توضیحات

TPMT Mutation PCR

تست TPMT Mutation PCR یک آزمایش ژنتیکی مهم است که به شناسایی و بررسی وجود جهش‌های خاص در ژن TPMT (Thiopurine Methyltransferase) می‌پردازد. این ژن نقش حیاتی در تولید آنزیمی دارد که مسئول متابولیسم داروهای خاصی از جمله آزارا (Azathioprine) و متوترکسات (Methotrexate) است.

این داروها معمولاً در درمان بیماری‌های خودایمنی، سرطان و اختلالات التهابی استفاده می‌شوند. وجود جهش در ژن TPMT می‌تواند منجر به کاهش یا عدم فعالیت آنزیم شود، که در نتیجه می‌تواند باعث افزایش سطح دارو در بدن و بروز عوارض جانبی جدی شود. بنابراین، انجام این تست می‌تواند به پزشکان در تعیین دوز مناسب این داروها کمک کند و از عوارض ناخواسته جلوگیری نماید.

احتیاط‌های لازم

شرایط قبل از آزمایش

مشاوره پزشکی: مشورت با پزشک برای بررسی نیاز به آزمایش.
مصرف دارو: هماهنگی با پزشک خود جهت مصرف دارو
ناشتا بودن: بهتر است بیمار حداقل ۴ ساعت ناشتا باشد.
سابقه پزشکی: ارائه سوابق پزشکی و داروهای مصرفی به پزشک.
آمادگی ذهنی: آگاهی از روند آزمایش و دلایل آن.

نام‌های دیگر

شناسه ملی

تفسیر

نتایج مثبت: نشان‌دهنده وجود یک یا چند جهش در ژن TPMT است، که می‌تواند بر توانایی بیمار در متابولیزه کردن دارو تأثیر بگذارد و خطر بروز عوارض جانبی را افزایش دهد.
نتایج منفی: به معنای عدم وجود جهش‌های شناخته‌شده است و به این ترتیب بیمار ممکن است بتواند دوز استاندارد دارو را تحمل کند.

اطلاعات بالینی

تشخيص افراد حساس به داروي آزايتوپورين و مرکاپتوپورين

مورد استفاده

تست TPMT Mutation PCR به دو هدف اصلی انجام می‌شود:

شخصی‌سازی درمان: با شناسایی بیماران با جهش‌های TPMT، پزشکان می‌توانند دوز داروهای متابولیزه‌شونده را متناسب با توانایی متابولیسم هر بیمار تنظیم کنند.
پیشگیری از عوارض جانبی: این تست به تشخیص بیماران در معرض خطر کمک می‌کند تا از عوارض جدی ناشی از درمان با داروهای تی‌پورین جلوگیری شود.

روش اندازه‌گیری

PCR کيفي

نوع نمونه

خون کامل داراي EDTA

حجم نمونه

10 میلی لیتر

حداقل حجم نمونه

5 میلی لیتر

راهنمای نمونه گیری

اطلاعات لازم بیمار

١-سابقه مصرف هرگونه دارو بخصوص داروهاي تيوپورين مثل (آزايتوپورين و مرکاپتوپورين) ٢-سابقه بروز عوارض به دنبال مصرف داروهاي فوق همچون کاهش تعداد سلول ها خون (Myelosupperssion)