توضیحات

آزمایش SMA Exon 7-8 به شناسایی تغییرات ژنتیکی در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) می‌پردازد. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که در حفظ و بقای نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع نقش دارد. بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک اختلال وراثتی است که به دلیل نقص در این ژن ایجاد می‌شود و می‌تواند منجر به ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی شدید شود.

احتیاط‌های لازم

شرایط قبل از آزمایش

نحوه انجام آزمایش

آزمایش SMA Exon 7-8 از طریق نمونه‌گیری خون انجام می‌شود. مراحل انجام آن به شرح زیر است:

نمونه‌گیری: تکنسین آزمایشگاه با استفاده از یک سوزن، خون را از ورید بازو جمع‌آوری می‌کند.
تحلیل ژنتیکی: نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می‌شود و وجود جهش‌های ژنتیکی در اگزون‌های ۷ و ۸ ژن SMN1 مورد بررسی قرار می‌گیرد.

نام‌های دیگر

شناسه ملی

810158

تفسیر

اطلاعات بالینی

نتایج آزمایش

نتایج مثبت: شناسایی تغییرات ژنتیکی در اگزون‌های ۷ و ۸ نشان‌دهنده خطر ابتلا به SMA است.
نتایج منفی: اگر هیچ تغییری شناسایی نشود، خطر ابتلا به SMA در آن فرد کمتر است، اما همچنان ممکن است نیاز به ارزیابی‌های بیشتر باشد.

نکات مهم

معنی نتایج: نتایج این آزمایش باید توسط پزشک متخصص تفسیر شود تا درک بهتری از وضعیت بیمار به دست آید.
سابقه خانوادگی: اطلاعات درباره تاریخچه خانوادگی نیز می‌تواند به درک بهتر از خطر ابتلا کمک کند.

مورد استفاده

اهمیت آزمایش SMA Exon 7-8

این آزمایش برای تشخیص SMA و ارزیابی خطر انتقال این بیماری به نسل‌های آینده از اهمیت بالایی برخوردار است. با شناسایی جهش‌ها و نقص‌های موجود در اگزون‌های ۷ و ۸ ژن SMN1، می‌توان به طور دقیق‌تری وضعیت بیمار را تعیین کرد.

دلایل انجام آزمایش

آزمایش SMA Exon 7-8 معمولاً در موارد زیر انجام می‌شود:

تشخیص زودهنگام: برای شناسایی SMA در نوزادان و کودکان مبتلا به علائم ضعف عضلانی.
مشاوره ژنتیکی: برای افرادی که در خانواده‌شان سابقه SMA وجود دارد و قصد دارند فرزندی داشته باشند.
بررسی عوارض: در بیمارانی که قبلاً به بیماری‌های حرکتی مبتلا شده‌اند و نیاز به ارزیابی دقیق دارند.

روش اندازه‌گیری

PCR

نوع نمونه

خون

حجم نمونه

حداقل حجم نمونه

راهنمای نمونه گیری

به مورد خاصي اشاره نشده.

اطلاعات لازم بیمار

تاریخچه پزشکی شامل هرگونه بیماری کلیوی، دیابت یا فشار خون بالا. رژیم غذایی بیمار، به ویژه میزان مصرف پروتئین. داروهای در حال مصرف و تاریخچه مصرف مکمل‌ها.