توضیحات
TPMT Mutation PCR
تست TPMT Mutation PCR یک آزمایش ژنتیکی مهم است که به شناسایی و بررسی وجود جهش‌های خاص در ژن TPMT (Thiopurine Methyltransferase) می‌پردازد. این ژن نقش حیاتی در تولید آنزیمی دارد که مسئول متابولیسم داروهای خاصی از جمله آزارا (Azathioprine) و متوترکسات (Methotrexate) است.
این داروها معمولاً در درمان بیماری‌های خودایمنی، سرطان و اختلالات التهابی استفاده می‌شوند. وجود جهش در ژن TPMT می‌تواند منجر به کاهش یا عدم فعالیت آنزیم شود، که در نتیجه می‌تواند باعث افزایش سطح دارو در بدن و بروز عوارض جانبی جدی شود. بنابراین، انجام این تست می‌تواند به پزشکان در تعیین دوز مناسب این داروها کمک کند و از عوارض ناخواسته جلوگیری نماید.
احتیاط‌های لازم
شرایط قبل از آزمایش
- مشاوره پزشکی: مشورت با پزشک برای بررسی نیاز به آزمایش.
- مصرف دارو: هماهنگی با پزشک خود جهت مصرف دارو
- ناشتا بودن: بهتر است بیمار حداقل ۴ ساعت ناشتا باشد.
- سابقه پزشکی: ارائه سوابق پزشکی و داروهای مصرفی به پزشک.
- آمادگی ذهنی: آگاهی از روند آزمایش و دلایل آن.
نام‌های دیگر
شناسه ملی
تفسیر
- نتایج مثبت: نشان‌دهنده وجود یک یا چند جهش در ژن TPMT است، که می‌تواند بر توانایی بیمار در متابولیزه کردن دارو تأثیر بگذارد و خطر بروز عوارض جانبی را افزایش دهد.
- نتایج منفی: به معنای عدم وجود جهش‌های شناخته‌شده است و به این ترتیب بیمار ممکن است بتواند دوز استاندارد دارو را تحمل کند.
اطلاعات بالینی
تشخيص افراد حساس به داروي آزايتوپورين و مرکاپتوپورين
نوع نمونه
خون کامل داراي EDTA
زمان نگهداری نمونه
پایداری در دمای یخچال بین 2 تا 8 درجه 5 روز
پایداری در دمای فریزر زیر 20 درجه 1 ماه
حجم نمونه لازم
10 میلی لیتر (حداقل: 5 میلی لیتر)
روش اندازه‌گیری
PCR کيفي
زمان مورد نیاز
مدت زمان انجام آزمایش: 7 روز
جواب‌دهی اضطراری:
اطلاعات لازم از بیمار
١-سابقه مصرف هرگونه دارو بخصوص داروهاي تيوپورين مثل (آزايتوپورين و مرکاپتوپورين) ٢-سابقه بروز عوارض به دنبال مصرف داروهاي فوق همچون کاهش تعداد سلول ها خون (Myelosupperssion)