توضیحات
جهش PCR For Jak-2(V617F) یکی از مهمترین تغییرات ژنتیکی مرتبط با نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو (MPN) است. این جهش در ژن JAK2 باعث افزایش غیرطبیعی فعالیت سیگنالینگ مسیر JAK/STAT میشود که رشد و تکثیر سلولهای خونی را کنترل میکند. تشخیص این جهش در بیماران مبتلا به پلیسیتمی ورا (PV)، ترومبوسیتمی اساسی (ET) و میلوفیبروز اولیه (PMF) اهمیت دارد. آزمایش PCR For JAK-2(V617F) جهش مذکور را شناسایی کرده و به پزشکان کمک میکند تا تشخیص دقیقتری داشته باشند و روش درمانی مناسبتری را انتخاب کنند.
احتیاطهای لازم
١. استفاده از دستگاه هاي Real-Time PCR ديگر که در کيت ذکر نشده است، ٢. تغيير در مقدار (حجم و غلظت) مواد مصرفي کيت ،٣. شرايط نامناسب حفظ و نگهداري مواد کيت ، ٤. استفاده از دستکش لاتکس پودر دار
- نتیجه آزمایش باید همراه با علائم بالینی و سایر آزمایشهای خونی تفسیر شود.
- برخی موارد ممکن است دارای سطح پایین جهش باشند که در روشهای حساستر مانند NGS شناسایی میشود.
- مصرف برخی داروها ممکن است بر میزان بیان جهش تأثیر بگذارد.
پرسشهای متداول
✅ آیا آزمایش JAK2 V617F برای تشخیص سرطان خون استفاده میشود؟
بله، این آزمایش یکی از تستهای مهم برای تشخیص نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو است اما بهتنهایی برای تشخیص سرطان خون کافی نیست.
✅ اگر نتیجه آزمایش منفی باشد، یعنی من سالم هستم؟
نتیجه منفی تنها نشان میدهد که جهش JAK2 V617F وجود ندارد، اما سایر جهشهای ژنتیکی ممکن است علت بیماری باشند.
✅ چقدر طول میکشد تا نتیجه آزمایش آماده شود؟
نتایج معمولاً ۳ تا ۵ روز کاری پس از دریافت نمونه در آزمایشگاه فروردین آماده میشود.
✅ آیا میتوانم این آزمایش را در منزل انجام دهم؟
بله، آزمایشگاه فروردین امکان پذیرش آنلاین را از طریق واتساپ و بله فراهم کرده است. شما میتوانید با شماره 09362592999 هماهنگیهای لازم را انجام دهید.
شرایط قبل از آزمایش
- نیازی به ناشتایی نیست.
- مصرف داروهای مؤثر بر هموگلوبین و فاکتورهای رشد خونی باید به پزشک اطلاع داده شود.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
- مثبت: نشاندهنده وجود جهش JAK2 V617F و احتمال بالای بیماریهای میلوپرولیفراتیو
- منفی: عدم شناسایی جهش، اما احتمال بیماریهای دیگر همچنان وجود دارد
- نتایج حد واسط: ممکن است نیاز به آزمایشهای تکمیلی باشد
اطلاعات بالینی
جهش JAK2 V617F در ۹۵٪ بیماران مبتلا به PV و در ۵۰-۶۰٪ از بیماران ET و PMF مشاهده میشود. نتیجه مثبت آزمایش، احتمال ابتلا به یکی از نئوپلاسمهای میلوپرولیفراتیو را مطرح میکند. نتیجه منفی، این جهش را رد میکند اما احتمال وجود سایر جهشها را منتفی نمیسازد. پزشکان برای تکمیل بررسیهای تشخیصی ممکن است آزمایشهای CALR یا MPL را نیز درخواست کنند.
مورد استفاده
این آزمایش برای شناسایی جهش JAK2 V617F در بیماران مشکوک به بیماریهای میلوپرولیفراتیو انجام میشود. نتایج مثبت میتواند وجود ناهنجاریهای خونی را تأیید کند. پزشکان از این تست برای تأیید تشخیص PV، ET، و PMF و همچنین برای تمایز این بیماریها از سایر بیماریهای خون استفاده میکنند. علاوه بر این، تعیین وضعیت جهش در تصمیمگیریهای درمانی و نظارت بر روند بیماری نقش دارد.
روش اندازهگیری
نوع نمونه
حجم نمونه
حداقل حجم نمونه
راهنمای نمونه گیری
اطلاعات لازم بیمار
معیار رد نمونه
مدت زمان نگهداری نمونه
پایداری در دمای یخچال بین 2 تا 8 درجه 5 روز