توضیحات

آزمایش PND SMA (Prenatal Diagnosis Spinal Muscular Atrophy) یک آزمایش ژنتیکی پیشرفته است که برای تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دوران بارداری انجام می‌شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که بر سیستم عصبی و عضلات تاثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی شود. آزمایش PND SMA برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مسئول این بیماری در جنین کاربرد دارد و به‌ویژه برای مادرانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند، توصیه می‌شود.

روش اندازه‌گیری

آزمایش PND SMA از روش‌های مولکولی ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مسئول بیماری آتروفی عضلانی نخاعی استفاده می‌کند. در این آزمایش، DNA جنین از طریق نمونه‌گیری مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) جمع‌آوری می‌شود. سپس جهش‌های مرتبط با بیماری SMA شناسایی و بررسی می‌شود. این تست به‌طور دقیق و حساس جهش‌های ژنتیکی مربوط به SMA را شناسایی می‌کند.

احتیاط‌های لازم

احتیاط‌ها

در طول انجام آزمایش PND SMA باید دقت شود که نمونه‌ها در شرایط استریل جمع‌آوری و ارسال شوند. همچنین بیمار باید از مصرف هرگونه داروی خاص قبل از آزمایش خودداری کند. هرگونه تغییرات در شرایط بارداری یا بیماری‌های خاص باید به پزشک اطلاع داده شود.

پرسش‌های متداول

1. آیا آزمایش PND SMA برای همه خانم‌ها انجام می‌شود؟ این آزمایش معمولاً برای زنانی که سابقه خانوادگی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دارند یا در معرض خطر قرار دارند، توصیه می‌شود.

2. آیا آزمایش PND SMA درد دارد؟ آزمایش PND SMA نیاز به آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی دارد که ممکن است با کمی ناراحتی همراه باشد، اما این فرآیند‌ها معمولاً بدون درد شدید انجام می‌شوند.

3. آیا می‌توانم پذیرش آزمایش را آنلاین انجام دهم؟ بله، شما می‌توانید پذیرش آنلاین خود را برای این آزمایش در آزمایشگاه فروردین از طریق نرم‌افزار “واتساپ” یا “بله” به شماره 09362592999 انجام دهید.

شرایط قبل از آزمایش

قبل از انجام این آزمایش، بیمار باید تمامی اطلاعات مربوط به وضعیت سلامتی خود و سوابق ژنتیکی را به پزشک ارائه دهد. همچنین باید به پزشک در مورد داروهایی که مصرف می‌کند، اطلاع دهد.

نام‌های دیگر

آزمایش ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی تست SMA در دوران بارداری، تست تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی جنین تست غربالگری ژنتیکی SMA

شناسه ملی

806515

تفسیر

در صورتی که آزمایش PND SMA مثبت باشد، به این معنی است که جنین دارای جهش‌های ژنتیکی مربوط به SMA است. در این صورت، والدین ممکن است برای بررسی‌های بیشتر و مشاوره ژنتیکی ارجاع داده شوند. اگر نتیجه منفی باشد، خطر ابتلا به SMA در جنین کم است، اما همچنان توصیه می‌شود که سایر تست‌های ژنتیکی انجام شوند.

اطلاعات بالینی

مورد استفاده

آزمایش PND SMA برای شناسایی و تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در جنین انجام می‌شود. این آزمایش معمولاً در دوران بارداری برای زنانی که سابقه خانوادگی ابتلا به SMA دارند یا به‌عنوان بخشی از غربالگری‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این آزمایش به تشخیص دقیق‌تر بیماری‌ها کمک می‌کند و در صورت تشخیص SMA، والدین می‌توانند برنامه‌ریزی‌های درمانی و مشاوره‌های ژنتیکی مناسب دریافت کنند.

روش اندازه‌گیری

نوع نمونه

حجم نمونه

حداقل حجم نمونه

راهنمای نمونه گیری

برای انجام این آزمایش، نیاز به انجام آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی است. این فرآیندها باید تحت نظر پزشک متخصص و با رعایت دقت کامل انجام شوند تا خطرات احتمالی به حداقل برسد. نمونه جمع‌آوری‌شده باید به‌طور فوری به آزمایشگاه ارسال شود تا از تغییرات در DNA جلوگیری شود.

اطلاعات لازم بیمار

برای انجام آزمایش PND SMA، اطلاعاتی نظیر تاریخچه پزشکی مادر، سن بارداری، سابقه خانوادگی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و هرگونه اختلال ژنتیکی دیگر ضروری است. این اطلاعات به پزشک کمک می‌کند تا نتایج آزمایش را به‌طور دقیق‌تر تفسیر کند.

معیار رد نمونه

نمونه‌هایی که به‌طور صحیح جمع‌آوری نشده‌اند یا در شرایط غیرمناسب نگهداری شده‌اند، ممکن است رد شوند. همچنین اگر نمونه‌ها آلوده شده یا به‌طور غیر استریل جمع‌آوری شوند، آزمایش ممکن است قابل انجام نباشد.

مدت زمان نگهداری نمونه

نمونه مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی باید در دمای مناسب و در مدت زمان کوتاهی به آزمایشگاه ارسال شود. اگر ارسال نمونه به تأخیر افتاد، باید در یخچال نگهداری شود تا از تغییرات در DNA جلوگیری شود.