمایش، بررسیهای تکمیلی توصیه میشود. تفسیر نتایج باید تنها توسط متخصص ژنتیک یا پزشک با تجربه انجام شود. از انجام تست در مراکز فاقد تاییدیه ژنتیکی خودداری شود.
پرسشهای متداول
آیا این آزمایش برای نوزادان هم قابل انجام است؟
بله. در نوزادانی که علائم مشکوک به فیبروز کیستیک دارند، این آزمایش از طریق نمونه خون محیطی قابل انجام است.
آیا نتیجه تست CFTR همیشه قطعی است؟
در مواردی بله، اما برای برخی جهشهای نادر ممکن است نیاز به روشهای تکمیلی مثل توالییابی کامل یا MLPA وجود داشته باشد.
آیا زوجین سالم هم باید این تست را بدهند؟
در صورت سابقه خانوادگی یا ازدواج فامیلی، انجام این تست برای یکی از زوجین بهویژه در برنامهریزی بارداری توصیه میشود.
مدت زمان آماده شدن جواب چقدر است؟
زمان تقریبی آمادهسازی پاسخ حدود 14 تا 21 روز کاری است. در موارد اورژانسی، با هماهنگی، امکان تسریع فرآیند وجود دارد.
شرایط قبل از آزمایش
نیاز به ناشتایی یا شرایط خاصی قبل از نمونهگیری وجود ندارد. بهتر است بیمار حداقل یک هفته قبل از نمونهگیری از مصرف داروهای سرکوبگر ایمنی یا شیمیدرمانی خودداری کند. در صورت استفاده از داروهای خاص یا سابقه پیوند، باید به اطلاع مسئول نمونهگیری برسد.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
گزارش نهایی شامل نوع جهش، موقعیت آن در ژن، طبقهبندی بیماریزایی و پیشنهاد انجام آزمایش برای والدین یا همسر بیمار است. در برخی موارد، انجام توالییابی کامل ژن یا روش MLPA نیز توصیه میشود. همهی نتایج همراه با مشاورهی ژنتیک بالینی در آزمایشگاه فروردین قابل تفسیر دقیق هستند.
اطلاعات بالینی
در صورت شناسایی دو جهش پاتولوژیک در ژن CFTR، تشخیص فیبروز کیستیک قطعی است. در موارد یافتن یک جهش، فرد ناقل محسوب میشود. ناقلین معمولاً علائم بالینی ندارند ولی در ازدواجهای خاص، خطر انتقال به فرزند وجود دارد. آزمایشگاه فروردین با استفاده از کیتهای معتبر جهانی و آنالیز دقیق، گزارش تفسیر شده همراه با مشاوره ژنتیک ارائه میدهد.
مورد استفاده
این آزمایش برای تشخیص بیماری فیبروز کیستیک، غربالگری ناقلین ژن CFTR، بررسی نازایی مردان بهویژه در مواردی با تشخیص CBAVD (عدم وجود دو طرفه مجاری واز) و همچنین بررسی نوزادانی با علائم مشکوک استفاده میشود. همچنین در زوجهایی که قصد فرزندآوری دارند، به عنوان بخشی از آزمایشات قبل از بارداری توصیه میشود. این آزمایش میتواند نقش مهمی در پیشگیری از انتقال بیماری به نسل بعد داشته باشد.