توضیحات
آزمایش PHA Gene Mutation (PKU) به منظور شناسایی جهشهای ژنتیکی در ژنهای مرتبط با فنیل کتونوری PHA Gene Mutaion (PKU) انجام میشود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن بدن نمیتواند فنیل آلانین را به درستی متابولیز کند. آزمایش مذکور با شناسایی جهشهای ژنتیکی مرتبط با PKU، کمک به تشخیص زودهنگام بیماری و مدیریت آن میکند.
احتیاطهای لازم
- اطمینان از جمعآوری صحیح نمونه
- عدم مصرف داروهایی که ممکن است نتایج آزمایش را تغییر دهند
- نمونه باید به سرعت به آزمایشگاه منتقل شود تا دقت نتایج حفظ گردد.
پرسشهای متداول:
1. آیا این آزمایش تنها برای نوزادان مناسب است؟
خیر، این آزمایش برای هر فردی که به دلیل سابقه خانوادگی یا علائم بالینی مشکوک به PKU است، توصیه میشود.
2. آیا من میتوانم برای انجام این آزمایش به صورت غیر حضوری اقدام کنم؟
بله، شما میتوانید پذیرش خود را به صورت آنلاین از طریق نرمافزار “واتساپ” یا “بله” به شماره 09362592999 انجام دهید.
3. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، باید چه اقداماتی انجام دهم؟
در صورتی که نتیجه آزمایش مثبت باشد، پزشک متخصص برای درمان و مدیریت بیماری PKU شما را راهنمایی خواهد کرد.
4. آیا این آزمایش خطرات خاصی دارد؟
این آزمایش هیچ خطر خاصی ندارد و انجام آن کاملاً بیخطر است.
5. مدت زمان پاسخدهی آزمایش چقدر است؟
زمان پاسخدهی این آزمایش بین 5 تا 7 روز کاری است. در شرایط اضطراری، امکان دریافت پاسخ سریعتر وجود دارد.
شرایط قبل از آزمایش
ترجیحا مشورت با پزشک ژنتیک انجام شود.
نامهای دیگر
شناسه ملی
تفسیر
اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، این به معنای وجود جهشهای ژنتیکی مرتبط با PKU است. اگر نتیجه منفی باشد، احتمال ابتلا به PKU بسیار کم است، اما برای اطمینان بیشتر، توصیه به آزمایشات تکمیلی داده میشو
اطلاعات بالینی
نتایج این آزمایش میتواند در تشخیص بیماری PKU کمک کند. اگر جهشهای ژنتیکی مرتبط با PKU در نمونه خون یا بزاق شناسایی شوند، بیمار ممکن است به این بیماری مبتلا باشد. درمان زودهنگام میتواند از بروز عوارض جدی جلوگیری کند.
مورد استفاده
آزمایش PHA Gene Mutaion (PKU) برای تشخیص PKU در نوزادان و بزرگسالان با علائم مشکوک به بیماری یا در افرادی که در معرض خطر ژنتیکی قرار دارند، استفاده میشود. این آزمایش همچنین در برنامههای غربالگری ژنتیکی قبل از تولد یا غربالگریهای خانوادگی کاربرد دارد.