توضیحات

آزمایش فنیل آلانین Phenyl Alanine( DBS ) با استفاده از نمونه خون خشک‌شده (DBS) برای بررسی میزان فنیل آلانین در خون انجام می‌شود. این آزمایش به تشخیص بیماری فنیل کتونوریا (PKU) که یک اختلال متابولیکی ارثی است کمک می‌کند. آزمایش به‌ویژه در نوزادان اهمیت دارد، زیرا تشخیص زودهنگام PKU می‌تواند از بروز مشکلات جدی عصبی جلوگیری کند. این تست با دقت بالا و با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته در آزمایشگاه فروردین انجام می‌شود.

احتیاط‌های لازم

در صورت تشخیص PKU، رژیم غذایی با کنترل دقیق پروتئین آغاز شود.
تأخیر در نمونه‌گیری یا ارسال نمونه می‌تواند بر دقت نتایج تأثیر بگذارد.

سؤالات پرتکرار (FAQ):

چه زمانی باید این آزمایش برای نوزاد انجام شود؟
معمولاً 24 تا 72 ساعت پس از تولد برای نوزادان توصیه می‌شود.
آیا این آزمایش نیاز به ناشتایی دارد؟
خیر، نیازی به ناشتایی نیست.
آیا PKU قابل درمان است؟
بله، با رعایت رژیم غذایی مناسب می‌توان این بیماری را مدیریت کرد و از عوارض جدی آن جلوگیری نمود.

پذیرش آنلاین
برای انجام آزمایش فنیل آلانین، می‌توانید به‌صورت غیرحضوری از طریق واتساپ یا بله با شماره 09362592999 پذیرش خود را ثبت کنید.

شرایط قبل از آزمایش

در نوزادان، نمونه‌گیری باید پس از 24 ساعت از تولد انجام شود. برای بزرگسالان، نیازی به شرایط خاص مانند ناشتایی وجود ندارد.

نام‌های دیگر

غربالگري هيپرفنيل آلانينمي/ تست غربالگري فنيل آلانين خون/تست فنيل کتونوري/تست PKU

شناسه ملی

800780

تفسیر

نتایج آزمایش باید توسط پزشک تفسیر شود. مقادیر بالاتر از حد طبیعی ممکن است به اصلاح رژیم غذایی یا درمان‌های تخصصی نیاز داشته باشد.

اطلاعات بالینی

سطح طبیعی فنیل آلانین در خون معمولاً کمتر از 2 میلی‌گرم بر دسی‌لیتر است. افزایش سطح آن می‌تواند نشانه‌ای از PKU باشد. عدم درمان این بیماری می‌تواند به مشکلات جدی مانند آسیب مغزی منجر شود.

مورد استفاده

این آزمایش برای تشخیص و پایش بیماری فنیل کتونوریا (PKU) کاربرد دارد. در نوزادان تازه متولد شده برای غربالگری این بیماری استفاده می‌شود. در بزرگسالان نیز ممکن است برای نظارت بر سطح فنیل آلانین در طول درمان مورد استفاده قرار گیرد. پزشکان از این تست برای ارزیابی خطرات ناشی از تجمع فنیل آلانین در بدن استفاده می‌کنند.

روش اندازه‌گیری

HPLC

نوع نمونه

DBS

حجم نمونه

٥ دايره پر شود.

حداقل حجم نمونه

2 دايره پر شود.

راهنمای نمونه گیری

نمونه‌گیری از پاشنه پای نوزاد یا نوک انگشت با استفاده از لانست انجام شود. خون باید روی کارت فیلتر مخصوص ریخته و به‌صورت یکنواخت پخش شود. نمونه در دمای اتاق خشک شود و سپس برای آنالیز ارسال گردد.