توضیحات
Factor XIII Mutaiton PCR یکی از پروتئینهای مهم در سیستم انعقادی خون است که در تثبیت لخته و جلوگیری از خونریزیهای غیرطبیعی نقش دارد. نقص یا جهش در ژن فاکتور XIII میتواند باعث اختلال در لخته شدن خون و افزایش خطر خونریزیهای خودبهخودی و طولانیمدت شود. آزمایش Factor XIII Mutation PCR یکی از دقیقترین روشها برای بررسی جهشهای ژنتیکی مرتبط با کمبود فاکتور XIII است. در این تست، با استفاده از تکنیک واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR)، وجود جهشهای ژنی بررسی میشود.
احتیاطهای لازم
برخی جهشهای نادر ممکن است با روش PCR استاندارد شناسایی نشوند و نیاز به بررسی دقیقتر با روش توالییابی دارند.
وجود بیماریهای زمینهای انعقادی ممکن است تفسیر نتایج را پیچیده کند.
مصرف داروهای خاص مانند هپارین ممکن است بر نتیجه آزمایش تأثیرگذار باشد.
پرسشهای متداول
✅ چه کسانی باید این آزمایش را انجام دهند؟
افرادی که سابقه خانوادگی کمبود فاکتور XIII دارند یا دچار خونریزیهای غیرطبیعی و طولانیمدت میشوند.
✅ مدت زمان آماده شدن نتیجه چقدر است؟
نتیجه این آزمایش در آزمایشگاه فروردین طی 7 تا 10 روز کاری آماده میشود.
✅ آیا این آزمایش برای تشخیص ناقلین ژنتیکی مناسب است؟
بله، این تست برای تشخیص ناقلین جهش در ژن فاکتور XIII نیز کاربرد دارد.
✅ چگونه میتوان این آزمایش را انجام داد؟
پذیرش غیرحضوری آزمایشگاه فروردین از طریق واتساپ و بله با شماره 09362592999 امکانپذیر است.
شرایط قبل از آزمایش
نیاز به ناشتا بودن نیست.
بیمار باید از مصرف داروهای ضدانعقاد قبل از نمونهگیری خودداری کند مگر اینکه پزشک دستور دیگری داده باشد.
در صورت داشتن بیماریهای ژنتیکی مرتبط، پزشک خود را مطلع کنید.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
نتیجه مثبت: بیمار دارای جهش ژنتیکی در ژن فاکتور XIII است که احتمال ابتلا به کمبود فاکتور XIII را تأیید میکند.
نتیجه منفی: بیمار فاقد جهش در این ژن است و احتمال کمبود فاکتور XIII بسیار پایین است.
نتیجه مشکوک: نیاز به انجام آزمایشهای تکمیلی مانند توالییابی ژنتیکی برای بررسی جهشهای نادر وجود دارد.
اطلاعات بالینی
نتایج این آزمایش میتواند نشاندهنده وجود یا عدم وجود جهش در ژن فاکتور XIII باشد. اگر فرد دارای جهش باشد، احتمال ابتلا به نقص انعقادی فاکتور XIII افزایش مییابد. این بیماران ممکن است دچار خونریزیهای شدید پس از جراحی، کبودیهای غیرعادی و خونریزی خودبهخودی شوند. در مواردی که جهش در هر دو نسخه ژن وجود داشته باشد (هموزیگوت)، بیماری شدیدتر است و نیاز به درمان جایگزینی با کنسانتره فاکتور XIII یا پلاسمای تازه منجمد شده (FFP) وجود دارد.
مورد استفاده
این آزمایش برای تشخیص کمبود فاکتور XIII در افراد مشکوک، بررسی ناقلین ژنتیکی و غربالگری پیش از تولد در خانوادههای دارای سابقه بیماری استفاده میشود. همچنین برای بررسی علت خونریزیهای غیرطبیعی و ارزیابی ریسک جراحی در بیماران با سابقه انعقاد ناقص کاربرد دارد. در برخی موارد، این تست برای تشخیص افتراقی سایر اختلالات انعقادی نیز استفاده میشود.
روش اندازهگیری
نوع نمونه
حجم نمونه
حداقل حجم نمونه
راهنمای نمونه گیری
اطلاعات لازم بیمار
معیار رد نمونه
مدت زمان نگهداری نمونه
پایداری در دمای یخچال بین 2 تا 8 درجه 7 روز